متلازمة تار

متلازمة طار أو تار (بالإنجليزية: TAR Syndrome)‏ هي اضطراب وراثي نادر يتميز بغياب عظم الكعبرة، وانخفاض شديد وحاد في عدد الصفائح الدموية.[2][3][4] قد تحدث هذه المتلازمة كجزء من متلازمة الحذف1q21.1. وكلمة TAR هي اختصار لجملة thrombocytopenia with absent radius والتي تعني قلة الصفائح مع غياب الكعبرة.

متلازمة تار
معلومات عامة
الاختصاص علم الوراثة الطبية 
من أنواع اضطراب صبغي جسدي متنحي ‏،  ومتلازمة 
المظهر السريري
الأعراض قلة الصفيحات[1]،  وعدم التنسج الكعبري[1] 

الأعراض

اعراض المتلازمة أو نقص الصفيحات، أو انخفاض عدد تعداد الصفيحات، يؤدي إلى ظهور كدمات ويحتمل أن تكون مهددة للحياة عن طريق النزيف المستمر.

الروابط المشتركة الأخرى بين المصابين بهذه المتلازمة يشمل مشاكل في القلب، والكلى، مشاكل في مفصل الركبة، وفي كثير من الأحيان يكون عدم تحمل اللاكتوز، وغالبا ماينتج عنها تنسج الإبهام.

العلاج

تتراوح العلاجات من عمليات نقل الصفائح الدموية لعملية جراحية تهدف إلى إعادة مركزية اليد على الزند لتحسين وظيفة اليد وهناك بعض الجدل الدائر حول دور الجراحة. تم كبح معدل وفيات الرضع بمساعدة من التكنولوجيا الجديدة، بما في ذلك عمليات نقل الصفائح الدموية، والتي يمكن أن يؤديها حتى في الرحم. الفترة الحرجة للإصابة هي السنة الأولى والثانية في بعض الأحيان تسبب خطر على الحياة.

(من امرأة شابة ولدت مع متلازمة TAR) ينصح بشدة من تشجيع للقاء، والحصول على فرص للتحدث مع، والبعض الآخر الذين نشأوا مع هذا الشرط محددة، لتبادل الملاحظات حول سبل التكيف ومساعدة الآخرين على مواجهة المتطلبات المادية، وإلى تشجيعهم على النظر في جميع الاحتمالات عند اتخاذ قرارات الحياة كبيرة.

علم الوراثة

في علم الوراثة ما زالت الأبحاث الجينية جارية. للتعرف أكثر على المادة المسببة في منطقة الكروموسوم 1، 1q21.1، الذي على 11 الجينات (بما في ذلك HFE2، LIX1L، PIAS3، ANKRD35، ITGA10، RBM8A، PEX11B، POLR3GL، TXNIP، و GNRR2)، أن يتم حذف heterozygously في الثلاثين من ثلاثين المرضى الذين يعانون من تقرير التقييم الثالث. تم العثور على هذا الحذف أيضا في 32% من أفراد الأسرة تتأثر، لذلك هناك احتمالا المكونات الجينية الأخرى للتناذر وبالإضافة إلى هذا واحد، وبالتالي عندما يكون الطفل لديه حالة من المرجح أن يكون لها أي 25 الأشقاء المستقبل% فرصة وجود لها أيضا.

الانتشار

حسب علم الأوبئة فإنَّ الإصابة هي 0.42 لكل 100,000 ولادة حية.

مراجع
  1. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin//OC_Exp.php?lng=EN&Expert=3320
  2. Albers CA, Paul DS, Schulze H, Freson K, Stephens JC, Smethurst PA, Jolley JD, Cvejic A, Kostadima M, Bertone P, Breuning MH, Debili N, Deloukas P, Favier R, Fiedler J, Hobbs CM, Huang N, Hurles ME, Kiddle G, Krapels I, Nurden P, Ruivenkamp CA, Sambrook JG, Smith K, Stemple DL, Strauss G, Thys C, van Geet C, Newbury-Ecob R, Ouwehand WH, Ghevaert C (2012)، "Compound inheritance of a low-frequency regulatory SNP and a rare null mutation in exon-junction complex subunit RBM8A causes TAR syndrome"، Nat. Genet.، 44: 435–9, S1–2، doi:10.1038/ng.1083، PMC 3428915، PMID 22366785.
  3. Klopocki E, Schulze H, Strauss G, وآخرون (2007)، "Complex Inheritance Pattern Resembling Autosomal Recessive Inheritance Involving a Microdeletion in Thrombocytopenia–Absent Radius Syndrome"، Am. J. Hum. Genet.، 80 (2): 232–40، doi:10.1086/510919، PMC 1785342، PMID 17236129.
  4. Jameson-Lee, Maximilian؛ Chen, Katherine؛ Ritchie, Ellen؛ Shore, Tsiporah؛ Al-Khattab, Omar؛ Gergis, Usama (2017)، "Acute myeloid leukemia in a patient with thrombocytopenia with absent radii: A case report and review of the literature"، Hematology/Oncology and Stem Cell Therapy، doi:10.1016/j.hemonc.2017.02.001، مؤرشف من الأصل في 04 سبتمبر 2018.

وصلات خارجية
إخلاء مسؤولية طبية
  • بوابة طب
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.