NPHP4
NPHP4 (Nephrocystin 4) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين NPHP4 في الإنسان.[1][2][3]
المراجع
- "Entrez Gene: NPHP4 nephronophthisis 4"، مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.
- "Mapping of gene loci for nephronophthisis type 4 and Senior-Loken syndrome, to chromosome 1p36"، Am J Hum Genet، 70 (5): 1240–6، أبريل 2002، doi:10.1086/340317، PMC 447598، PMID 11920287.
- "A gene mutated in nephronophthisis and retinitis pigmentosa encodes a novel protein, nephroretinin, conserved in evolution"، Am J Hum Genet، 71 (5): 1161–7، أكتوبر 2002، doi:10.1086/344395، PMC 385091، PMID 12205563.
قراءة متعمقة
- "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. X. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which can code for large proteins in vitro."، DNA Res.، 5 (3): 169–76، 1998، doi:10.1093/dnares/5.3.169، PMID 9734811.
- "Nephrocystin-conserved domains involved in targeting to epithelial cell-cell junctions, interaction with filamins, and establishing cell polarity."، J. Biol. Chem.، 277 (32): 29028–35، 2002، doi:10.1074/jbc.M111697200، PMID 12006559.
- "The gene mutated in juvenile nephronophthisis type 4 encodes a novel protein that interacts with nephrocystin."، Nat. Genet.، 32 (2): 300–5، 2002، doi:10.1038/ng996، PMID 12244321.
- "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences."، Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.، 99 (26): 16899–903، 2003، doi:10.1073/pnas.242603899، PMC 139241، PMID 12477932.
- "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs."، Nat. Genet.، 36 (1): 40–5، 2004، doi:10.1038/ng1285، PMID 14702039.
- "Characterization of the nephrocystin/nephrocystin-4 complex and subcellular localization of nephrocystin-4 to primary cilia and centrosomes."، Hum. Mol. Genet.، 14 (5): 645–56، 2005، doi:10.1093/hmg/ddi061، PMID 15661758.
- "Mutational analysis of the NPHP4 gene in 250 patients with nephronophthisis."، Hum. Mutat.، 25 (4): 411، 2006، doi:10.1002/humu.9326، PMID 15776426.
- "Interaction of nephrocystin-4 and RPGRIP1 is disrupted by nephronophthisis or Leber congenital amaurosis-associated mutations."، Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.، 102 (51): 18520–5، 2006، doi:10.1073/pnas.0505774102، PMC 1317916، PMID 16339905.
- "Violating the splicing rules: TG dinucleotides function as alternative 3' splice sites in U2-dependent introns."، Genome Biology، 8 (8): R154، 2007، doi:10.1186/gb-2007-8-8-r154، PMC 2374985، PMID 17672918.
- "Novel mutations in NPHP4 in a consanguineous family with histological findings of focal segmental glomerulosclerosis."، Am. J. Kidney Dis.، 50 (5): 855–64، 2007، doi:10.1053/j.ajkd.2007.08.009، PMID 17954299.
- بوابة الكيمياء الحيوية
- بوابة طب
- بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.