ALS2
ALS2 (Alsin) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ALS2 في الإنسان.[1][2][3]
الوظيفة
المراجع
- "Entrez Gene: ALS2 amyotrophic lateral sclerosis 2 (juvenile)"، مؤرشف من الأصل في 12 أبريل 2010.
- "A gene encoding a putative GTPase regulator is mutated in familial amyotrophic lateral sclerosis 2"، Nat Genet، 29 (2): 166–73، أكتوبر 2001، doi:10.1038/ng1001-166، PMID 11586298.
- "OrthoMaM phylogenetic marker: ALS2 coding sequence"، مؤرشف من الأصل في 4 مارس 2016.
قراءة متعمقة
- Hadano S (2002)، "[Causative genes for familial amyotrophic lateral sclerosis]"، Seikagaku، 74 (6): 483–9، PMID 12138710.
- Nakajima D؛ Okazaki N؛ Yamakawa H؛ وآخرون (2003)، "Construction of expression-ready cDNA clones for KIAA genes: manual curation of 330 KIAA cDNA clones"، DNA Res.، 9 (3): 99–106، doi:10.1093/dnares/9.3.99، PMID 12168954.
- Hadano S؛ Nichol K؛ Brinkman RR؛ وآخرون (1999)، "A yeast artificial chromosome-based physical map of the juvenile amyotrophic lateral sclerosis (ALS2) critical region on human chromosome 2q33-q34"، Genomics، 55 (1): 106–12، doi:10.1006/geno.1998.5637، PMID 9889004.
- Hosler BA؛ Sapp PC؛ Berger R؛ وآخرون (2000)، "Refined mapping and characterization of the recessive familial amyotrophic lateral sclerosis locus (ALS2) on chromosome 2q33"، Neurogenetics، 2 (1): 34–42، doi:10.1007/s100480050049، PMID 9933298.
- Nagase T؛ Kikuno R؛ Nakayama M؛ وآخرون (2001)، "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVIII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro"، DNA Res.، 7 (4): 273–81، doi:10.1093/dnares/7.4.271، PMID 10997877.
- Yang Y؛ Hentati A؛ Deng HX؛ وآخرون (2001)، "The gene encoding alsin, a protein with three guanine-nucleotide exchange factor domains, is mutated in a form of recessive amyotrophic lateral sclerosis"، Nat. Genet.، 29 (2): 160–5، doi:10.1038/ng1001-160، PMID 11586297.
- Birkenhäger R؛ Otto E؛ Schürmann MJ؛ وآخرون (2001)، "Mutation of BSND causes Bartter syndrome with sensorineural deafness and kidney failure"، Nat. Genet.، 29 (3): 310–4، doi:10.1038/ng752، PMID 11687798.
- Eymard-Pierre E؛ Lesca G؛ Dollet S؛ وآخرون (2002)، "Infantile-Onset Ascending Hereditary Spastic Paralysis Is Associated with Mutations in the Alsin Gene"، Am. J. Hum. Genet.، 71 (3): 518–27، doi:10.1086/342359، PMC 379189، PMID 12145748.
- Strausberg RL؛ Feingold EA؛ Grouse LH؛ وآخرون (2003)، "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences"، Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.، 99 (26): 16899–903، doi:10.1073/pnas.242603899، PMC 139241، PMID 12477932.
- Lesca G؛ Eymard-Pierre E؛ Santorelli FM؛ وآخرون (2004)، "Infantile ascending hereditary spastic paralysis (IAHSP): clinical features in 11 families"، Neurology، 60 (4): 674–82، doi:10.1212/01.wnl.0000048207.28790.25، PMID 12601111.
- Otomo A؛ Hadano S؛ Okada T؛ وآخرون (2003)، "ALS2, a novel guanine nucleotide exchange factor for the small GTPase Rab5, is implicated in endosomal dynamics"، Hum. Mol. Genet.، 12 (14): 1671–87، doi:10.1093/hmg/ddg184، PMID 12837691.
- Nagano I؛ Murakami T؛ Shiote M؛ وآخرون (2003)، "Single-nucleotide polymorphisms in uncoding regions of ALS2 gene of Japanese patients with autosomal-recessive amyotrophic lateral sclerosis"، Neurol. Res.، 25 (5): 505–9، doi:10.1179/016164103101201733، PMID 12866199.
- Devon RS؛ Helm JR؛ Rouleau GA؛ وآخرون (2004)، "The first nonsense mutation in alsin results in a homogeneous phenotype of infantile-onset ascending spastic paralysis with bulbar involvement in two siblings"، Clin. Genet.، 64 (3): 210–5، doi:10.1034/j.1399-0004.2003.00138.x، PMID 12919135.
- Yamanaka K؛ Vande Velde C؛ Eymard-Pierre E؛ وآخرون (2004)، "Unstable mutants in the peripheral endosomal membrane component ALS2 cause early-onset motor neuron disease"، Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.، 100 (26): 16041–6، doi:10.1073/pnas.2635267100، PMC 307689، PMID 14668431.
- Hand CK؛ Devon RS؛ Gros-Louis F؛ وآخرون (2004)، "Mutation screening of the ALS2 gene in sporadic and familial amyotrophic lateral sclerosis"، Arch. Neurol.، 60 (12): 1768–71، doi:10.1001/archneur.60.12.1768، PMID 14676054.
- Ota T؛ Suzuki Y؛ Nishikawa T؛ وآخرون (2004)، "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs"، Nat. Genet.، 36 (1): 40–5، doi:10.1038/ng1285، PMID 14702039.
- Kanekura K؛ Hashimoto Y؛ Niikura T؛ وآخرون (2004)، "Alsin, the product of ALS2 gene, suppresses SOD1 mutant neurotoxicity through RhoGEF domain by interacting with SOD1 mutants"، J. Biol. Chem.، 279 (18): 19247–56، doi:10.1074/jbc.M313236200، PMID 14970233.
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة طب
بوابة الكيمياء الحيوية
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.