NPHP1

Nephrocystin 1
المعرفات
الأسماء المستعارة	NPHP1, juvenile nephronophthisis 1 protein, nephronophthisis 1 (juvenile), nephrocystin-1
معرفات خارجية
أورثولوج
	n/a
	n/a
	n/a
	n/a
	n/a
	n/a
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان

NPHP1‏ (Nephrocystin 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين NPHP1 في الإنسان.[1]

المراجع

"Entrez Gene: NPHP1 nephronophthisis 1 (juvenile)"، مؤرشف من الأصل في 7 مارس 2010.

قراءة متعمقة

Konrad M, Saunier S, Calado J, Gubler MC, Broyer M, Antignac C (أبريل 1998)، "Familial juvenile nephronophthisis"، Journal of Molecular Medicine، 76 (5): 310–6، doi:10.1007/s001090050222، PMID 9587065.
Caridi G, Murer L, Bellantuono R, Sorino P, Caringella DA, Gusmano R, Ghiggeri GM (ديسمبر 1998)، "Renal-retinal syndromes: association of retinal anomalies and recessive nephronophthisis in patients with homozygous deletion of the NPH1 locus"، American Journal of Kidney Diseases، 32 (6): 1059–62، doi:10.1016/S0272-6386(98)70083-6، PMID 9856524.
Medhioub M, Cherif D, Benessy F, Silbermann F, Gubler MC, Le Paslier D, Cohen D, Weissenbach J, Beckmann J, Antignac C (يوليو 1994)، "Refined mapping of a gene (NPH1) causing familial juvenile nephronophthisis and evidence for genetic heterogeneity"، Genomics، 22 (2): 296–301، doi:10.1006/geno.1994.1387، PMID 7806215.
Maruyama K, Sugano S (يناير 1994)، "Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides"، Gene، 138 (1–2): 171–4، doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8، PMID 8125298.
Konrad M, Saunier S, Heidet L, Silbermann F, Benessy F, Calado J, Le Paslier D, Broyer M, Gubler MC, Antignac C (مارس 1996)، "Large homozygous deletions of the 2q13 region are a major cause of juvenile nephronophthisis"، Human Molecular Genetics، 5 (3): 367–71، doi:10.1093/hmg/5.3.367، PMID 8852662.
Hildebrandt F, Otto E, Rensing C, Nothwang HG, Vollmer M, Adolphs J, Hanusch H, Brandis M (أكتوبر 1997)، "A novel gene encoding an SH3 domain protein is mutated in nephronophthisis type 1"، Nature Genetics، 17 (2): 149–53، doi:10.1038/ng1097-149، PMID 9326933.
Saunier S, Calado J, Heilig R, Silbermann F, Benessy F, Morin G, Konrad M, Broyer M, Gubler MC, Weissenbach J, Antignac C (ديسمبر 1997)، "A novel gene that encodes a protein with a putative src homology 3 domain is a candidate gene for familial juvenile nephronophthisis"، Human Molecular Genetics، 6 (13): 2317–23، doi:10.1093/hmg/6.13.2317، PMID 9361039.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (أكتوبر 1997)، "Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library"، Gene، 200 (1–2): 149–56، doi:10.1016/S0378-1119(97)00411-3، PMID 9373149.
Otto E, Kispert A, Lescher B, Rensing C, Hildebrandt F (فبراير 2000)، "Nephrocystin: gene expression and sequence conservation between human, mouse, and Caenorhabditis elegans"، Journal of the American Society of Nephrology، 11 (2): 270–82، PMID 10665934.
Saunier S, Calado J, Benessy F, Silbermann F, Heilig R, Weissenbach J, Antignac C (مارس 2000)، "Characterization of the NPHP1 locus: mutational mechanism involved in deletions in familial juvenile nephronophthisis"، American Journal of Human Genetics، 66 (3): 778–89، doi:10.1086/302819، PMC 1288163، PMID 10712196.
Donaldson JC, Dempsey PJ, Reddy S, Bouton AH, Coffey RJ, Hanks SK (أبريل 2000)، "Crk-associated substrate p130(Cas) interacts with nephrocystin and both proteins localize to cell-cell contacts of polarized epithelial cells"، Experimental Cell Research، 256 (1): 168–78، doi:10.1006/excr.2000.4822، PMID 10739664.
Betz R, Rensing C, Otto E, Mincheva A, Zehnder D, Lichter P, Hildebrandt F (يونيو 2000)، "Children with ocular motor apraxia type Cogan carry deletions in the gene (NPHP1) for juvenile nephronophthisis"، The Journal of Pediatrics، 136 (6): 828–31، doi:10.1067/mpd.2000.106225، PMID 10839884.
Benzing T, Gerke P, Höpker K, Hildebrandt F, Kim E, Walz G (أغسطس 2001)، "Nephrocystin interacts with Pyk2, p130(Cas), and tensin and triggers phosphorylation of Pyk2"، Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America، 98 (17): 9784–9، doi:10.1073/pnas.171269898، PMC 55530، PMID 11493697.
Donaldson JC, Dise RS, Ritchie MD, Hanks SK (أغسطس 2002)، "Nephrocystin-conserved domains involved in targeting to epithelial cell-cell junctions, interaction with filamins, and establishing cell polarity"، The Journal of Biological Chemistry، 277 (32): 29028–35، doi:10.1074/jbc.M111697200، PMID 12006559.
Otto E, Hoefele J, Ruf R, Mueller AM, Hiller KS, Wolf MT, Schuermann MJ, Becker A, Birkenhäger R, Sudbrak R, Hennies HC, Nürnberg P, Hildebrandt F (نوفمبر 2002)، "A gene mutated in nephronophthisis and retinitis pigmentosa encodes a novel protein, nephroretinin, conserved in evolution"، American Journal of Human Genetics، 71 (5): 1161–7، doi:10.1086/344395، PMC 385091، PMID 12205563.
Mollet G, Salomon R, Gribouval O, Silbermann F, Bacq D, Landthaler G, Milford D, Nayir A, Rizzoni G, Antignac C, Saunier S (أكتوبر 2002)، "The gene mutated in juvenile nephronophthisis type 4 encodes a novel protein that interacts with nephrocystin"، Nature Genetics، 32 (2): 300–5، doi:10.1038/ng996، PMID 12244321.
Olbrich H, Fliegauf M, Hoefele J, Kispert A, Otto E, Volz A, Wolf MT, Sasmaz G, Trauer U, Reinhardt R, Sudbrak R, Antignac C, Gretz N, Walz G, Schermer B, Benzing T, Hildebrandt F, Omran H (أغسطس 2003)، "Mutations in a novel gene, NPHP3, cause adolescent nephronophthisis, tapeto-retinal degeneration and hepatic fibrosis"، Nature Genetics، 34 (4): 455–9، doi:10.1038/ng1216، PMID 12872122.

بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة طب
بوابة الكيمياء الحيوية

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[entrez-1] "Entrez Gene: NPHP1 nephronophthisis 1 (juvenile)"، مؤرشف من الأصل في 7 مارس 2010.