Matrilin-3

MATN3
المعرفات
الأسماء المستعارة	MATN3, DIPOA, EDM5, HOA, OADIP, OS2, matrilin 3, SEMDBCD
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 602109 MGI: MGI:1328350 HomoloGene: 1785 GeneCards: 4148
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• ربط أيون الكالسيوم; • extracellular matrix structural constituent; • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني;
المكونات الخلوية	• منطقة خارج الخلية; • endoplasmic reticulum lumen; • ‏GO:0005578 نسيج خارج الخلية; • خارج خلوي; • collagen-containing extracellular matrix;
العمليات الحيوية	• skeletal system development; • extracellular matrix organization; • تعديل ما بعد الترجمة; • growth plate cartilage chondrocyte morphogenesis; • تَكوّن الغُضروف;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
	O15232
	O35701
	NM_002381
	NM_010770
	NP_002372
	NP_034900
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

Matrilin-3‏ (Matrilin 3) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين Matrilin-3 في الإنسان.[1][2][3]

الوظيفة

المراجع

"Entrez Gene: MATN3 matrilin 3"، مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.
"Primary structure of matrilin-3, a new member of a family of extracellular matrix proteins related to cartilage matrix protein (matrilin-1) and von Willebrand factor"، FEBS Lett، 413 (1): 129–34، أكتوبر 1997، doi:10.1016/S0014-5793(97)00895-8، PMID 9287130.
"Matrilin-3 from chicken cartilage"، FEBS Lett، 415 (2): 212–6، نوفمبر 1997، doi:10.1016/S0014-5793(97)01126-5، PMID 9350998.

قراءة متعمقة

"Characterization of human matrilin-3 (MATN3)."، Genomics، 53 (3): 391–4، 1998، doi:10.1006/geno.1998.5519، PMID 9799608.
"Toward a complete human genome sequence."، Genome Res.، 8 (11): 1097–108، 1999، doi:10.1101/gr.8.11.1097، PMID 9847074.
"Mutations in the region encoding the von Willebrand factor A domain of matrilin-3 are associated with multiple epiphyseal dysplasia."، Nat. Genet.، 28 (4): 393–6، 2001، doi:10.1038/ng573، PMID 11479597.
"Characterization of the matrilin coiled-coil domains reveals seven novel isoforms."، J. Biol. Chem.، 277 (21): 19071–9، 2002، doi:10.1074/jbc.M202146200، PMID 11896063.
"Genomewide scan for hand osteoarthritis: a novel mutation in matrilin-3."، Am. J. Hum. Genet.، 72 (6): 1448–59، 2003، doi:10.1086/375556، PMC 1180305، PMID 12736871.
"Missense mutations in the beta strands of the single A-domain of matrilin-3 result in multiple epiphyseal dysplasia."، J. Med. Genet.، 41 (1): 52–9، 2004، doi:10.1136/jmg.2003.011429، PMC 1757268، PMID 14729835.
"Clinical and radiographic findings in multiple epiphyseal dysplasia caused by MATN3 mutations: description of 12 patients."، Am. J. Med. Genet. A، 125 (3): 278–84، 2004، doi:10.1002/ajmg.a.20486، PMID 14994237.
"Spondylo-epi-metaphyseal dysplasia (SEMD) matrilin 3 type: homozygote matrilin 3 mutation in a novel form of SEMD."، J. Med. Genet.، 41 (5): 366–72، 2004، doi:10.1136/jmg.2003.013342، PMC 1735768، PMID 15121775.
"Novel and recurrent mutations clustered in the von Willebrand factor A domain of MATN3 in multiple epiphyseal dysplasia."، Hum. Mutat.، 24 (5): 439–40، 2005، doi:10.1002/humu.9286، PMID 15459972.
"COMP mutations, chondrocyte function and cartilage matrix."، Matrix Biol.، 23 (8): 525–33، 2005، doi:10.1016/j.matbio.2004.09.006، PMID 15694129.
"Matrilin-3 mutations that cause chondrodysplasias interfere with protein trafficking while a mutation associated with hand osteoarthritis does not."، J. Med. Genet.، 42 (10): 774–9، 2006، doi:10.1136/jmg.2004.029462، PMC 1735938، PMID 16199550.
"Multiple epiphyseal dysplasia mutations in MATN3 cause misfolding of the A-domain and prevent secretion of mutant matrilin-3."، Hum. Mutat.، 26 (6): 557–65، 2006، doi:10.1002/humu.20263، PMC 2726956، PMID 16287128.
"Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes."، Genome Res.، 16 (1): 55–65، 2006، doi:10.1101/gr.4039406، PMC 1356129، PMID 16344560.
"Hand radiology characteristics of patients carrying the T(303)M mutation in the gene for matrilin-3."، Scand. J. Rheumatol.، 35 (2): 138–42، 2006، doi:10.1080/03009740500303215، PMID 16641049.
"MATN and LAPTM are parts of larger transcription units produced by intergenic splicing: intergenic splicing may be a common phenomenon."، DNA Res.، 12 (5): 365–72، 2007، doi:10.1093/dnares/dsi017، PMID 16769693.
"Identification of an ADAMTS-4 cleavage motif using phage display leads to the development of fluorogenic peptide substrates and reveals matrilin-3 as a novel substrate."، J. Biol. Chem.، 282 (15): 11101–9، 2007، doi:10.1074/jbc.M611588200، PMID 17311924.
"Decreased chondrocyte proliferation and dysregulated apoptosis in the cartilage growth plate are key features of a murine model of epiphyseal dysplasia caused by a matn3 mutation."، Hum. Mol. Genet.، 16 (14): 1728–41، 2007، doi:10.1093/hmg/ddm121، PMC 2674230، PMID 17517694.

بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة طب
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[entrez-1] "Entrez Gene: MATN3 matrilin 3"، مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.

[pmid9287130-2] "Primary structure of matrilin-3, a new member of a family of extracellular matrix proteins related to cartilage matrix protein (matrilin-1) and von Willebrand factor"، FEBS Lett، 413 (1): 129–34، أكتوبر 1997، doi:10.1016/S0014-5793(97)00895-8، PMID 9287130.

[pmid9350998-3] "Matrilin-3 from chicken cartilage"، FEBS Lett، 415 (2): 212–6، نوفمبر 1997، doi:10.1016/S0014-5793(97)01126-5، PMID 9350998.

التصنيفات الطبية	OMIM ID: 602109
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000478482, ENST00000407540, ENST00000421259