MCFD2

MCFD2
التراكيب المتوفرة
بنك بيانات البروتين	Ortholog search: PDBe RCSB
قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين
	2VRG, 3A4U, 3LCP, 3WHT, 3WHU, 3WNX, 4YGE, 4YGD, 4YGB, 4YGC
المعرفات
الأسماء المستعارة	MCFD2, F5F8D, F5F8D2, LMAN1IP, SDNSF, multiple coagulation factor deficiency 2, multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 607788 MGI: MGI:2183439 HomoloGene: 44552 GeneCards: 90411
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• ربط أيون الكالسيوم; • ربط أيون فلزي; • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني;
المكونات الخلوية	• ER to Golgi transport vesicle membrane; • جهاز غولجي; • endoplasmic reticulum membrane; • شبكة إندوبلازمية; • endoplasmic reticulum-Golgi intermediate compartment membrane; • endoplasmic reticulum-Golgi intermediate compartment; • Golgi membrane;
العمليات الحيوية	• protein transport; • endoplasmic reticulum to Golgi vesicle-mediated transport; • COPII vesicle coating; • vesicle-mediated transport; • protein N-linked glycosylation via asparagine;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	; ;
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
	Q8NI22
	Q8K5B2
	‏NM_001171506، ‏NM_001171507، ‏NM_001171508، ‏NM_001171509، ‏NM_001171510، ‏NM_001171511 NM_139279، ‏NM_001171506، ‏NM_001171507، ‏NM_001171508، ‏NM_001171509، ‏NM_001171510، ‏NM_001171511
	‏NM_176808، ‏XM_006523900، ‏XM_006523901، ‏XM_011246328، ‏XM_030249607، ‏XM_030249608، ‏XM_030249609 NM_139295، ‏NM_176808، ‏XM_006523900، ‏XM_006523901، ‏XM_011246328، ‏XM_030249607، ‏XM_030249608، ‏XM_030249609
	‏NP_001164978، ‏NP_001164979، ‏NP_001164980، ‏NP_001164981، ‏NP_001164982، ‏NP_644808 NP_001164977، ‏NP_001164978، ‏NP_001164979، ‏NP_001164980، ‏NP_001164981، ‏NP_001164982، ‏NP_644808
	‏NP_789778، ‏XP_006523963، ‏XP_006523964، ‏XP_011244630، ‏XP_030105467، ‏XP_030105468، ‏XP_030105469 NP_647456، ‏NP_789778، ‏XP_006523963، ‏XP_006523964، ‏XP_011244630، ‏XP_030105467، ‏XP_030105468، ‏XP_030105469
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

MCFD2‏ (Multiple coagulation factor deficiency 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MCFD2 في الإنسان.[1][2][3]

المراجع

"Repetitive nucleotide sequence insertions into a novel calmodulin-related gene and its processed pseudogene"، Gene، 71 (1): 123–34، مارس 1989، doi:10.1016/0378-1119(88)90084-4، PMID 2463956.
"Entrez Gene: MCFD2 multiple coagulation factor deficiency 2"، مؤرشف من الأصل في 07 مارس 2010.
"Bleeding due to disruption of a cargo-specific ER-to-Golgi transport complex"، Nat Genet، 34 (2): 220–5، مايو 2003، doi:10.1038/ng1153، PMID 12717434.

قراءة متعمقة

"Cargo selectivity of the ERGIC-53/MCFD2 transport receptor complex."، Traffic، 7 (11): 1473–81، 2007، doi:10.1111/j.1600-0854.2006.00483.x، PMID 17010120.
"Mutations in the MCFD2 gene and a novel mutation in the LMAN1 gene in Indian families with combined deficiency of factor V and VIII."، Am. J. Hematol.، 79 (4): 262–6، 2005، doi:10.1002/ajh.20397، PMID 16044454.
"LMAN1 and MCFD2 form a cargo receptor complex and interact with coagulation factor VIII in the early secretory pathway."، J. Biol. Chem.، 280 (27): 25881–6، 2005، doi:10.1074/jbc.M502160200، PMID 15886209.
"Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4."، Nature، 434 (7034): 724–31، 2005، doi:10.1038/nature03466، PMID 15815621.
"The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)."، Genome Res.، 14 (10B): 2121–7، 2004، doi:10.1101/gr.2596504، PMC 528928، PMID 15489334.
"Heat shock induces preferential translation of ERGIC-53 and affects its recycling pathway."، J. Biol. Chem.، 279 (41): 42535–44، 2004، doi:10.1074/jbc.M401860200، PMID 15292203.
"Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs."، Nat. Genet.، 36 (1): 40–5، 2004، doi:10.1038/ng1285، PMID 14702039.
"Stem cell-derived neural stem/progenitor cell supporting factor is an autocrine/paracrine survival factor for adult neural stem/progenitor cells."، J. Biol. Chem.، 278 (37): 35491–500، 2003، doi:10.1074/jbc.M305342200، PMID 12832409.
"Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences."، Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.، 99 (26): 16899–903، 2003، doi:10.1073/pnas.242603899، PMC 139241، PMID 12477932.
"ERGIC-53 gene structure and mutation analysis in 19 combined factors V and VIII deficiency families."، Blood، 93 (7): 2261–6، 1999، PMID 10090935.
"Molecular analysis of the ERGIC-53 gene in 35 families with combined factor V-factor VIII deficiency."، Blood، 93 (7): 2253–60، 1999، PMID 10090934.

بوابة طب
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة الكيمياء الحيوية

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[pmid2463956-1] "Repetitive nucleotide sequence insertions into a novel calmodulin-related gene and its processed pseudogene"، Gene، 71 (1): 123–34، مارس 1989، doi:10.1016/0378-1119(88)90084-4، PMID 2463956.

[entrez-2] "Entrez Gene: MCFD2 multiple coagulation factor deficiency 2"، مؤرشف من الأصل في 07 مارس 2010.

[pmid12717434-3] "Bleeding due to disruption of a cargo-specific ER-to-Golgi transport complex"، Nat Genet، 34 (2): 220–5، مايو 2003، doi:10.1038/ng1153، PMID 12717434.

التصنيفات الطبية	OMIM ID: 607788
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000493804, ENST00000319466, ENST00000409105, ENST00000409147, ENST00000409207, ENST00000409218, ENST00000409800, ENST00000409913, ENST00000409973, ENST00000412438, ENST00000417180, ENST00000434262, ENST00000444761, ENST00000470873, ENST00000477791, ENST00000479225, ENST00000487121, ENST00000649435