OTOF

OTOF
المعرفات
الأسماء المستعارة	OTOF, AUNB1, DFNB6, DFNB9, FER1L2, NSRD9, otoferlin
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 603681 MGI: MGI:1891247 HomoloGene: 12892 GeneCards: 9381
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• ربط أيون الكالسيوم; • وظيفة جزيئة;
المكونات الخلوية	• مكون تكاملي للغشاء; • عصارة خلوية; • موصل خلوي; • غشاء خلوي; • basolateral plasma membrane; • تشابك عصبي; • synaptic vesicle membrane; • endoplasmic reticulum membrane; • شبكة إندوبلازمية; • غشاء; • ‏GO:0016023 حويصلة سيتوبلازمية;
العمليات الحيوية	• membrane fusion; • sensory perception of sound; • synaptic vesicle exocytosis;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
	Q9HC10
	Q9ESF1
	‏NM_004802، ‏NM_194248، ‏NM_194322، ‏NM_194323 NM_001287489، ‏NM_004802، ‏NM_194248، ‏NM_194322، ‏NM_194323
	‏NM_001286421، ‏NM_031875، ‏XM_006504206، ‏XM_006504208، ‏XM_006504209، ‏XR_376841، ‏XR_376842، ‏XM_011240802، ‏NM_001313767، ‏XM_017321185، ‏XM_017321186، ‏XR_001784761 NM_001100395، ‏NM_001286421، ‏NM_031875، ‏XM_006504206، ‏XM_006504208، ‏XM_006504209، ‏XR_376841، ‏XR_376842، ‏XM_011240802، ‏NM_001313767، ‏XM_017321185، ‏XM_017321186، ‏XR_001784761
	‏NP_004793، ‏NP_919224، ‏NP_919303، ‏NP_919304 NP_001274418، ‏NP_004793، ‏NP_919224، ‏NP_919303، ‏NP_919304
	‏NP_001273350، ‏NP_001300696، ‏NP_114081، ‏XP_006504269، ‏XP_006504271، ‏XP_006504272، ‏XP_011239104، ‏XP_017176674، ‏XP_017176675 NP_001093865، ‏NP_001273350، ‏NP_001300696، ‏NP_114081، ‏XP_006504269، ‏XP_006504271، ‏XP_006504272، ‏XP_011239104، ‏XP_017176674، ‏XP_017176675
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

OTOF‏ (Otoferlin) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين OTOF في الإنسان.[1][2][3]

الوظيفة

المراجع

"A multicenter study on the prevalence and spectrum of mutations in the otoferlin gene (OTOF) in subjects with nonsyndromic hearing impairment and auditory neuropathy"، Hum Mutat، 29 (6): 823–31، مايو 2008، doi:10.1002/humu.20708، PMID 18381613.
"A mutation in OTOF, encoding otoferlin, a FER-1-like protein, causes DFNB9, a nonsyndromic form of deafness"، Nat Genet، 21 (4): 363–9، أبريل 1999، doi:10.1038/7693، PMC 305826، PMID 10192385.
"Entrez Gene: OTOF otoferlin"، مؤرشف من الأصل في 7 مارس 2010.

قراءة متعمقة

Fukushima K؛ Ramesh A؛ Srisailapathy CR؛ وآخرون (1996)، "An autosomal recessive nonsyndromic form of sensorineural hearing loss maps to 3p-DFNB6"، Genome Res.، 5 (3): 305–8، doi:10.1101/gr.5.3.305، PMID 8593615.
"Physical map of the region surrounding the OTOFERLIN locus on chromosome 2p22-p23"، Genomics، 66 (1): 110–2، 2000، doi:10.1006/geno.2000.6185، PMID 10843812.
"Deafness heterogeneity in a Druze isolate from the Middle East: novel OTOF and PDS mutations, low prevalence of GJB2 35delG mutation and indication for a new DFNB locus"، Eur. J. Hum. Genet.، 8 (6): 437–42، 2000، doi:10.1038/sj.ejhg.5200489، PMID 10878664.
Yasunaga S؛ Grati M؛ Chardenoux S؛ وآخرون (2000)، "OTOF Encodes Multiple Long and Short Isoforms: Genetic Evidence That the Long Ones Underlie Recessive Deafness DFNB9"، Am. J. Hum. Genet.، 67 (3): 591–600، doi:10.1086/303049، PMC 1287519، PMID 10903124.
Migliosi V؛ Modamio-Høybjør S؛ Moreno-Pelayo MA؛ وآخرون (2002)، "Q829X, a novel mutation in the gene encoding otoferlin (OTOF), is frequently found in Spanish patients with prelingual non-syndromic hearing loss"، J. Med. Genet.، 39 (7): 502–6، doi:10.1136/jmg.39.7.502، PMC 1735186، PMID 12114484.
Mirghomizadeh F؛ Pfister M؛ Apaydin F؛ وآخرون (2002)، "Substitutions in the conserved C2C domain of otoferlin cause DFNB9, a form of nonsyndromic autosomal recessive deafness"، Neurobiol. Dis.، 10 (2): 157–64، doi:10.1006/nbdi.2002.0488، PMID 12127154.
"Uncommon cytidine-homopolymer dimorphism in 5'-UTR of the human otoferlin gene"، Int. J. Mol. Med.، 11 (1): 63–4، 2003، doi:10.3892/ijmm.11.1.63، PMID 12469219.
Varga R؛ Kelley PM؛ Keats BJ؛ وآخرون (2003)، "Non-syndromic recessive auditory neuropathy is the result of mutations in the otoferlin (OTOF) gene"، J. Med. Genet.، 40 (1): 45–50، doi:10.1136/jmg.40.1.45، PMC 1735255، PMID 12525542.
"Characterization of the interaction of the stress kinase SPAK with the Na⁺-K⁺-2Cl⁻ cotransporter in the nervous system: evidence for a scaffolding role of the kinase"، J. Biol. Chem.، 278 (52): 52848–56، 2004، doi:10.1074/jbc.M309436200، PMID 14563843.
Varga R؛ Avenarius MR؛ Kelley PM؛ وآخرون (2006)، "OTOF mutations revealed by genetic analysis of hearing loss families including a potential temperature sensitive auditory neuropathy allele"، J. Med. Genet.، 43 (7): 576–81، doi:10.1136/jmg.2005.038612، PMC 2593030، PMID 16371502.
Roux I؛ Safieddine S؛ Nouvian R؛ وآخرون (2006)، "Otoferlin, defective in a human deafness form, is essential for exocytosis at the auditory ribbon synapse"، Cell، 127 (2): 277–89، doi:10.1016/j.cell.2006.08.040، PMID 17055430.

بوابة طب
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة الكيمياء الحيوية

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] "A multicenter study on the prevalence and spectrum of mutations in the otoferlin gene (OTOF) in subjects with nonsyndromic hearing impairment and auditory neuropathy"، Hum Mutat، 29 (6): 823–31، مايو 2008، doi:10.1002/humu.20708، PMID 18381613.

[2] "A mutation in OTOF, encoding otoferlin, a FER-1-like protein, causes DFNB9, a nonsyndromic form of deafness"، Nat Genet، 21 (4): 363–9، أبريل 1999، doi:10.1038/7693، PMC 305826، PMID 10192385.

[3] "Entrez Gene: OTOF otoferlin"، مؤرشف من الأصل في 7 مارس 2010.

التصنيفات الطبية	OMIM ID: 603681
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000464574, ENST00000272371, ENST00000338581, ENST00000339598, ENST00000402415, ENST00000403946, ENST00000426958