Spastin

Spastin
المعرفات
الأسماء المستعارة	spastin, spastic paraplegia 4 (autosomal dominant; spastin), spastic paraplegia 4 protein, SPAST
معرفات خارجية
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
	n/a
	n/a
	n/a
	n/a
	n/a
	n/a
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان

Spastin‏ (Spastin) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين Spastin في الإنسان.[1][2]

المراجع

Roll-Mecak A, Vale RD (2008)، "Structural basis of microtubule severing by the hereditary spastic paraplegia protein spastin"، نيتشر (مجلة)، 451 (7176): 363–7، doi:10.1038/nature06482، PMC 2882799، PMID 18202664.
"Entrez Gene: SPAST spastin"، مؤرشف من الأصل في 12 أبريل 2010.

قراءة متعمقة

Kikuno R, Nagase T, Ishikawa K, وآخرون (1999)، "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XIV. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro."، DNA Res.، 6 (3): 197–205، doi:10.1093/dnares/6.3.197، PMID 10470851.
Hazan J, Davoine CS, Mavel D, وآخرون (1999)، "A fine integrated map of the SPG4 locus excludes an expanded CAG repeat in chromosome 2p-linked autosomal dominant spastic paraplegia."، Genomics، 60 (3): 309–19، doi:10.1006/geno.1999.5932، PMID 10493830.
Hazan J, Fonknechten N, Mavel D, وآخرون (1999)، "Spastin, a new AAA protein, is altered in the most frequent form of autosomal dominant spastic paraplegia."، Nat. Genet.، 23 (3): 296–303، doi:10.1038/15472، PMID 10610178.
Fonknechten N, Mavel D, Byrne P, وآخرون (2000)، "Spectrum of SPG4 mutations in autosomal dominant spastic paraplegia."، Hum. Mol. Genet.، 9 (4): 637–44، doi:10.1093/hmg/9.4.637، PMID 10699187.
Santorelli FM, Patrono C, Fortini D, وآخرون (2000)، "Intrafamilial variability in hereditary spastic paraplegia associated with an SPG4 gene mutation."، Neurology، 55 (5): 702–5، doi:10.1212/wnl.55.5.702، PMID 10980739.
Lindsey JC, Lusher ME, McDermott CJ, وآخرون (2001)، "Mutation analysis of the spastin gene (SPG4) in patients with hereditary spastic paraparesis."، J. Med. Genet.، 37 (10): 759–65، doi:10.1136/jmg.37.10.759، PMC 1757167، PMID 11015453.
Bürger J, Fonknechten N, Hoeltzenbein M, وآخرون (2001)، "Hereditary spastic paraplegia caused by mutations in the SPG4 gene."، Eur. J. Hum. Genet.، 8 (10): 771–6، doi:10.1038/sj.ejhg.5200528، PMID 11039577.
Hentati A, Deng HX, Zhai H, وآخرون (2000)، "Novel mutations in spastin gene and absence of correlation with age at onset of symptoms."، Neurology، 55 (9): 1388–90، doi:10.1212/wnl.55.9.1388، PMID 11087788.
Svenson IK, Ashley-Koch AE, Gaskell PC, وآخرون (2001)، "Identification and expression analysis of spastin gene mutations in hereditary spastic paraplegia."، Am. J. Hum. Genet.، 68 (5): 1077–85، doi:10.1086/320111، PMC 1226088، PMID 11309678.
Svenson IK, Ashley-Koch AE, Pericak-Vance MA, Marchuk DA (2002)، "A second leaky splice-site mutation in the spastin gene."، Am. J. Hum. Genet.، 69 (6): 1407–9، doi:10.1086/324593، PMC 1235553، PMID 11704932.
Errico A, Ballabio A, Rugarli EI (2002)، "Spastin, the protein mutated in autosomal dominant hereditary spastic paraplegia, is involved in microtubule dynamics."، Hum. Mol. Genet.، 11 (2): 153–63، doi:10.1093/hmg/11.2.153، PMID 11809724.
Meijer IA, Hand CK, Cossette P, وآخرون (2002)، "Spectrum of SPG4 mutations in a large collection of North American families with hereditary spastic paraplegia."، Arch. Neurol.، 59 (2): 281–6، doi:10.1001/archneur.59.2.281، PMID 11843700.
Patrono C, Casali C, Tessa A, وآخرون (2002)، "Missense and splice site mutations in SPG4 suggest loss-of-function in dominant spastic paraplegia."، J. Neurol.، 249 (2): 200–5، doi:10.1007/PL00007865، PMID 11985387.
Morita M, Ho M, Hosler BA, وآخرون (2002)، "A novel mutation in the spastin gene in a family with spastic paraplegia."، Neurosci. Lett.، 325 (1): 57–61، doi:10.1016/S0304-3940(02)00239-2، PMID 12023066.
Sauter S, Miterski B, Klimpe S, وآخرون (2002)، "Mutation analysis of the spastin gene (SPG4) in patients in Germany with autosomal dominant hereditary spastic paraplegia."، Hum. Mutat.، 20 (2): 127–32، doi:10.1002/humu.10105، PMID 12124993.
Yabe I, Sasaki H, Tashiro K, وآخرون (2002)، "Spastin gene mutation in Japanese with hereditary spastic paraplegia."، J. Med. Genet.، 39 (8): e46، doi:10.1136/jmg.39.8.e46، PMC 1735214، PMID 12161613.
Proukakis C, Hart PE, Cornish A, وآخرون (2002)، "Three novel spastin (SPG4) mutations in families with autosomal dominant hereditary spastic paraplegia."، J. Neurol. Sci.، 201 (1–2): 65–9، doi:10.1016/S0022-510X(02)00192-2، PMID 12163196.
Ki CS, Lee WY, Han DH, وآخرون (2002)، "A novel missense mutation (I344K) in the SPG4gene in a Korean family with autosomal-dominant hereditary spastic paraplegia."، J. Hum. Genet.، 47 (9): 473–7، doi:10.1007/s100380200068، PMID 12202986.
Namekawa M, Takiyama Y, Sakoe K, وآخرون (2003)، "A Japanese SPG4 family with a novel missense mutation of the SPG4 gene: intrafamilial variability in age at onset and clinical severity."، Acta Neurol. Scand.، 106 (6): 387–91، doi:10.1034/j.1600-0404.2002.01254.x، PMID 12460147.
Starling A, Rocco P, Passos-Bueno MR, وآخرون (2003)، "Autosomal dominant (AD) pure spastic paraplegia (HSP) linked to locus SPG4 affects almost exclusively males in a large pedigree."، J. Med. Genet.، 39 (12): e77، doi:10.1136/jmg.39.12.e77، PMC 1757223، PMID 12471215.

بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة طب

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Roll-Mecak A, Vale RD (2008)، "Structural basis of microtubule severing by the hereditary spastic paraplegia protein spastin"، نيتشر (مجلة)، 451 (7176): 363–7، doi:10.1038/nature06482، PMC 2882799، PMID 18202664.

[2] "Entrez Gene: SPAST spastin"، مؤرشف من الأصل في 12 أبريل 2010.