SMARCAL1

SMARCAL1
التراكيب المتوفرة
بنك بيانات البروتين	Ortholog search: PDBe RCSB
قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين
	4MQV
المعرفات
الأسماء المستعارة	SMARCAL1, HARP, HHARP, SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a like 1
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 606622 MGI: MGI:1859183 HomoloGene: 8558 GeneCards: 50485
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• nucleotide binding; • ATP-dependent activity, acting on DNA; • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني; • نشاط هيدرولاز; • ATP binding; • ‏GO:0008026 helicase activity; • ATP-dependent DNA/DNA annealing activity;
المكونات الخلوية	• site of double-strand break; • DNA replication factor A complex; • نواة; • بلازم نووي; • nuclear replication fork;
العمليات الحيوية	• ‏GO:0044324، ‏GO:0003256، ‏GO:1901213، ‏GO:0046019، ‏GO:0046020، ‏GO:1900094، ‏GO:0061216، ‏GO:0060994، ‏GO:1902064، ‏GO:0003258، ‏GO:0072212 ضبط النسخ انطلاقاً من محفز بوليميراز الرنا الثاني; • DNA metabolic process; • cellular response to DNA damage stimulus; • t-circle formation; • ‏GO:0100026 ترميم الدنا; • replication fork processing; • DNA rewinding; • replication fork protection;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
	Q9NZC9; C9J8F8
	Q8BJL0
	‏NM_014140 NM_001127207، ‏NM_014140
	‏XM_006496141، ‏XM_006496142، ‏XM_006496143، ‏XM_006496144، ‏XM_011238557، ‏XM_030255544، ‏XM_036152430 NM_018817، ‏XM_006496141، ‏XM_006496142، ‏XM_006496143، ‏XM_006496144، ‏XM_011238557، ‏XM_030255544، ‏XM_036152430
	‏NP_054859 NP_001120679، ‏NP_054859
	‏XP_006496204، ‏XP_006496205، ‏XP_006496206، ‏XP_006496207، ‏XP_011236859، ‏XP_030111404، ‏XP_036008323 NP_061287، ‏XP_006496204، ‏XP_006496205، ‏XP_006496206، ‏XP_006496207، ‏XP_011236859، ‏XP_030111404، ‏XP_036008323
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

SMARCAL1‏ (SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a like 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SMARCAL1 في الإنسان.[1][2][3]

الوظيفة

المراجع

"Entrez Gene: SMARCAL1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a-like 1"، مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.
"A eukaryotic SWI2/SNF2 domain, an exquisite detector of double-stranded to single-stranded DNA transition elements"، The Journal of Biological Chemistry، 275 (11): 7648–55، مارس 2000، doi:10.1074/jbc.275.11.7648، PMID 10713074.
"Cloning and characterization of HARP/SMARCAL1: a prokaryotic HepA-related SNF2 helicase protein from human and mouse"، Genomics، 65 (3): 274–82، مايو 2000، doi:10.1006/geno.2000.6174، PMID 10857751.

قراءة متعمقة

"Mutant chromatin remodeling protein SMARCAL1 causes Schimke immuno-osseous dysplasia"، Nature Genetics، 30 (2): 215–20، فبراير 2002، doi:10.1038/ng821، PMID 11799392.
"Longevity in Schimke immuno-osseous dysplasia"، Journal of Medical Genetics، 39 (12): 922–5، ديسمبر 2002، doi:10.1136/jmg.39.12.922، PMC 1757210، PMID 12471207.
"R561C missense mutation in the SMARCAL1 gene associated with mild Schimke immuno-osseous dysplasia"، Pediatric Nephrology، 20 (12): 1724–8، ديسمبر 2005، doi:10.1007/s00467-005-2047-x، PMID 16237566.
"Schimke immuno-osseous dysplasia: a clinicopathological correlation"، Journal of Medical Genetics، 44 (2): 122–30، فبراير 2007، doi:10.1136/jmg.2006.044313، PMC 2598061، PMID 16840568.

بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة طب

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[entrez-1] "Entrez Gene: SMARCAL1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a-like 1"، مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.

[pmid10713074-2] "A eukaryotic SWI2/SNF2 domain, an exquisite detector of double-stranded to single-stranded DNA transition elements"، The Journal of Biological Chemistry، 275 (11): 7648–55، مارس 2000، doi:10.1074/jbc.275.11.7648، PMID 10713074.

[pmid10857751-3] "Cloning and characterization of HARP/SMARCAL1: a prokaryotic HepA-related SNF2 helicase protein from human and mouse"، Genomics، 65 (3): 274–82، مايو 2000، doi:10.1006/geno.2000.6174، PMID 10857751.

التصنيفات الطبية	OMIM ID: 606622
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000496037, ENST00000357276, ENST00000358207, ENST00000392128, ENST00000412913, ENST00000425815, ENST00000427645, ENST00000430374, ENST00000434435, ENST00000444508, ENST00000445153, ENST00000479008, ENST00000486983