GM2A
GM2A (GM2 ganglioside activator) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين GM2A في الإنسان.[1][2]
GM2 ganglioside activator | |||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
المعرفات | |||||||
الأسماء المستعارة | cerebroside sulfate activator protein, GM2-AP, GM2A, ganglioside GM2 activator, shingolipid activator protein 3, sphingolipid activator protein 3, SAP-3 | ||||||
معرفات خارجية | |||||||
أورثولوج | |||||||
الأنواع | الإنسان | الفأر | |||||
أنتريه | n/a | ||||||
Ensembl | n/a | n/a | |||||
يونيبروت |
|
| |||||
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.) |
|
| |||||
RefSeq (بروتين) |
|
| |||||
الموقع (UCSC | n/a | ||||||
بحث ببمد | n/a | ||||||
ويكي بيانات | |||||||
|
المراجع
- Li SC, Nakamura T, Ogamo A, Li YT (نوفمبر 1979)، "Evidence for the presence of two separate protein activators for the enzymic hydrolysis of GM1 and GM2 gangliosides"، J. Biol. Chem.، 254 (21): 10592–5، PMID 115863، مؤرشف من الأصل في 2 مارس 2020.
- Klima H, Tanaka A, Schnabel D, Nakano T, Schröder M, Suzuki K, Sandhoff K (سبتمبر 1991)، "Characterization of full-length cDNAs and the gene coding for the human GM2 activator protein"، FEBS Lett.، 289 (2): 260–4، doi:10.1016/0014-5793(91)81084-L، PMID 1915857، مؤرشف من الأصل في 07 ديسمبر 2019.
قراءة متعمقة
- Li SC, Nakamura T, Ogamo A, Li YT (1980)، "Evidence for the presence of two separate protein activators for the enzymic hydrolysis of GM1 and GM2 gangliosides"، J. Biol. Chem.، 254 (21): 10592–5، PMID 115863.
- Xie B, Kennedy JL, McInnes B, وآخرون (1992)، "Identification of a processed pseudogene related to the functional gene encoding the GM2 activator protein: localization of the pseudogene to human chromosome 3 and the functional gene to human chromosome 5"، Genomics، 14 (3): 796–8، doi:10.1016/S0888-7543(05)80190-9، PMID 1427911.
- Nagarajan S, Chen HC, Li SC, وآخرون (1992)، "Evidence for two cDNA clones encoding human GM2-activator protein"، Biochem. J.، 282 (3): 807–13، PMC 1130859، PMID 1554364.
- Klima H, Tanaka A, Schnabel D, وآخرون (1991)، "Characterization of full-length cDNAs and the gene coding for the human GM2 activator protein"، FEBS Lett.، 289 (2): 260–4، doi:10.1016/0014-5793(91)81084-L، PMID 1915857.
- Schröder M, Schnabel D, Suzuki K, Sandhoff K (1991)، "A mutation in the gene of a glycolipid-binding protein (GM2 activator) that causes GM2-gangliosidosis variant AB"، FEBS Lett.، 290 (1–2): 1–3، doi:10.1016/0014-5793(91)81211-P، PMID 1915858.
- Xie B, McInnes B, Neote K, وآخرون (1991)، "Isolation and expression of a full-length cDNA encoding the human GM2 activator protein"، Biochem. Biophys. Res. Commun.، 177 (3): 1217–23، doi:10.1016/0006-291X(91)90671-S، PMID 2059210.
- Fürst W, Schubert J, Machleidt W, وآخرون (1990)، "The complete amino-acid sequences of human ganglioside GM2 activator protein and cerebroside sulfate activator protein"، Eur. J. Biochem.، 192 (3): 709–14، doi:10.1111/j.1432-1033.1990.tb19280.x، PMID 2209618.
- Schröder M, Klima H, Nakano T, وآخرون (1989)، "Isolation of a cDNA encoding the human GM2 activator protein"، FEBS Lett.، 251 (1–2): 197–200، doi:10.1016/0014-5793(89)81454-1، PMID 2753159.
- Burg J, Banerjee A, Sandhoff K (1986)، "Molecular forms of GM2-activator protein. A study on its biosynthesis in human skin fibroblasts"، Biol. Chem. Hoppe-Seyler، 366 (9): 887–91، doi:10.1515/bchm3.1985.366.2.887، PMID 3935131.
- Banerjee A, Burg J, Conzelmann E, وآخرون (1984)، "Enzyme-linked immunosorbent assay for the ganglioside GM2-activator protein. Screening of normal human tissues and body fluids, of tissues of GM2 gangliosidosis, and for its subcellular localization"، Hoppe-Seyler's Z. Physiol. Chem.، 365 (3): 347–56، doi:10.1515/bchm2.1984.365.1.347، PMID 6724528.
- Hirabayashi Y, Li YT, Li SC (1983)، "The protein activator specific for the enzymic hydrolysis of GM2 ganglioside in normal human brain and brains of three types of GM2 gangliosidosis"، J. Neurochem.، 40 (1): 168–75، doi:10.1111/j.1471-4159.1983.tb12667.x، PMID 6848657.
- Schröder M, Schnabel D, Hurwitz R, وآخرون (1994)، "Molecular genetics of GM2-gangliosidosis AB variant: a novel mutation and expression in BHK cells"، Hum. Genet.، 92 (5): 437–40، doi:10.1007/BF00216446، PMID 8244332.
- Heng HH, Xie B, Shi XM, وآخرون (1994)، "Refined mapping of the GM2 activator protein (GM2A) locus to 5q31.3-q33.1, distal to the spinal muscular atrophy locus"، Genomics، 18 (2): 429–31، doi:10.1006/geno.1993.1491، PMID 8288250.
- Klima H, Klein A, van Echten G, وآخرون (1993)، "Over-expression of a functionally active human GM2-activator protein in Escherichia coli"، Biochem. J.، 292 (2): 571–6، PMC 1134248، PMID 8503891.
- Schepers U, Glombitza G, Lemm T, وآخرون (1996)، "Molecular analysis of a GM2-activator deficiency in two patients with GM2-gangliosidosis AB variant"، Am. J. Hum. Genet.، 59 (5): 1048–56، PMC 1914821، PMID 8900233.
- Rigat B, Wang W, Leung A, Mahuran DJ (1997)، "Two mechanisms for the recapture of extracellular GM2 activator protein: evidence for a major secretory form of the protein"، Biochemistry، 36 (27): 8325–31، doi:10.1021/bi970571c، PMID 9204879.
- Yadao F, Hechtman P, Kaplan F (1997)، "Formation of a ternary complex between GM2 activator protein, GM2 ganglioside and hexosaminidase A"، Biochim. Biophys. Acta، 1340 (1): 45–52، doi:10.1016/S0167-4838(97)00027-7، PMID 9217013.
- Schütte CG, Lemm T, Glombitza GJ, Sandhoff K (1998)، "Complete localization of disulfide bonds in GM2 activator protein"، Protein Sci.، 7 (4): 1039–45، doi:10.1002/pro.5560070421، PMC 2143992، PMID 9568910.
- Chen B, Rigat B, Curry C, Mahuran DJ (1999)، "Structure of the GM2A gene: identification of an exon 2 nonsense mutation and a naturally occurring transcript with an in-frame deletion of exon 2"، Am. J. Hum. Genet.، 65 (1): 77–87، doi:10.1086/302463، PMC 1378077، PMID 10364519.
- Jinnai H, Nakamura S (2000)، "Characterization of phospholipase D activation by GM2 activator in a cell-free system"، Kobe Journal of Medical Sciences، 45 (3–4): 181–90، PMID 10752311.
- بوابة الكيمياء الحيوية
- بوابة طب
- بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.