SH3TC2

SH3TC2
المعرفات
الأسماء المستعارة	SH3TC2, CMT4C, MNMN, SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 608206 MGI: MGI:2444417 HomoloGene: 11596 GeneCards: 79628
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	; ;
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
	Q8TF17
	Q80VA5
	NM_024577
	‏XM_006525881، ‏XM_006525882، ‏XM_006525883، ‏XM_006525884، ‏XM_006525885 NM_172628، ‏XM_006525881، ‏XM_006525882، ‏XM_006525883، ‏XM_006525884، ‏XM_006525885
	NP_078853
	‏XP_006525944، ‏XP_006525945، ‏XP_006525946، ‏XP_006525947، ‏XP_006525948 NP_766216، ‏XP_006525944، ‏XP_006525945، ‏XP_006525946، ‏XP_006525947، ‏XP_006525948
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

SH3TC2‏ (SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SH3TC2 في الإنسان.[1][2]

المراجع

"Mutations in a gene encoding a novel SH3/TPR domain protein cause autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth type 4C neuropathy"، Am J Hum Genet، 73 (5): 1106–19، أكتوبر 2003، doi:10.1086/379525، PMC 1180490، PMID 14574644.
"Entrez Gene: SH3TC2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2"، مؤرشف من الأصل في 6 مارس 2010.

قراءة متعمقة

"Homozygosity mapping of an autosomal recessive form of demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease to chromosome 5q23-q33."، Hum. Mol. Genet.، 5 (10): 1685–8، 1997، doi:10.1093/hmg/5.10.1685، PMID 8894708.
"Identification and characterization of the human serotonin-4 receptor gene promoter."، Biochem. Biophys. Res. Commun.، 289 (2): 337–44، 2002، doi:10.1006/bbrc.2001.5979، PMID 11716477.
"HUGE: a database for human large proteins identified in the Kazusa cDNA sequencing project."، Nucleic Acids Res.، 30 (1): 166–8، 2002، doi:10.1093/nar/30.1.166، PMC 99081، PMID 11752282.
"Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XXII. The complete sequences of 50 new cDNA clones which code for large proteins."، DNA Res.، 8 (6): 319–27، 2002، doi:10.1093/dnares/8.6.319، PMID 11853319.
"Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences."، Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.، 99 (26): 16899–903، 2003، doi:10.1073/pnas.242603899، PMC 139241، PMID 12477932.
"Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs."، Nat. Genet.، 36 (1): 40–5، 2004، doi:10.1038/ng1285، PMID 14702039.
"The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)."، Genome Res.، 14 (10B): 2121–7، 2004، doi:10.1101/gr.2596504، PMC 528928، PMID 15489334.
"Large-scale cDNA transfection screening for genes related to cancer development and progression."، Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.، 101 (44): 15724–9، 2004، doi:10.1073/pnas.0404089101، PMC 524842، PMID 15498874.
"A novel Gypsy founder mutation, p.Arg1109X in the CMT4C gene, causes variable peripheral neuropathy phenotypes."، J. Med. Genet.، 42 (12): e69، 2006، doi:10.1136/jmg.2005.034132، PMC 1735969، PMID 16326826.
"Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes."، Genome Res.، 16 (1): 55–65، 2006، doi:10.1101/gr.4039406، PMC 1356129، PMID 16344560.
"The p.R1109X mutation in SH3TC2 gene is predominant in Spanish Gypsies with Charcot-Marie-Tooth disease type 4."، Clin. Genet.، 71 (4): 343–9، 2007، doi:10.1111/j.1399-0004.2007.00774.x، PMID 17470135.

بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة طب
بوابة الكيمياء الحيوية

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[pmid14574644-1] "Mutations in a gene encoding a novel SH3/TPR domain protein cause autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth type 4C neuropathy"، Am J Hum Genet، 73 (5): 1106–19، أكتوبر 2003، doi:10.1086/379525، PMC 1180490، PMID 14574644.

[entrez-2] "Entrez Gene: SH3TC2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2"، مؤرشف من الأصل في 6 مارس 2010.

التصنيفات الطبية	OMIM ID: 608206
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000515425, ENST00000323829, ENST00000502274, ENST00000503071, ENST00000504091, ENST00000504517, ENST00000504690, ENST00000510350, ENST00000510779, ENST00000511307, ENST00000511949, ENST00000512049, ENST00000513340, ENST00000513604, ENST00000515229, ENST00000643113, ENST00000674983, ENST00000676056, ENST00000675793, ENST00000676367, ENST00000674655