TMEM43
TMEM43 (Transmembrane protein 43) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TMEM43 في الإنسان.[1][2][3][4][5][6][7][8]
| TMEM43 | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| المعرفات | |||||||||||||||||
| الأسماء المستعارة | TMEM43, ARVC5, ARVD5, EDMD7, LUMA, transmembrane protein 43, AUNA3, EDMD7; AUNA2 | ||||||||||||||||
| معرفات خارجية | الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 612048 MGI: MGI:1921372 HomoloGene: 11532 GeneCards: 79188 | ||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي | |||||||||||||||||
 | |||||||||||||||||
| المزيد من بيانات التعبير المرجعية | |||||||||||||||||
| أورثولوج | |||||||||||||||||
| الأنواع | الإنسان | الفأر | |||||||||||||||
| أنتريه | 79188 | 74122 | |||||||||||||||
| Ensembl | ENSG00000170876 | ENSMUSG00000030095 | |||||||||||||||
| يونيبروت | |||||||||||||||||
| RefSeq (مرسال ر.ن.ا.) | |||||||||||||||||
| RefSeq (بروتين) | |||||||||||||||||
| الموقع (UCSC | n/a | Chr 6: 91.45 – 91.47 Mb | |||||||||||||||
| بحث ببمد | |||||||||||||||||
| ويكي بيانات | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
المراجع
- EntrezGene 79188
- "OMIM Entry #614302 EMERY-DREIFUSS MUSCULAR DYSTROPHY 7, AUTOSOMAL DOMINANT; EDMD7"، omim.org، مؤرشف من الأصل في 23 أكتوبر 2019، اطلع عليه بتاريخ 29 أغسطس 2017.
- "Toward a catalog of human genes and proteins: sequencing and analysis of 500 novel complete protein coding human cDNAs"، Genome Research، 11 (3): 422–35، مارس 2001، doi:10.1101/gr.GR1547R، PMC 311072، PMID 11230166.
- "Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy type 5 is a fully penetrant, lethal arrhythmic disorder caused by a missense mutation in the TMEM43 gene"، American Journal of Human Genetics، 82 (4): 809–21، أبريل 2008، doi:10.1016/j.ajhg.2008.01.010، PMC 2427209، PMID 18313022.
- "Recurrent missense mutations in TMEM43 (ARVD5) due to founder effects cause arrhythmogenic cardiomyopathies in the UK and Canada"، European Heart Journal، 34 (13): 1002–11، أبريل 2013، doi:10.1093/eurheartj/ehs383، PMID 23161701.
- "Protein LUMA is a cytoplasmic plaque constituent of various epithelial adherens junctions and composite junctions of myocardial intercalated disks: a unifying finding for cell biology and cardiology"، Cell and Tissue Research، 357 (1): 159–72، يوليو 2014، doi:10.1007/s00441-014-1865-1، PMID 24770932.
- "TMEM43 mutations associated with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy in non-Newfoundland populations"، Human Genetics، 132 (11): 1245–52، نوفمبر 2013، doi:10.1007/s00439-013-1323-2، PMID 23812740.
- "Mutation analysis and evaluation of the cardiac localization of TMEM43 in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy"، Clinical Genetics، 80 (3): 256–64، سبتمبر 2011، doi:10.1111/j.1399-0004.2011.01623.x، PMID 21214875.
قراءة متعمقة
- "Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides"، Gene، 138 (1–2): 171–4، يناير 1994، doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8، PMID 8125298.
- "Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library"، Gene، 200 (1–2): 149–56، أكتوبر 1997، doi:10.1016/S0378-1119(97)00411-3، PMID 9373149.
- "DNA cloning using in vitro site-specific recombination"، Genome Research، 10 (11): 1788–95، نوفمبر 2000، doi:10.1101/gr.143000، PMC 310948، PMID 11076863.
- "Systematic subcellular localization of novel proteins identified by large-scale cDNA sequencing"، EMBO Reports، 1 (3): 287–92، سبتمبر 2000، doi:10.1093/embo-reports/kvd058، PMC 1083732، PMID 11256614.
- "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences"، Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America، 99 (26): 16899–903، ديسمبر 2002، doi:10.1073/pnas.242603899، PMC 139241، PMID 12477932.
- "The secreted protein discovery initiative (SPDI), a large-scale effort to identify novel human secreted and transmembrane proteins: a bioinformatics assessment"، Genome Research، 13 (10): 2265–70، أكتوبر 2003، doi:10.1101/gr.1293003، PMC 403697، PMID 12975309.
- "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs"، Nature Genetics، 36 (1): 40–5، يناير 2004، doi:10.1038/ng1285، PMID 14702039.
- "From ORFeome to biology: a functional genomics pipeline"، Genome Research، 14 (10B): 2136–44، أكتوبر 2004، doi:10.1101/gr.2576704، PMC 528930، PMID 15489336.
- "Signal sequence and keyword trap in silico for selection of full-length human cDNAs encoding secretion or membrane proteins from oligo-capped cDNA libraries"، DNA Research، 12 (2): 117–26، 2005، doi:10.1093/dnares/12.2.117، PMID 16303743.
- "The LIFEdb database in 2006"، Nucleic Acids Research، 34 (Database issue): D415–8، يناير 2006، doi:10.1093/nar/gkj139، PMC 1347501، PMID 16381901.
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة طب
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.