HESX1

HESX1
التراكيب المتوفرة
بنك بيانات البروتين	Ortholog search: PDBe RCSB
قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين
	2K40
المعرفات
الأسماء المستعارة	HESX1, ANF, CPHD5, RPX, HESX homeobox 1
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 601802 MGI: MGI:96071 HomoloGene: 20831 GeneCards: 8820
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• sequence-specific DNA binding; • protein C-terminus binding; • chromatin binding; • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني; • protein N-terminus binding; • ‏GO:0001078، ‏GO:0001214، ‏GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific; • ‏GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • ربط دي إن إي; • ‏GO:0001200، ‏GO:0001133، ‏GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
المكونات الخلوية	• نواة;
العمليات الحيوية	• نمو متعدد الخلايا; • forebrain morphogenesis; • brain development; • nose development; • ‏GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated; • ‏GO:0009373 ضبط نسخ الدنا; • نسخ الدنا; • otic vesicle formation; • ‏GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • pituitary gland development; • ‏GO:0044324، ‏GO:0003256، ‏GO:1901213، ‏GO:0046019، ‏GO:0046020، ‏GO:1900094، ‏GO:0061216، ‏GO:0060994، ‏GO:1902064، ‏GO:0003258، ‏GO:0072212 ضبط النسخ انطلاقاً من محفز بوليميراز الرنا الثاني;
	المصادر:Amigo / QuickGO
أورثولوج
	Q9UBX0; J3KR67
	Q61658
	‏XM_005265526، ‏NM_001376058، ‏NM_001376059، ‏NM_001376060، ‏NM_001376061، ‏NR_164757، ‏XM_047449142، ‏XM_047449143 NM_003865، ‏XM_005265526، ‏NM_001376058، ‏NM_001376059، ‏NM_001376060، ‏NM_001376061، ‏NR_164757، ‏XM_047449142، ‏XM_047449143
	‏XM_006518570 NM_010420، ‏XM_006518570
	‏XP_005265583، ‏NP_001362987، ‏NP_001362988، ‏NP_001362989، ‏NP_001362990 NP_003856، ‏XP_005265583، ‏NP_001362987، ‏NP_001362988، ‏NP_001362989، ‏NP_001362990
	‏XP_006518633 NP_034550، ‏XP_006518633
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

HESX1‏ (HESX homeobox 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين HESX1 في الإنسان.[1]

المراجع

"Entrez Gene: HESX homeobox 1"، مؤرشف من الأصل في 12 أبريل 2010.

قراءة متعمقة

"Corepressors TLE1 and TLE3 interact with HESX1 and PROP1."، Mol. Endocrinol.، 24 (4): 754–65، 2010، doi:10.1210/me.2008-0359، PMC 2852357، PMID 20181723.
"Clinical characteristics and molecular analysis of PIT1, PROP1,LHX3, and HESX1 in combined pituitary hormone deficiency patients with abnormal pituitary MR imaging"، Horm. Res.، 60 (6): 277–83، 2003، doi:10.1159/000074245، PMID 14646405.
"Role of conserved salt bridges in homeodomain stability and DNA binding"، J. Biol. Chem.، 284 (35): 23765–79، 2009، doi:10.1074/jbc.M109.012054، PMC 2749150، PMID 19561080.
"HESX1 and Septo-Optic Dysplasia"، Rev Endocr Metab Disord، 3 (4): 289–300، 2002، PMID 12424431.
"A homozygous mutation in HESX1 is associated with evolving hypopituitarism due to impaired repressor-corepressor interaction"، J. Clin. Invest.، 112 (8): 1192–201، 2003، doi:10.1172/JCI18589، PMC 213489، PMID 14561704.
"A novel dominant negative mutation of OTX2 associated with combined pituitary hormone deficiency"، J. Clin. Endocrinol. Metab.، 93 (11): 4351–9، 2008، doi:10.1210/jc.2008-1189، PMC 2582563، PMID 18728160.
"Autosomal-dominant isolated growth hormone deficiency (IGHD type II) with normal GH-1 gene"، Horm. Res.، 65 (2): 76–82، 2006، doi:10.1159/000091033، PMID 16424673.
"Mutation and gene copy number analyses of six pituitary transcription factor genes in 71 patients with combined pituitary hormone deficiency: identification of a single patient with LHX4 deletion"، J. Clin. Endocrinol. Metab.، 95 (8): 4043–7، 2010، doi:10.1210/jc.2010-0150، PMID 20534763.
"Enhanced repression by HESX1 as a cause of hypopituitarism and septooptic dysplasia"، J. Clin. Endocrinol. Metab.، 88 (10): 4832–9، 2003، doi:10.1210/jc.2002-021868، PMID 14557462.
"Novel HESX1 mutations associated with a life-threatening neonatal phenotype, pituitary aplasia, but normally located posterior pituitary and no optic nerve abnormalities"، J. Clin. Endocrinol. Metab.، 91 (11): 4528–36، 2006، doi:10.1210/jc.2006-0426، PMID 16940453.
"Signaling and transcriptional mechanisms in pituitary development"، Annu. Rev. Neurosci.، 24: 327–55، 2001، doi:10.1146/annurev.neuro.24.1.327، PMID 11283314.
"Sporadic heterozygous frameshift mutation of HESX1 causing pituitary and optic nerve hypoplasia and combined pituitary hormone deficiency in a Japanese patient"، J. Clin. Endocrinol. Metab.، 88 (1): 45–50، 2003، doi:10.1210/jc.2002-020818، PMID 12519827.
"The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)"، Genome Res.، 14 (10B): 2121–7، 2004، doi:10.1101/gr.2596504، PMC 528928، PMID 15489334.
"Candidate gene sequencing of LHX2, HESX1, and SOX2 in a large schizencephaly cohort"، Am. J. Med. Genet. A، 152A (11): 2736–42، 2010، doi:10.1002/ajmg.a.33684، PMC 2965295، PMID 20949537.
"DNMT1 interacts with the developmental transcriptional repressor HESX1"، Biochim. Biophys. Acta، 1783 (1): 131–43، 2008، doi:10.1016/j.bbamcr.2007.08.010، PMC 2233781، PMID 17931718.
"HESX1 mutations are an uncommon cause of septooptic dysplasia and hypopituitarism"، J. Clin. Endocrinol. Metab.، 92 (2): 691–7، 2007، doi:10.1210/jc.2006-1609، PMID 17148560.
"Genetics of septo-optic dysplasia"، Pituitary، 10 (4): 393–407، 2007، doi:10.1007/s11102-007-0055-5، PMID 17587179.
"Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences"، Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.، 99 (26): 16899–903، 2002، doi:10.1073/pnas.242603899، PMC 139241، PMID 12477932.
"An atlas of combinatorial transcriptional regulation in mouse and man"، Cell، 140 (5): 744–52، 2010، doi:10.1016/j.cell.2010.01.044، PMC 2836267، PMID 20211142.
Dattani MT (2003)، "Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome: a novel pituitary phenotype due to mutation in a novel gene"، J. Pediatr. Endocrinol. Metab.، 16 (9): 1207–9، doi:10.1515/jpem.2003.16.9.1207، PMID 14714741.

بوابة طب
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة الكيمياء الحيوية

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[entrez-1] "Entrez Gene: HESX homeobox 1"، مؤرشف من الأصل في 12 أبريل 2010.

التصنيفات الطبية	OMIM ID: 601802
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000495160, ENST00000295934, ENST00000473921, ENST00000647958