CLRN1
CLRN1 (Clarin 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CLRN1 في الإنسان.[1][2][3]
| CLRN1 | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| المعرفات | |||||||
| الأسماء المستعارة | CLRN1, RP61, USH3, USH3A, clarin 1 | ||||||
| معرفات خارجية | الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 606397 MGI: MGI:2388124 HomoloGene: 17738 GeneCards: 7401 | ||||||
| أورثولوج | |||||||
| الأنواع | الإنسان | الفأر | |||||
| أنتريه | 7401 | 229320 | |||||
| Ensembl | ENSG00000163646 | ENSMUSG00000043850 | |||||
| يونيبروت | |||||||
| RefSeq (مرسال ر.ن.ا.) | |||||||
| RefSeq (بروتين) |
| ||||||
| الموقع (UCSC | n/a | Chr 3: 58.75 – 58.79 Mb | |||||
| بحث ببمد | |||||||
| ويكي بيانات | |||||||
| |||||||
المراجع
- "Refined mapping of the Usher syndrome type III locus on chromosome 3, exclusion of candidate genes, and identification of the putative mouse homologous region"، Genomics، 38 (3): 255–63، مارس 1997، doi:10.1006/geno.1996.0626، PMID 8975700.
- "Entrez Gene: CLRN1 clarin 1"، مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.
- "Assignment of an Usher syndrome type III (USH3) gene to chromosome 3q"، Hum Mol Genet، 4 (1): 93–8، مايو 1995، doi:10.1093/hmg/4.1.93، PMID 7711740.
قراءة متعمقة
- Adato A؛ Kalinski H؛ Weil D؛ وآخرون (1999)، "Possible interaction between USH1B and USH3 gene products as implied by apparent digenic deafness inheritance"، Am. J. Hum. Genet.، 65 (1): 261–5، doi:10.1086/302438، PMC 1378101، PMID 10364543.
- Joensuu T؛ Hämäläinen R؛ Lehesjoki AE؛ وآخرون (2000)، "A sequence-ready map of the Usher syndrome type III critical region on chromosome 3q"، Genomics، 63 (3): 409–16، doi:10.1006/geno.1999.6096، PMID 10704288.
- Joensuu T؛ Hämäläinen R؛ Yuan B؛ وآخرون (2001)، "Mutations in a Novel Gene with Transmembrane Domains Underlie Usher Syndrome Type 3"، Am. J. Hum. Genet.، 69 (4): 673–84، doi:10.1086/323610، PMC 1226054، PMID 11524702.
- Adato A؛ Vreugde S؛ Joensuu T؛ وآخرون (2003)، "USH3A transcripts encode clarin-1, a four-transmembrane-domain protein with a possible role in sensory synapses"، Eur. J. Hum. Genet.، 10 (6): 339–50، doi:10.1038/sj.ejhg.5200831، PMID 12080385.
- Fields RR؛ Zhou G؛ Huang D؛ وآخرون (2002)، "Usher Syndrome Type III: Revised Genomic Structure of the USH3 Gene and Identification of Novel Mutations"، Am. J. Hum. Genet.، 71 (3): 607–17، doi:10.1086/342098، PMC 449697، PMID 12145752.
- Strausberg RL؛ Feingold EA؛ Grouse LH؛ وآخرون (2003)، "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences"، Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.، 99 (26): 16899–903، doi:10.1073/pnas.242603899، PMC 139241، PMID 12477932.
- Ness SL؛ Ben-Yosef T؛ Bar-Lev A؛ وآخرون (2003)، "Genetic homogeneity and phenotypic variability among Ashkenazi Jews with Usher syndrome type III"، J. Med. Genet.، 40 (10): 767–72، doi:10.1136/jmg.40.10.767، PMC 1735287، PMID 14569126.
- Gerhard DS؛ Wagner L؛ Feingold EA؛ وآخرون (2004)، "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)"، Genome Res.، 14 (10B): 2121–7، doi:10.1101/gr.2596504، PMC 528928، PMID 15489334.
- Aller E؛ Jaijo T؛ Oltra S؛ وآخرون (2005)، "Mutation screening of USH3 gene (clarin-1) in Spanish patients with Usher syndrome: low prevalence and phenotypic variability"، Clin. Genet.، 66 (6): 525–9، doi:10.1111/j.1399-0004.2004.00352.x، PMID 15521980.
- Plantinga RF؛ Kleemola L؛ Huygen PL؛ وآخرون (2005)، "Serial audiometry and speech recognition findings in Finnish Usher syndrome type III patients"، Audiol. Neurootol.، 10 (2): 79–89، doi:10.1159/000083363، PMID 15650299.
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة طب
بوابة الكيمياء الحيوية
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.