HPS3

HPS3
المعرفات
الأسماء المستعارة	HPS3, SUTAL, BLOC2S1, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 606118 MGI: MGI:2153839 HomoloGene: 13019 GeneCards: 84343
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني;
المكونات الخلوية	• سيتوبلازم; • BLOC-2 complex; • عصارة خلوية;
العمليات الحيوية	• pigmentation; • organelle organization;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	; ;
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
	Q969F9
	Q91VB4
	‏NM_032383، ‏XM_005247834، ‏XR_001740328، ‏XM_047449064 NM_001308258، ‏NM_032383، ‏XM_005247834، ‏XR_001740328، ‏XM_047449064
	‏NM_001146324، ‏NM_080634، ‏XM_006535377، ‏XM_006535378، ‏XM_006535379، ‏XR_389587، ‏XR_001783645، ‏XR_001783646، ‏XM_036162877، ‏XR_004941271 NM_001146323، ‏NM_001146324، ‏NM_080634، ‏XM_006535377، ‏XM_006535378، ‏XM_006535379، ‏XR_389587، ‏XR_001783645، ‏XR_001783646، ‏XM_036162877، ‏XR_004941271
	‏NP_115759، ‏XP_005247891، ‏XP_016862812 NP_001295187، ‏NP_115759، ‏XP_005247891، ‏XP_016862812
	‏NP_001139796، ‏NP_542365، ‏XP_006535440، ‏XP_006535441، ‏XP_006535442، ‏XP_036018770 NP_001139795، ‏NP_001139796، ‏NP_542365، ‏XP_006535440، ‏XP_006535441، ‏XP_006535442، ‏XP_036018770
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

HPS3‏ (HPS3, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين HPS3 في الإنسان.[1][1][2]

المراجع

"Entrez Gene: HPS3 Hermansky-Pudlak syndrome 3"، مؤرشف من الأصل في 13 أبريل 2010.
"Mutation of a new gene causes a unique form of Hermansky-Pudlak syndrome in a genetic isolate of central Puerto Rico"، Nat Genet، 28 (4): 376–80، يوليو 2001، doi:10.1038/ng576، PMID 11455388.

قراءة متعمقة

"Disorders of vesicles of lysosomal lineage: the Hermansky-Pudlak syndromes."، Curr. Mol. Med.، 2 (5): 451–67، 2003، doi:10.2174/1566524023362357، PMID 12125811.
"Mutation analysis of patients with Hermansky-Pudlak syndrome: a frameshift hot spot in the HPS gene and apparent locus heterogeneity"، Am. J. Hum. Genet.، 62 (3): 593–8، 1998، doi:10.1086/301757، PMC 1376951، PMID 9497254.
"Hermansky-Pudlak Syndrome Type 3 in Ashkenazi Jews and Other Non–Puerto Rican Patients with Hypopigmentation and Platelet Storage-Pool Deficiency"، Am. J. Hum. Genet.، 69 (5): 1022–32، 2001، doi:10.1086/324168، PMC 1274349، PMID 11590544.
"The gene mutated in cocoa mice, carrying a defect of organelle biogenesis, is a homologue of the human Hermansky-Pudlak syndrome-3 gene"، Genomics، 78 (1–2): 30–7، 2002، doi:10.1006/geno.2001.6644، PMID 11707070.
"Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences"، Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.، 99 (26): 16899–903، 2003، doi:10.1073/pnas.242603899، PMC 139241، PMID 12477932.
"Biogenesis of lysosome-related organelles complex 3 (BLOC-3): A complex containing the Hermansky–Pudlak syndrome (HPS) proteins HPS1 and HPS4"، Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.، 100 (15): 8770–5، 2003، doi:10.1073/pnas.1532040100، PMC 166388، PMID 12847290.
"Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs"، Nat. Genet.، 36 (1): 40–5، 2004، doi:10.1038/ng1285، PMID 14702039.
"Characterization of BLOC-2, a complex containing the Hermansky-Pudlak syndrome proteins HPS3, HPS5 and HPS6"، Traffic، 5 (4): 276–83، 2004، doi:10.1111/j.1600-0854.2004.0171.x، PMID 15030569.
"The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)"، Genome Res.، 14 (10B): 2121–7، 2004، doi:10.1101/gr.2596504، PMC 528928، PMID 15489334.
"Melanocyte-Specific Proteins Are Aberrantly Trafficked in Melanocytes of Hermansky-Pudlak Syndrome-Type 3"، Am. J. Pathol.، 166 (1): 231–40، 2005، doi:10.1016/S0002-9440(10)62247-X، PMC 1602298، PMID 15632015.
"Association of the Hermansky-Pudlak syndrome type-3 protein with clathrin"، BMC Cell Biol.، 6: 33، 2006، doi:10.1186/1471-2121-6-33، PMC 1249560، PMID 16159387.
"Platelet alpha granules in BLOC-2 and BLOC-3 subtypes of Hermansky-Pudlak syndrome"، Platelets، 18 (2): 150–7، 2007، doi:10.1080/13576500600936039، PMID 17365864.

بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة طب
بوابة الكيمياء الحيوية

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[entrez-1] "Entrez Gene: HPS3 Hermansky-Pudlak syndrome 3"، مؤرشف من الأصل في 13 أبريل 2010.

[pmid11455388-2] "Mutation of a new gene causes a unique form of Hermansky-Pudlak syndrome in a genetic isolate of central Puerto Rico"، Nat Genet، 28 (4): 376–80، يوليو 2001، doi:10.1038/ng576، PMID 11455388.

التصنيفات الطبية	OMIM ID: 606118
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000494327, ENST00000296051, ENST00000460120, ENST00000460822, ENST00000462030, ENST00000478525, ENST00000486530