SLC33A1
SLC33A1 (Solute carrier family 33 member 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SLC33A1 في الإنسان.[1]
الوظيفة
المراجع
- "Entrez Gene: Solute carrier family 33 (acetyl-CoA transporter), member 1"، مؤرشف من الأصل في 19 أبريل 2019.
قراءة متعمقة
- "Expression cloning and characterization of a cDNA encoding a novel membrane protein required for the formation of O-acetylated ganglioside: a putative acetyl-CoA transporter"، Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America، 94 (7): 2897–902، أبريل 1997، doi:10.1073/pnas.94.7.2897، PMC 20294، PMID 9096318.
- "AT-1 is the ER membrane acetyl-CoA transporter and is essential for cell viability"، Journal of Cell Science، 123 (Pt 19): 3378–88، أكتوبر 2010، doi:10.1242/jcs.068841، PMC 2939804، PMID 20826464.
- "A total of 220 patients with autosomal dominant spastic paraplegia do not display mutations in the SLC33A1 gene (SPG42)"، European Journal of Human Genetics، 18 (9): 1065–7، سبتمبر 2010، doi:10.1038/ejhg.2010.68، PMC 2987419، PMID 20461110.
- "SLC33A1/AT-1 protein regulates the induction of autophagy downstream of IRE1/XBP1 pathway"، The Journal of Biological Chemistry، 287 (35): 29921–30، أغسطس 2012، doi:10.1074/jbc.M112.363911، PMC 3436137، PMID 22787145.
- "A missense mutation in SLC33A1, which encodes the acetyl-CoA transporter, causes autosomal-dominant spastic paraplegia (SPG42)"، American Journal of Human Genetics، 83 (6): 752–9، ديسمبر 2008، doi:10.1016/j.ajhg.2008.11.003، PMC 2668077، PMID 19061983.
- "Mutations in SLC33A1 cause a lethal autosomal-recessive disorder with congenital cataracts, hearing loss, and low serum copper and ceruloplasmin"، American Journal of Human Genetics، 90 (1): 61–8، يناير 2012، doi:10.1016/j.ajhg.2011.11.030، PMC 3257879، PMID 22243965.
- "Prenatal diagnosis of autosomal dominant hereditary spastic paraplegia (SPG42) caused by SLC33A1 mutation in a Chinese kindred"، Prenatal Diagnosis، 30 (5): 485–6، مايو 2010، doi:10.1002/pd.2485، PMID 20306460.
- "The acetyl-CoA transporter family SLC33"، Pflügers Archiv، 447 (5): 760–2، فبراير 2004، doi:10.1007/s00424-003-1071-6، PMID 12739170.
بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة طب
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.