ALAS1

ALAS1
المعرفات
الأسماء المستعارة	ALAS1, ALAS, ALAS3, ALASH, MIG4, ALAS-H, 5'-aminolevulinate synthase 1
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 125290 MGI: MGI:87989 HomoloGene: 55478 GeneCards: 211
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• نشاط انتقالي; • pyridoxal phosphate binding; • acyltransferase activity; • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني; • نشاط تحفيزي; • 5-aminolevulinate synthase activity; • identical protein binding;
المكونات الخلوية	• مصفوفة ميتوكندرية; • ميتوكندريون; • بلازم نووي; • عصارة خلوية;
العمليات الحيوية	• heme biosynthetic process; • mitochondrion organization; • تمثيل غذائي; • protoporphyrinogen IX biosynthetic process; • biosynthetic process; • tetrapyrrole biosynthetic process; • porphyrin-containing compound metabolic process; • regulation of lipid metabolic process;
	المصادر:Amigo / QuickGO
أورثولوج
	P13196
	Q8VC19
	‏NM_000688، ‏NM_001304443، ‏NM_001304444، ‏NM_199166، ‏XM_011533477، ‏XM_017005873 XM_011533478، ‏NM_000688، ‏NM_001304443، ‏NM_001304444، ‏NM_199166، ‏XM_011533477، ‏XM_017005873
	‏NM_020559 NM_001291835، ‏NM_020559
	‏NP_001291372، ‏NP_001291373، ‏NP_954635، ‏XP_011531779، ‏XP_011531780، ‏XP_016861362، ‏XP_024309161 NP_000679، ‏NP_001291372، ‏NP_001291373، ‏NP_954635، ‏XP_011531779، ‏XP_011531780، ‏XP_016861362، ‏XP_024309161
	‏NP_065584 NP_001278764، ‏NP_065584
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

ALAS1‏ (5'-aminolevulinate synthase 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ALAS1 في الإنسان.[1][2]

الوظيفة

المراجع

"Human delta-aminolevulinate synthase: assignment of the housekeeping gene to 3p21 and the erythroid-specific gene to the X chromosome"، Genomics، 7 (2): 207–14، يونيو 1990، doi:10.1016/0888-7543(90)90542-3، PMID 2347585.
"Entrez Gene: Delta-aminolevulinate synthase 1"، مؤرشف من الأصل في 07 مارس 2010.

قراءة متعمقة

"The solution structure and heme binding of the presequence of murine 5-aminolevulinate synthase."، FEBS Lett.، 505 (2): 325–31، 2001، doi:10.1016/S0014-5793(01)02818-6، PMID 11566198.
"Onset of X-linked sideroblastic anemia in the fourth decade."، Haematologica، 89 (10): 1261–3، 2004، PMID 15477213.
"Molecular regulation of 5-aminolevulinate synthase. Diseases related to heme biosynthesis."، Mol. Biol. Med.، 7 (5): 405–21، 1990، PMID 2095458.
"Down-Regulation of Aminolevulinate Synthase, the Rate-Limiting Enzyme for Heme Biosynthesis in Alzheimer's Disease"، Neurosci. Lett.، 460 (2): 180–4، 2009، doi:10.1016/j.neulet.2009.05.058، PMC 2743886، PMID 19477221.
"Multiple mechanisms for hereditary sideroblastic anemia"، Cell. Mol. Biol. (Noisy-le-grand)، 48 (1): 5–10، 2002، PMID 11929048.
"Repression of 5-aminolevulinate synthase gene by the potent tumor promoter, TPA, involves multiple signal transduction pathways"، Arch. Biochem. Biophys.، 436 (2): 285–96، 2005، doi:10.1016/j.abb.2005.02.011، PMID 15797241.
"Alternative splicing and tissue-specific transcription of human and rodent ubiquitous 5-aminolevulinate synthase (ALAS1) genes"، Biochim. Biophys. Acta، 1518 (1–2): 95–105، 2001، doi:10.1016/s0167-4781(01)00187-7، PMID 11267664.
"Violating the splicing rules: TG dinucleotides function as alternative 3' splice sites in U2-dependent introns"، Genome Biol.، 8 (8): R154، 2007، doi:10.1186/gb-2007-8-8-r154، PMC 2374985، PMID 17672918.
"Hepatic nuclear factor 3 and nuclear factor 1 regulate 5-aminolevulinate synthase gene expression and are involved in insulin repression"، J. Biol. Chem.، 279 (27): 28082–92، 2004، doi:10.1074/jbc.M401792200، PMID 15123725.
"Redifferentiation of dedifferentiated chondrocytes and chondrogenesis of human bone marrow stromal cells via chondrosphere formation with expression profiling by large-scale cDNA analysis"، Exp. Cell Res.، 288 (1): 35–50، 2003، doi:10.1016/S0014-4827(03)00130-7، PMID 12878157.
"Increased heme oxygenase-1 and decreased delta-aminolevulinate synthase expression in the liver of patients with acute liver failure"، Int. J. Mol. Med.، 14 (6): 1001–5، 2004، doi:10.3892/ijmm.14.6.1001، PMID 15547665.
"Differential regulation of human ALAS1 mRNA and protein levels by heme and cobalt protoporphyrin"، Mol. Cell. Biochem.، 319 (1–2): 153–61، 2008، doi:10.1007/s11010-008-9888-0، PMID 18719978.
"An alternatively-spliced exon in the 5'-UTR of human ALAS1 mRNA inhibits translation and renders it resistant to haem-mediated decay"، FEBS Lett.، 579 (5): 1061–6، 2005، doi:10.1016/j.febslet.2004.12.080، PMID 15710391.
"The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)"، Genome Res.، 14 (10B): 2121–7، 2004، doi:10.1101/gr.2596504، PMC 528928، PMID 15489334.
"[Quantifying gene expression in prostate carcinoma. Which endogenous reference genes are suitable?]"، Urologe A، 46 (9): 1083–4، 2007، doi:10.1007/s00120-007-1436-0، PMID 17628775.
"Inhibitory effect of AP-1 complex on 5-aminolevulinate synthase gene expression through sequestration of cAMP-response element protein (CRE)-binding protein (CBP) coactivator"، J. Biol. Chem.، 278 (4): 2317–26، 2003، doi:10.1074/jbc.M205057200، PMID 12433930.
"Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences"، Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.، 99 (26): 16899–903، 2002، doi:10.1073/pnas.242603899، PMC 139241، PMID 12477932.
"Circular permutation of 5-aminolevulinate synthase as a tool to evaluate folding, structure and function"، Cell. Mol. Biol. (Noisy-le-grand)، 48 (1): 11–6، 2002، PMID 11929042.
"A systematic analysis of human CHMP protein interactions: additional MIT domain-containing proteins bind to multiple components of the human ESCRT III complex"، Genomics، 88 (3): 333–46، 2006، doi:10.1016/j.ygeno.2006.04.003، PMID 16730941.

بوابة طب
بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] "Human delta-aminolevulinate synthase: assignment of the housekeeping gene to 3p21 and the erythroid-specific gene to the X chromosome"، Genomics، 7 (2): 207–14، يونيو 1990، doi:10.1016/0888-7543(90)90542-3، PMID 2347585.

[2] "Entrez Gene: Delta-aminolevulinate synthase 1"، مؤرشف من الأصل في 07 مارس 2010.

التصنيفات الطبية	OMIM ID: 125290
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000493402, ENST00000310271, ENST00000394965, ENST00000459884, ENST00000469224, ENST00000484952