ARL13B

ARL13B
المعرفات
الأسماء المستعارة	ARL13B, ARL2L1, JBTS8, ADP ribosylation factor like GTPase 13B
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 608922 MGI: MGI:1915396 HomoloGene: 18820 GeneCards: 200894
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• nucleotide binding; • GTP binding; • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني;
المكونات الخلوية	• motile cilium; • ‏GO:0035085 خيط محوري; • إسقاط خلية; • غشاء; • داخل خلوي; • ciliary membrane; • غشاء خلوي; • هدب; • non-motile cilium;
العمليات الحيوية	• smoothened signaling pathway; • interneuron migration from the subpallium to the cortex; • left/right axis specification; • heart looping; • formation of radial glial scaffolds; • neural tube patterning; • determination of left/right symmetry; • dorsal/ventral pattern formation; • response to lithium ion; • cilium assembly; • non-motile cilium assembly; • receptor localization to non-motile cilium;
	المصادر:Amigo / QuickGO
أورثولوج
	Q3SXY8
	Q640N2
	‏NM_001174151، ‏NM_144996، ‏NM_182896، ‏NR_033427، ‏XM_006713532، ‏XM_011512532، ‏XM_011512533، ‏XM_011512535، ‏NM_001321328، ‏NR_135621، ‏XM_017005853، ‏XM_047447660، ‏XM_047447661 NM_001174150، ‏NM_001174151، ‏NM_144996، ‏NM_182896، ‏NR_033427، ‏XM_006713532، ‏XM_011512532، ‏XM_011512533، ‏XM_011512535، ‏NM_001321328، ‏NR_135621، ‏XM_017005853، ‏XM_047447660، ‏XM_047447661
	‏XM_006522503، ‏XM_006522504، ‏XM_006522505 NM_026577، ‏XM_006522503، ‏XM_006522504، ‏XM_006522505
	‏NP_001167622، ‏NP_001308257، ‏NP_659433، ‏NP_878899، ‏XP_006713595، ‏XP_011510834، ‏XP_011510835، ‏XP_011510836، ‏XP_011510837، ‏XP_016861342 NP_001167621، ‏NP_001167622، ‏NP_001308257، ‏NP_659433، ‏NP_878899، ‏XP_006713595، ‏XP_011510834، ‏XP_011510835، ‏XP_011510836، ‏XP_011510837، ‏XP_016861342
	‏XP_006522566، ‏XP_006522567، ‏XP_006522568 NP_080853، ‏XP_006522566، ‏XP_006522567، ‏XP_006522568
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

ARL13B‏ (ADP ribosylation factor like GTPase 13B) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ARL13B في الإنسان.[1][2]

المراجع

"Entrez Gene: ADP-ribosylation factor-like 13B"، مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.
"Mutations in the cilia gene ARL13B lead to the classical form of Joubert syndrome"، Am. J. Hum. Genet.، 83 (2): 170–9، أغسطس 2008، doi:10.1016/j.ajhg.2008.06.023، PMC 2495072، PMID 18674751.

قراءة متعمقة

"Domain architecture of the atypical Arf-family GTPase Arl13b involved in cilia formation."، Biochem. Biophys. Res. Commun.، 373 (1): 119–24، 2008، doi:10.1016/j.bbrc.2008.06.001، PMID 18554500.
"Mutations in the cilia gene ARL13B lead to the classical form of Joubert syndrome."، Am. J. Hum. Genet.، 83 (2): 170–9، 2008، doi:10.1016/j.ajhg.2008.06.023، PMC 2495072، PMID 18674751.
"Joubert syndrome Arl13b functions at ciliary membranes and stabilizes protein transport in Caenorhabditis elegans."، J. Cell Biol.، 188 (6): 953–69، 2010، doi:10.1083/jcb.200908133، PMC 2845074، PMID 20231383.
"Mutations in a member of the Ras superfamily of small GTP-binding proteins causes Bardet-Biedl syndrome."، Nat. Genet.، 36 (9): 989–93، 2004، doi:10.1038/ng1414، PMID 15314642.

بوابة طب
بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[entrez-1] "Entrez Gene: ADP-ribosylation factor-like 13B"، مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.

[pmid18674751-2] "Mutations in the cilia gene ARL13B lead to the classical form of Joubert syndrome"، Am. J. Hum. Genet.، 83 (2): 170–9، أغسطس 2008، doi:10.1016/j.ajhg.2008.06.023، PMC 2495072، PMID 18674751.