SIL1

SIL1
المعرفات
الأسماء المستعارة	SIL1, BAP, MSS, ULG5, nucleotide exchange factor
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 608005 MGI: MGI:1932040 HomoloGene: 32544 GeneCards: 64374
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• unfolded protein binding; • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني; • adenyl-nucleotide exchange factor activity;
المكونات الخلوية	• endoplasmic reticulum lumen; • شبكة إندوبلازمية; • خارج خلوي; • سيتوبلازم;
العمليات الحيوية	• طي البروتين; • protein transport; • intracellular protein transport; • ‏GO:0015915 نقل; • ‏GO:0048552 regulation of catalytic activity;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
	Q9H173
	Q9EPK6
	‏NM_001037633، ‏NM_022464، ‏XM_047417496، ‏XM_047417498 XM_011543570، ‏NM_001037633، ‏NM_022464، ‏XM_047417496، ‏XM_047417498
	‏XM_006526365، ‏XM_006526367، ‏XM_011247043، ‏NM_001360814، ‏XM_030250634، ‏XM_030250635، ‏XM_036161310 NM_030749، ‏XM_006526365، ‏XM_006526367، ‏XM_011247043، ‏NM_001360814، ‏XM_030250634، ‏XM_030250635، ‏XM_036161310
	‏NP_071909، ‏XP_011541872، ‏XP_024301932 NP_001032722، ‏NP_071909، ‏XP_011541872، ‏XP_024301932
	‏XP_006526428، ‏XP_006526429، ‏XP_006526430، ‏XP_011245345، ‏NP_001347743 NP_109674، ‏XP_006526428، ‏XP_006526429، ‏XP_006526430، ‏XP_011245345، ‏NP_001347743
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

SIL1‏ (SIL1 nucleotide exchange factor) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SIL1 في الإنسان.[1][2][3][4]

الوظيفة

المراجع

"Mutations in SIL1 cause Marinesco-Sjogren syndrome, a cerebellar ataxia with cataract and myopathy"، Nat Genet، 37 (12): 1312–4، نوفمبر 2005، doi:10.1038/ng1678، PMID 16282977.
"BAP, a mammalian BiP-associated protein, is a nucleotide exchange factor that regulates the ATPase activity of BiP"، J Biol Chem، 277 (49): 47557–63، نوفمبر 2002، doi:10.1074/jbc.M208377200، PMID 12356756.
"Entrez Gene: SIL1 SIL1 homolog, endoplasmic reticulum chaperone (S. cerevisiae)"، مؤرشف من الأصل في 29 أغسطس 2009.
"LHS1 and SIL1 provide a lumenal function that is essential for protein translocation into the endoplasmic reticulum"، EMBO J، 19 (23): 6440–52، ديسمبر 2000، doi:10.1093/emboj/19.23.6440، PMC 305876، PMID 11101517.

قراءة متعمقة

"Report of the committee on linkage and gene order."، Cytogenet. Cell Genet.، 51 (1–4): 459–502، 1989، doi:10.1159/000132805، PMID 2791656.
"Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences"، Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.، 99 (26): 16899–903، 2003، doi:10.1073/pnas.242603899، PMC 139241، PMID 12477932.
"The secreted protein discovery initiative (SPDI), a large-scale effort to identify novel human secreted and transmembrane proteins: a bioinformatics assessment"، Genome Res.، 13 (10): 2265–70، 2003، doi:10.1101/gr.1293003، PMC 403697، PMID 12975309.
"Homozygosity mapping of Marinesco-Sjögren syndrome to 5q31"، Eur. J. Hum. Genet.، 11 (10): 770–8، 2004، doi:10.1038/sj.ejhg.5201068، PMID 14512967.
"Functional proteomics mapping of a human signaling pathway"، Genome Res.، 14 (7): 1324–32، 2004، doi:10.1101/gr.2334104، PMC 442148، PMID 15231748.
"The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)"، Genome Res.، 14 (10B): 2121–7، 2004، doi:10.1101/gr.2596504، PMC 528928، PMID 15489334.
"Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network"، Nature، 437 (7062): 1173–8، 2005، doi:10.1038/nature04209، PMID 16189514.
"The gene disrupted in Marinesco-Sjögren syndrome encodes SIL1, an HSPA5 cochaperone"، Nat. Genet.، 37 (12): 1309–11، 2006، doi:10.1038/ng1677، PMID 16282978.
"Signal sequence and keyword trap in silico for selection of full-length human cDNAs encoding secretion or membrane proteins from oligo-capped cDNA libraries"، DNA Res.، 12 (2): 117–26، 2007، doi:10.1093/dnares/12.2.117، PMID 16303743.
"A novel mutation in BAP/SIL1 gene causes Marinesco-Sjögren syndrome in an extended pedigree"، Clin. Genet.، 70 (5): 420–3، 2006، doi:10.1111/j.1399-0004.2006.00695.x، PMID 17026626.

بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة طب
بوابة الكيمياء الحيوية

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] "Mutations in SIL1 cause Marinesco-Sjogren syndrome, a cerebellar ataxia with cataract and myopathy"، Nat Genet، 37 (12): 1312–4، نوفمبر 2005، doi:10.1038/ng1678، PMID 16282977.

[2] "BAP, a mammalian BiP-associated protein, is a nucleotide exchange factor that regulates the ATPase activity of BiP"، J Biol Chem، 277 (49): 47557–63، نوفمبر 2002، doi:10.1074/jbc.M208377200، PMID 12356756.

[3] "Entrez Gene: SIL1 SIL1 homolog, endoplasmic reticulum chaperone (S. cerevisiae)"، مؤرشف من الأصل في 29 أغسطس 2009.

[4] "LHS1 and SIL1 provide a lumenal function that is essential for protein translocation into the endoplasmic reticulum"، EMBO J، 19 (23): 6440–52، ديسمبر 2000، doi:10.1093/emboj/19.23.6440، PMC 305876، PMID 11101517.

التصنيفات الطبية	OMIM ID: 608005
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000515008, ENST00000265195, ENST00000394817, ENST00000440765, ENST00000503732, ENST00000504666, ENST00000505353, ENST00000505830, ENST00000505945, ENST00000507002, ENST00000508639, ENST00000508744, ENST00000509400, ENST00000509534, ENST00000513453