Sistemas de grupos sanguíneos humanos

El término sistemas de grupos sanguíneos humanos está definido por la Sociedad Internacional de Transfusión Sanguínea como sistemas en la especie humana donde los antígenos de la superficie celular, en particular los de las células sanguíneas, están "controlados en un solo locus de genes o por dos o más genes homólogos con poca o ninguna recombinación observable entre ellos",[1] e incluyen los sistemas de antígenos comunes ABO y Rh (Rhesus), así como muchos otros; a fecha de agosto de 2019 se han identificado 38 principales sistemas humanos. [2]

Además de los sistemas ABO y Rh, los antígenos expresados en las superficies de las membranas de las células sanguíneas incluyen 346 antígenos de glóbulos rojos y 33 antígenos plaquetarios, según se define serológicamente. La base genética de la mayoría de estos antígenos se encuentra en 46 genes de glóbulos rojos y seis de plaquetas. Un individuo, por ejemplo, puede ser AB RhD positivo y, al mismo tiempo, M y N positivo en el sistema MNS, K positivo en el sistema Kell y Lea o Leb positivo en el sistema Lewis. Estos y muchos de los sistemas reciben el nombre de pacientes en los que se detectaron por primera vez los anticuerpos correspondientes.[3]

Principios generales
Plaquetas entre glóbulos rojos

La sangre está compuesta de células suspendidas en un fluido llamado plasma. Flotando en el plasma hay tres tipos de células:

El tipo de agrupación más común es el sistema de grupos sanguíneos ABO. Las variedades de glucoproteína y el recubrimiento de glucolípidos en los glóbulos rojos dividen la sangre en cuatro grupos:

  • A (presenta el oligosacárido A)
  • B (presenta el oligosacárido B)
  • AB (ambos oligosacáridos A y B están presentes)
  • O (no presentan ni A ni B, sólo su precursor H)

Otro antígeno, el factor Rh, juega un papel importante en la aglutinación de la sangre. Si este factor está presente, el tipo de sangre en particular se llama Rh positivo. Si está ausente, se denomina Rh negativo.

Grupos sanguíneos raros

Los diferentes antígenos de los diversos sistemas de grupos sanguíneos no se distribuyen uniformemente en una población.[4] Además, diferentes poblaciones tienen diferentes distribuciones de antígenos específicos. Algunos antígenos son raros en una población determinada o en toda la población humana. Esto puede provocar dificultades para encontrar donantes de sangre adecuados para estas personas.

Por ejemplo, el grupo sanguíneo h/h, también conocido como Oh o grupo sanguíneo Bombay, es un tipo de sangre poco común,[5] mientras que el grupo sanguíneo O es generalmente el grupo sanguíneo más común en el sistema ABO.

Se ha compilado una base de datos completa de tipos de sangre y sus anotaciones genómicas que indexa 39 grupos sanguíneos y 1649 antígenos sanguíneos.[6]

Sistemas de grupo sanguíneo
ISBT Núm.[7] Nombre de sistema Símbolo de sistema Epítopo, notas' Cromosoma
001 ABO[3] ABO Carbohidrato (N-Acetilgalactosamina, Galactosa). Los antígenos A, B y H provocan principalmente reacciones de anticuerpos IgM, aunque el anti-H es muy raro, ver el sistema de antígenos Hh (fenotipo Bombay, ISBT # 18). 9q34.2
002 MNS[3] MNS GPA / GPB, (Glicoforinas A y B). Antígenos principales M, N, S, s. 4q31.21
003 P[3] P Glucolípido. Tres antígenos: P1, P, y Pk 22q13.2
004 Rh[3] RH Antígenos Proteína. C, c, D, E, e (no hay antígeno "d"; "d minúscula" indica la ausencia de D). 1p36.11
005 Lutheran[3] LU Proteína (miembro de la Superfamilia de las inmunoglobulinas). 21 antígenos. 19q13.32
006 Kell[3] KEL Glicoproteína. K1 puede causar la Enfermedad hemolítica del recién nacido, que puede ser severa. 7q34
007 Lewis[3] LE Carbohidrato (residuo de Fucosa). Antígenos principales Lea y Leb — asociado con la secreción tisular del antígeno ABH. 19p13.3
008 Duffy[3] FY Proteína (receptor chemokina). Antígenos principales Fya y Fyb. Las personas que carecen por completo de antígenos Duffy son inmunes a la malaria causada por Plasmodium vivax y Plasmodium knowlesi. 1q23.2
009 Kidd[3] JK Proteína (transportador de urea). Antígenos principales Jka y Jkb. 18q12.3
010 Diego[3] DI Glicoproteína (banda 3, AE 1, o intercambio de anión). La sangre positiva se localiza sólo entre asiáticos Del este y americanos Nativos. 17q21.31
011 Yt[3] YT Proteína (AChE, Acetilcolinesterasa). También conocido como Cartwright 7q22.1
012 XG[3] XG Glicoproteína. Xp22.33
013 Scianna[3] SC Glicoproteína. 1p34.2
014 Dombrock[3] HACER Glicoproteína (fijado a membrana de la célula por GPI, o glycosyl-phosphatidyl-inositol). 12p12.3
015 Colton[3] CO Aquaporin 1. Principales antígenos Co(a) y Co(b). 7p14.3
016 Landsteiner-Wiener LW Proteína (miembro de la inmunoglobulina superfamily). 19p13.2
017 Chido CH C4A C4B (Sistema del complemento). 6p21.3
018 Hh[3] H Carbohidrato (residuo de Fucosa). 19q13.33
019 XK XK Glicoproteína. Xp21.1
020 Gerbich[3] GE GPC / GPD (Glicoforinas C y D). 2q14.3
021 Cromer CROM Glicoproteína (DAF o CD55, regula los fragmentos del Sistema de complemento C3 y C5, unidos a la membrana por GPI). 1q32.2
022 Knops KN Glicoproteína (CR1 o CD35, receptor del complejo inmune). 1q32.2
023 Indio EN Glicoproteína (CD44 función de adhesión?). 11p13
024 Ok OK Glicoproteína (CD147). 19p13.3
025 Raph RAPH Glicoproteína transmembranal. 11p15.5
026 JMH JMH Proteína (fijada a la membrana celular por GPI). También conocida como Semaporina 7A o CD108. 15q24.1
027 Ii[3] I polisacárido Ramificado (I) / no ramificado (i) . 6p24.2
028 Globoside GLOB Glicolípido. Antígeno P. 3q26.1
029 GIL GIL Acuaporina 3.[cita requerida] 9p13.3
030 Rh-Glicoproteína asociada RHAg Rh-Glicoproteína asociada.[cita requerida] 6p21-qter
031 Forssman FORS Globosido Alfa-1,3-N-acetilgalactosaminiltransferasa 1 (GBGT1) 9q34.13
032 Langereis[8] LAN ABCB6, transportador ATP humano-casete obligatoria (ABC), transportador mitocondrial de Porfirina. 2q36
033 Junior JR ABCG2. Proteína transportadora Multi-Drogar.[cita requerida] 4q22
034 Vel[3] Vel Antígenos de eritrocitos.[cita requerida] 1p36.32
035 CD59 CD59 — 11p13
036 Augustine Ago Proteína (transportadora).[9] 6p21.1
037 KANNO[10][11] PRNP — 20p13
038 Sid

Véase también

Referencias
  1. ISBT (2016). «International Society for Blood Transfusion (ISBT) Committee on Terminology for Red Cell Surface Antigens, Terminology Home Page». Archivado desde el original el 3 de marzo de 2016. Consultado el 20 de febrero de 2016.
  2. «Red Cell Immunogenetics and Blood Group Terminology». International Society of Blood Transfusion. 2019. Archivado desde el original el 8 de julio de 2020. Consultado el 4 de octubre de 2020.
  3. Dorland (1986). Diccionario enciclopédico ilustrado de medicina 2 (26ª edición). Madrid: Interamericana - W.B. Saunders. pp. 708-9. ISBN 84-7605-223-5.
  4. Kahar, ManojA; Patel, RajnikantD (2014). «Phenotype frequencies of blood group systems (Rh, Kell, Kidd, Duffy, MNS, P, Lewis, and Lutheran) in blood donors of south Gujarat, India». Asian Journal of Transfusion Science 8 (1): 51-5. ISSN 0973-6247. PMC 3943149. PMID 24678176. doi:10.4103/0973-6247.126693.
  5. This blood phenotype was first discovered in Bombay, now known as Mumbai, in India, by Dr. Y. M. Bhende in 1952.
  6. «BGvar | Blood Group Associated Genomic Variant Resource - CSIR IGIB». clingen.igib.res.in. Consultado el 6 de julio de 2020.
  7. ISBT (2019). «Table of Blood Group Systems v 6.0 (August 2019)». International Society of Blood Transfusion. Archivado desde el original el 27 de septiembre de 2019. Consultado el 19 de enero de 2020.
  8. Helias, V.; Saison, C.; Ballif, B.A.; Peyrard, T.; Takahashi, J.; Takahashi, H.; Tanaka, M.; Deybach, J.C.; Puy, H.; Le Gall, M.; Sureau, C.; Pham, B.N.; Le Pennec, P.Y.; Tani, Y.; Cartron, J.P. & Arnaud, L. (2012). «ABCB6 is Dispensable for Erythropoiesis and Specifies the New Blood Group System Langereis». Nature Genetics 44 (2, January 15): 170-173. PMC 3664204. PMID 22246506. doi:10.1038/ng.1069. «[Quoting Abstract: The human ATP-binding cassette (ABC) transporter ABCB6 has been described as a mitochondrial porphyrin transporter essential for heme biosynthesis, but it is also suspected to contribute to anticancer drug resistance, as do other ABC transporters located at the plasma membrane. We identified ABCB6 as the genetic basis of the Lan blood group antigen expressed on red blood cells but also at the plasma membrane of hepatocellular carcinoma (HCC) cells, and we established that ABCB6 encodes a new blood group system (Langereis, Lan). Targeted sequencing of ABCB6 in 12 unrelated individuals of the Lan(-) blood type identified 10 different ABCB6 null mutations. This is the first report of deficient alleles of this human ABC transporter gene. Of note, Lan(-) (ABCB6(-/-)) individuals do not suffer any clinical consequences, although their deficiency in ABCB6 may place them at risk when determining drug dosage.] ».
  9. Daniels, G.; Ballif, B. A.; Helias, V.; Saison, C.; Grimsley, S.; Mannessier, L.; Hustinx, H.; Lee, E. et al. (20 de abril de 2015). «Lack of the nucleoside transporter ENT1 results in the Augustine-null blood type and ectopic mineralization». Blood 125 (23): 3651-3654. PMC 4458803. PMID 25896650. doi:10.1182/blood-2015-03-631598.
  10. National Center for Global Health and Medicine, Japanese Red Cross Society, Fukushima Medical University and Japan Agency for Medical Research and Development (2019-08-05) 新たなヒト血液型「KANNO」の国際認定―国立国際医療研究センターなど、日本の研究グループとして初めての登録― (in Japanese)
  11. "Omae, Y.; Ito, S.; Takeuchi, M.; Isa, K.; Ogasawara, K.; Kawabata, K.; Oda, A.; Kaito, S.; Tsuneyama, H.; Uchikawa, M.; Wada, I.; Ohto, H.; Tokunaga, K. (2019). "Integrative genome analysis identified the KANNO blood group antigen as prion protein" Transfusion. 2019 Jul;59(7):2429-2435. DOI:10.1111/trf.15319. Epub 2019 Apr 24.

Bibliografía

Enlaces externos
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