احمرار الأطراف المؤلم

احمرار الأطراف المؤلم أو داء ميتشل (بالإنجليزية: Erythromelalgia)‏ (نسبةً إلى مكتشفه سيلاس وير ميتشل) هو اضطراب نادر لآلام الأوعية المحيطية يحصل فيه انسداد نوبي في الأوعية الدموية، الذي عادةً ما يكون في الطرفين السفليين أو اليدين (في كثير من الأحيان تحصل الأعراض وتتراجع بشكل يومي)، ثم تصبح مُبَيِّغة وملتهبة. هناك ألم حارق شديد (في الألياف الصغيرة للأعصاب الحسية) واحمرار في الجلد. الهجمات دورية وعادة ما تحدث بسبب الحرارة، الضغط، النشاط الخفيف، الإرهاق، الأرق أو الإجهاد.

احمرار الأطراف المؤلم
Erythromelalgia in a 77-year-old woman with longstanding كثرة الحمر الحقيقية
Erythromelalgia in a 77-year-old woman with longstanding كثرة الحمر الحقيقية
معلومات عامة
الاختصاص طب القلب 
من أنواع جلاد وراثي،  وأمراض الانسداد الشريانية ‏،  واعتلال الأعصاب المحيطية،  ومرض ‏ 
التاريخ
المكتشف سيلاس وير ميتشل 
سُمي باسم سيلاس وير ميتشل 

قد يحدث احمرار الأطراف المؤلم كإضطراب أولي أو ثانوي (أي كاضطراب منعزل أو عرض لمرض آخر). يمكن أن ينتج احمرار الأطراف المؤلم الاعتلال العصبي المحيطي في الألياف الصغيرة أيًا كان سببه، كثرة الحمر الحقيقية، كثرة الصفيحات الأولية،[1] فرط كولسترول الدم، التسمم بعيش الغراب، التسمم بالزئبق وبعض أمراض المناعة الذاتية. يحدث احمرار الأطراف المؤلم الأولي بسبب طفرة في جين الوحدة الفرعية α SCN9A في قناة الصوديوم المبوّبة بالجهد.

في عام 2004، أصبح احمرار الأطراف المؤلم أول اضطراب بشري يمكن فيه ربط طفرة القناة الأيونية بألم الأعصاب المزمن،[2] عندما نُشر ارتباطها بجين SCN9A في البداية في مجلة علم الوراثة الطبية.[3] في وقت لاحق من ذلك العام، في مقال نُشر في مجلة علم الأعصاب، أوضح كامينز وآخرون، باستخدام تسجيلات مشبك الجهد، أن هذه الطفرات عززت وظيفة قنوات الصوديوم NaV1.7، المُعبّر عنها بشكل تفضيلي ضمن الخلايا العصبية المحيطية. [4]

بعد عام واحد، في مقال في برين، أظهر ديب حاج وآخرون أن قنوات NaV1.7 الطافرة، لدى العائلات المصابة باحمرار الأطراف المؤلم الموروث، تؤدي إلى عُقْدَةُ الجَذْرِ الظَّهْرانِيّ (دي آر جي، المحيطية الحسية) وفرط استثارة الخلايا العصبية، مما يظهر الارتباط الميكانيكي بين هذه الطفرات والألم، وبالتالي يثبت بقوة أن طفرة الكسب الوظيفي NaV1.7 هي أساس جزيئي لاحمرار الأطراف المؤلم الوراثي.[5] على العكس من ذلك، في ديسمبر 2006، أبلغ فريق من جامعة كامبريدج عن حدوث طفرة في SCN9A أدت إلى نقص تام في الإحساس بالألم في أحد عازفي الشوارع الباكستانيين وبعض أفراد عائلته. لم يشعر بأي ألم، ومشى على الجمر الساخن وطعن نفسه للترفيه عن الحشود.[6] بحلول عام 2013، رُبطت ما يقرب من اثني عشرة طفرة كسب وظيفي NaV1.7 باحمرار الأطراف المؤلم الوراثي.[7] وُثق البحث الذي امتد لعدة عقود والذي حدد الجين SCN9A على أنه سبب احمرار الأطراف المؤلم الوراثي في كتاب من تأليف ستيفن واكسمان بعنوان مطاردة رجال على النار: قصة البحث عن جين الألم.[8]

أسباب احمرار الأطراف المؤلم

الأعراض والعلامات

تشمل أبرز أعراض احمرار الجلد المؤلم نوبات من الحُمامى، تورم، إيلام عميق في الأنسجة الرخوة (عادةً ما يكون متشععًا أو مفاجئًا) والمضض، بالإضافة إلى إحساس حارق مؤلم عادة ما يبدأ في الأطراف. عادةً ما تكون هذه الأعراض متناظرة وتتظاهر في الأطراف السفلية أكثر من الأطراف العلوية. قد تتظاهر الأعراض أيضًا في الأذنين أو الوجه. بالنسبة لاحمرار الأطراف المؤلم الثانوي، فإن الهجمات تُسبق وتحدث بسبب المرض الأساسي الأولي. بالنسبة لاحمرار الأطراف المؤلم الأولي، يمكن أن تستمر النوبات من ساعة إلى أشهر في كل مرة ويمكن أن تكون غير متكررة أو تتكرر لدرجة عدة مرات في اليوم. تحدث النوبات بشكل متكرر في الليل، وبالتالي من شأنها التأثير على النوم بشكل كبير. المحفزات الشائعة لنوبات النهار هي الجهد، تعرض الأطراف المصابة للحرارة، استهلاك الكحول أو الكافيين وأي ضغط مطبق على الأطراف. لدى بعض المرضى، من المعروف أن السكر واستهلاك البطيخ من شأنه أن يحفز بدء النوبة. يتجنب العديد من المصابين باحمرار الأطراف المؤلم ارتداء الأحذية والجوراب لأن الحرارة التي يولدها هذا من شأنها التسبب بنوبة. من النادر وجود ظاهرة رينو إلى جانب احمرار الأطراف المؤلم، ولكن أبلغ عن دراسات لحالات مرضى لديهم كلا التشخيصين في المجلات الطبية.[9] قد تظهر الأعراض بشكل تدريجي ومتزايد، وقد تستغرق أحيانًا سنوات حتى تصبح شديدة بما يكفي لكي يلتمس المرضى الرعاية الطبية. وفي حالات أخرى تستكمل شدة الأعراض فور لحظة ظهورها.

يتسم احمرار الأطراف المؤلم بألم حارق في أصابع القدم وباطن القدم، مصحوبًا باحمرار ووذمة واحتقان في القدم. قد يعاني عدد قليل من المرضى من الحمى والخفقان والصداع وآلام المفاصل. في وباء عام 1987 في هوبي، عانى 60.6% من المرضى من نزلات البرد و 91.2% أصيبوا بالتهاب البلعوم قبل ظهور احمرار الأطراف المؤلم.[10]

التشخيص

يعد احمرار الأطراف المؤلم حالة يصعب تشخيصها إذ لا يوجد اختبارات محددة متاحة لهذا الهدف. ومع ذلك، لوحظ انخفاض كثافة الشعيرات الدموية مجهريًا أثناء الالتهاب، ولوحظ أيضًا انخفاض نضح الشعيرات الدموية لدى المرضى. يوجد اختبار آخر لهذا الهدف وهو جعل المريض يرفع ساقيه، وملاحظة تغير لون الجلد (من الوردي إلى الشاحب). تشمل الاختبارات التي تُجرى في الجامعات اختبار الأعصاب الحسية الكمي، كمونات العمل المحرضة بالليزر، اختبار التعرق واختبار كثافة الألياف العصبية الحسية في للبشرة (وهو اختبار موضوعي لاعتلال الأعصاب الحسي في الألياف الصغيرة). بسبب العوامل المذكورة أعلاه، قد يواجه المرضى تأخيرات في التشخيص.[11][12][13]

بمجرد التأكد أن احمرار الأطراف المؤلم ليس ثانويًا لمرض آخر، يمكن المباشرة بالسيطرة على المرض. تتظاهر بعض الأمراض بأعراض مشابهة لأعراض احمرار الأطراف المؤلم. على سبيل المثال، تتظاهر متلازمة الألم الناحي المركب بألم حارق شديد واحمرار، إلا أن هذه الأعراض غالبًا ما تكون أحادية الجانب (عكس متناظرة) وتصيب الأطراف القريبة وليس البعيدة بشكل حصري أو بشكل أساسي. علاوةً على ذلك، فإن الهجمات التي تسببها الحرارة ويخففها التبريد أقل شيوعًا في متلازمة الألم الناحي المركب.

يحدث احمرار الأطراف المؤلم نتيجة الإصابة بأمراض أحيانًا. فيما يلي قائمة ببعض الأمراض التي من المعروف أنها تسبب احمرار الأطراف المؤلم:[14]

علاج احمرار الاطراف المؤلم
  • تبريد المنطقة المصابة بالماء البارد أو الثلج.
  • رفع الأطراف المصابة قد يساعد على تخفيف الاعراض.
  • تجنب الطقس شديد الحرارة ومحاولة تبريد البيئة المحاطة.
  • تجنب ممارسة الرياضة الشاقة، إذ من الممكن زيادة ظهور الاعراض.
  • أدوية مثبطة للصفائح.

الأدوية المتعلقة ب احمرار الاطراف المؤلم

الادوية المثبطة للصفائح: مثل أسبرين ، دواء anagrelide

مصادر

الأمراض الجلدية احمرار الاطراف المؤلم - erythromelalgia

مراجع
  1. "Erythromelalgia: An Uncommon Presentation Precipitated by Aspirin Withdrawal"، Case Reports in Medicine، 2012: 616125، 2012، doi:10.1155/2012/616125، PMC 3403327، PMID 22844295.
  2. Waxman, Stephen G.؛ Dib-Hajj, Sulayman D. (يونيو 2005)، "Erythromelalgia: A hereditary pain syndrome enters the molecular era"، Annals of Neurology، 57 (6): 785–8، doi:10.1002/ana.20511، PMID 15929046، S2CID 24267097.
  3. "Mutations in SCN9A, encoding a sodium channel alpha subunit, in patients with primary erythermalgia"، J. Med. Genet.، 41 (3): 171–4، 2004، doi:10.1136/jmg.2003.012153، PMC 1735695، PMID 14985375.
  4. Cummins, Theodore R.؛ Dib-Hajj, Sulayman D.؛ Waxman, Stephen G. (22 سبتمبر 2004)، "Electrophysiological Properties of Mutant Nav1.7 Sodium Channels in a Painful Inherited Neuropathy"، Journal of Neuroscience، 24 (38): 8232–8236، doi:10.1523/jneurosci.2695-04.2004، PMC 6729696، PMID 15385606.
  5. Dib-Hajj, S. D.؛ Rush, A. M.؛ Cummins, T. R.؛ Hisama, F. M.؛ Novella, S.؛ Tyrrell, L.؛ Marshall, L.؛ Waxman, S. G. (15 يونيو 2005)، "Gain-of-function mutation in Nav1.7 in familial erythromelalgia induces bursting of sensory neurons"، Brain (باللغة الإنجليزية)، 128 (8): 1847–1854، doi:10.1093/brain/awh514، ISSN 1460-2156، PMID 15958509.
  6. Cox, James J.؛ Reimann, Frank؛ Nicholas, Adeline K.؛ Thornton, Gemma؛ Roberts, Emma؛ Springell, Kelly؛ Karbani, Gulshan؛ Jafri, Hussain؛ Mannan, Jovaria؛ Raashid, Yasmin؛ Al-Gazali, Lihadh؛ Hamamy, Henan؛ Valente, Enza Maria؛ Gorman, Shaun؛ Williams, Richard؛ McHale, Duncan P.؛ Wood, John N.؛ Gribble, Fiona M.؛ Woods, C. Geoffrey (2006)، "An SCN9A channelopathy causes congenital inability to experience pain"، Nature، 444 (7121): 894–898، Bibcode:2006Natur.444..894C، doi:10.1038/nature05413، ISSN 0028-0836، PMC 7212082، PMID 17167479.
  7. Dib-Hajj, Sulayman D.؛ Yang, Yang؛ Black, Joel A.؛ Waxman, Stephen G. (12 ديسمبر 2012)، "The NaV1.7 sodium channel: from molecule to man"، Nature Reviews Neuroscience (باللغة الإنجليزية)، 14 (1): 49–62، doi:10.1038/nrn3404، ISSN 1471-003X، PMID 23232607، S2CID 5489010.
  8. G., Waxman, Stephen (2018)، Chasing men on fire : the story of the search for a pain gene، Cambridge, MA: The MIT Press، ISBN 9780262344722، OCLC 1028188541.
  9. "Coexistence of erythromelalgia and Raynaud's phenomenon"، J. Am. Acad. Dermatol.، 50 (3): 456–60، مارس 2004، doi:10.1016/S0190-9622(03)02121-2، PMID 14988692.
  10. "Survey of epidemic erythromelalgia in Hanchuan and Puqi of Hubei Province. Chinese Journal of Experimental and Clinical Virology"، 1، 1987: 34–39. {{استشهاد بدورية محكمة}}: Cite journal requires |journal= (مساعدة)
  11. Mørk, Cato؛ Asker, Claes (2013)، "Combined computer assisted capillary microscopy and laser Doppler imaging used to assess redistribution changes in skin of erythromelalgic patients during treatment with misoprostol"، مؤرشف من الأصل في 28 يونيو 2021. {{استشهاد بدورية محكمة}}: Cite journal requires |journal= (مساعدة)
  12. "Histopathologic findings in primary erythromelalgia are nonspecific: special studies show a decrease in small nerve fiber density."، J Am Acad Dermatol، 55 (3): 519–22، سبتمبر 2006، doi:10.1016/j.jaad.2006.04.067، PMID 16908366.
  13. "Diagnosis"، rare diseases.org، NORD - National Organization for Rare Disorders، مؤرشف من الأصل في 26 أغسطس 2021.
  14. "A case of inherited erythromelalgia"، Nature Clinical Practice Neurology، 3 (4): 229–34، 2007، doi:10.1038/ncpneuro0425، PMID 17410110، S2CID 7017831.
إخلاء مسؤولية طبية
  • بوابة طب
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.