متلازمة روبرتس

متلازمة روبرتس هي متلازمة نادرة جداً ناتجة عن خلل جيني يؤدي إلى عيوب جسمانية متعددة.

متلازمة روبرتس
معلومات عامة
الاختصاص علم الوراثة الطبية 
من أنواع اضطراب صبغي جسدي متنحي ،  ومتلازمة 
متلازمة روبرتس

الأسباب

طفرة في الجين ESCO2 [الإنجليزية] على الصبغي الثامن تؤدي إلى خلل في تطور ونمو الجنين[1]

متلازمة روبرتس

الأعراض والعلامات

عامة

في الرأس والوجه

في الهيكل العظمي

في الكليتين

متلازمة روبرتس كما وصفها جون بينجام روبرتس في تقريره بمجلة "Annals of Surgery" عام 1924

في القلب

الجهاز البولي التناسلي

رسم توضيحي لجنين متلازمة روبرتس متعدد الإصابات

التشخيص

يتم عن طريق أخذ التاريخ المرضي المفصّل للمريض، والفحص الإكلينيكي الدقيق الشامل واكتشاف أعراض المتلازمة، ثم التأكد من التشخيص عن طريق تحليل الكروموسومات.

كما يمكن تشخيصها قبل الولادة عن طريق بزل السائل الأمنيوسي أو فحص الزغابات المشيمية وتحليل الكروموسومات عن طريقهما، أو تصوير الجنين بالموجات فوق الصوتية[3]

الانتشار

توجد 150 حالة مسجلة فقط على مستوى العالم، تختلف أعراضها بشدة، ومعدل الحدوث غير معروف، لكنها تصيب الذكور والإناث بنفس النسب، وتلعب صلة القرابة بين الأب والأم دوراً في حدوثها.[4][5]

العلاج

يعتمد على الأعراض التي يعاني منها المصاب، ويحتاج إلى تضافر جهود العديد من الأخصائيين كأخصائي الأطفال والقلب والأعصاب والعيون وجراح وآخرين لوضع خطة العلاج، وقد يتم عمل جراحة للأطراف المصابة أو استخدام أجهزة تعويضية[3][5]

المراجع

إخلاء مسؤولية طبية
  • بوابة طب
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.