INVS

INVS
المعرفات
الأسماء المستعارة	INVS, INV, NPH2, NPHP2, inversin
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 243305 MGI: MGI:1335082 HomoloGene: 7786 GeneCards: 27130
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني; • calmodulin binding;
المكونات الخلوية	• سيتوبلازم; • جهاز مغزلي; • إسقاط خلية; • هدب; • أنيبيب دقيق; • هيكل خلوي; • غشاء; • نواة;
العمليات الحيوية	• نمو متعدد الخلايا; • بروتين دبيلو.أن.تي; • negative regulation of canonical Wnt signaling pathway;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
	Q9Y283; Q2M1I4
	O89019
	‏NM_183245، ‏NM_001318381، ‏NM_001318382، ‏NR_134606 NM_014425، ‏NM_183245، ‏NM_001318381، ‏NM_001318382، ‏NR_134606
	‏NM_001281978، ‏NM_010569، ‏XM_006537626، ‏XM_006537629، ‏XM_006537630، ‏XM_006537631، ‏XM_006537632، ‏XM_006537633، ‏XM_006537634، ‏XM_006537635، ‏XM_006537637، ‏XM_011249937، ‏XM_017319994، ‏XM_030253261، ‏XM_036163736، ‏XM_036163737، ‏XM_036163738، ‏XM_036163739 NM_001281977، ‏NM_001281978، ‏NM_010569، ‏XM_006537626، ‏XM_006537629، ‏XM_006537630، ‏XM_006537631، ‏XM_006537632، ‏XM_006537633، ‏XM_006537634، ‏XM_006537635، ‏XM_006537637، ‏XM_011249937، ‏XM_017319994، ‏XM_030253261، ‏XM_036163736، ‏XM_036163737، ‏XM_036163738، ‏XM_036163739
	‏NP_001305311، ‏NP_055240 NP_001305310، ‏NP_001305311، ‏NP_055240; NP_001305310.1
	n/a
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

INVS‏ (Inversin) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين INVS في الإنسان.[1][1][2]

المراجع

"Entrez Gene: INVS inversin"، مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.
"Mutations in INVS encoding inversin cause nephronophthisis type 2, linking renal cystic disease to the function of primary cilia and left-right axis determination"، Nat Genet، 34 (4): 413–20، أغسطس 2003، doi:10.1038/ng1217، PMC 3732175، PMID 12872123.

قراءة متعمقة

"Reversal of left-right asymmetry: a situs inversus mutation."، Science، 260 (5108): 679–82، 1993، doi:10.1126/science.8480178، PMID 8480178.
"A Bedouin kindred with infantile nephronophthisis demonstrates linkage to chromosome 9 by homozygosity mapping"، Am. J. Hum. Genet.، 63 (5): 1404–10، 1998، doi:10.1086/302108، PMC 1377550، PMID 9792867.
"Identification, genomic organization, chromosomal mapping and mutation analysis of the human INV gene, the ortholog of a murine gene implicated in left-right axis development and biliary atresia"، Hum. Genet.، 110 (2): 157–65، 2002، doi:10.1007/s00439-001-0655-5، PMID 11935322.
"The left-right determinant inversin has highly conserved ankyrin repeat and IQ domains and interacts with calmodulin"، Hum. Genet.، 110 (4): 377–84، 2002، doi:10.1007/s00439-002-0696-4، PMID 11941489.
"Inversin Forms a Complex with Catenins and N-Cadherin in Polarized Epithelial Cells"، Mol. Biol. Cell، 13 (9): 3096–106، 2003، doi:10.1091/mbc.E02-04-0195، PMC 124145، PMID 12221118.
"Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences"، Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.، 99 (26): 16899–903، 2003، doi:10.1073/pnas.242603899، PMC 139241، PMID 12477932.
"DNA sequence and analysis of human chromosome 9"، Nature، 429 (6990): 369–74، 2004، doi:10.1038/nature02465، PMC 2734081، PMID 15164053.
"The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)"، Genome Res.، 14 (10B): 2121–7، 2004، doi:10.1101/gr.2596504، PMC 528928، PMID 15489334.
"Nephrocystin-5, a ciliary IQ domain protein, is mutated in Senior-Loken syndrome and interacts with RPGR and calmodulin"، Nat. Genet.، 37 (3): 282–8، 2005، doi:10.1038/ng1520، PMID 15723066.
"Inversin, the gene product mutated in nephronophthisis type II, functions as a molecular switch between Wnt signaling pathways"، Nat. Genet.، 37 (5): 537–43، 2005، doi:10.1038/ng1552، PMC 3733333، PMID 15852005.
"Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network"، Nature، 437 (7062): 1173–8، 2005، doi:10.1038/nature04209، PMID 16189514.
"Retinitis pigmentosa and renal failure in a patient with mutations in INVS"، Nephrol. Dial. Transplant.، 21 (7): 1989–91، 2007، doi:10.1093/ndt/gfl088، PMID 16522655.
"Breakpoint Cloning and Haplotype Analysis Indicate a Single Origin of the Common Inv(10)(p11.2q21.2) Mutation among Northern Europeans"، Am. J. Hum. Genet.، 78 (5): 878–83، 2006، doi:10.1086/503632، PMC 1474032، PMID 16642442.
Assadi F (2007)، "Lack of NPHP2 mutations in a newborn infant with Joubert syndrome-related disorder presenting as end-stage renal disease"، Pediatr. Nephrol.، 22 (5): 750–2، doi:10.1007/s00467-006-0412-z، PMID 17216245.

بوابة طب
بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[entrez-1] "Entrez Gene: INVS inversin"، مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.

[pmid12872123-2] "Mutations in INVS encoding inversin cause nephronophthisis type 2, linking renal cystic disease to the function of primary cilia and left-right axis determination"، Nat Genet، 34 (4): 413–20، أغسطس 2003، doi:10.1038/ng1217، PMC 3732175، PMID 12872123.

التصنيفات الطبية	OMIM ID: 243305
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000496467, ENST00000262456, ENST00000262457, ENST00000374921, ENST00000460636, ENST00000466647, ENST00000480309