SURF1

SURF1‏ (SURF1, cytochrome c oxidase assembly factor) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SURF1 في الإنسان.[1][2][3]

SURF1
المعرفات
الأسماء المستعارة SURF1, CMT4K, surfeit 1, cytochrome c oxidase assembly factor, cytochrome c oxidase assembly factor, MC4DN1, SHY1
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 185620 MGI: MGI:98443 HomoloGene: 2387 GeneCards: 6834
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
الأنواع الإنسان الفأر
أنتريه 6834 20930
Ensembl ‏ENSG00000280627;db=core ENSG00000148290، ‏ENSG00000280627 ENSMUSG00000015790
يونيبروت

Q15526

P09925

RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)

‏NM_003172 NM_001280787، ‏NM_003172

‏NM_013677، ‏NR_073420، ‏XM_006497821، ‏XM_006497823، ‏XM_006497824، ‏XM_006497825، ‏XM_006497826، ‏XR_374066، ‏XM_030249117، ‏XR_003951791، ‏XR_003951793، ‏XR_004939255، ‏XR_004939256 NM_001271724، ‏NM_013677، ‏NR_073420، ‏XM_006497821، ‏XM_006497823، ‏XM_006497824، ‏XM_006497825، ‏XM_006497826، ‏XR_374066، ‏XM_030249117، ‏XR_003951791، ‏XR_003951793، ‏XR_004939255، ‏XR_004939256

RefSeq (بروتين)

‏NP_003163، ‏XP_011517244 NP_001267716، ‏NP_003163، ‏XP_011517244

‏NP_038705، ‏XP_006497884، ‏XP_006497886، ‏XP_006497887، ‏XP_006497888، ‏XP_006497889، ‏XP_030104977 NP_001258653، ‏NP_038705، ‏XP_006497884، ‏XP_006497886، ‏XP_006497887، ‏XP_006497888، ‏XP_006497889، ‏XP_030104977

الموقع (UCSC n/a Chr 2: 26.8 – 26.81 Mb
بحث ببمد
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

المراجع
  1. "Entrez Gene: SURF1 surfeit 1"، مؤرشف من الأصل في 8 مارس 2010.
  2. "SURF1, encoding a factor involved in the biogenesis of cytochrome c oxidase, is mutated in Leigh syndrome"، Nature Genetics، 20 (4): 337–43، ديسمبر 1998، doi:10.1038/3804، PMID 9843204.
  3. "The organization and conservation of the human Surfeit gene cluster and its localization telomeric to the c-abl and can proto-oncogenes at chromosome band 9q34.1"، Human Molecular Genetics، 2 (3): 237–40، مارس 1993، doi:10.1093/hmg/2.3.237، PMID 8499913.

قراءة متعمقة
  • "Cytochrome c oxidase deficiency"، American Journal of Medical Genetics، 106 (1): 46–52، 2001، doi:10.1002/ajmg.1378، PMID 11579424.
  • "The Surf-1 and Surf-2 genes and their essential bidirectional promoter elements are conserved between mouse and human"، DNA and Cell Biology، 13 (11): 1117–26، نوفمبر 1994، doi:10.1089/dna.1994.13.1117، PMID 7702754.
  • "The human Surfeit locus"، Genomics، 52 (1): 72–8، أغسطس 1998، doi:10.1006/geno.1998.5372، PMID 9740673.
  • "Expression and functional analysis of SURF1 in Leigh syndrome patients with cytochrome c oxidase deficiency"، Human Molecular Genetics، 8 (13): 2541–9، ديسمبر 1999، doi:10.1093/hmg/8.13.2541، PMID 10556303.
  • "Two novel mutations of SURF1 in Leigh syndrome with cytochrome c oxidase deficiency"، Human Genetics، 105 (6): 560–3، ديسمبر 1999، doi:10.1007/s004390051145، PMID 10647889.
  • "Missense mutations in SURF1 associated with deficient cytochrome c oxidase assembly in Leigh syndrome patients"، Human Genetics، 106 (2): 194–205، فبراير 2000، doi:10.1007/s004390051028، PMID 10746561.
  • "Mutations in the SURF1 gene associated with Leigh syndrome and cytochrome C oxidase deficiency"، Human Mutation، 17 (5): 374–81، مايو 2001، doi:10.1002/humu.1112، PMID 11317352.
  • "Three novel SURF-1 mutations in Japanese patients with Leigh syndrome"، Pediatric Neurology، 26 (3): 196–200، مارس 2002، doi:10.1016/S0887-8994(01)00382-4، PMID 11955926.
  • "[A new missense mutation of 574C>T in the SURF1 gene--biochemical and molecular genetic study in seven children with Leigh syndrome]"، Casopís Lékar̆ů C̆eských، 141 (20): 636–41، أكتوبر 2002، PMID 12515039.
  • "Mutation screening in patients with isolated cytochrome c oxidase deficiency"، Pediatric Research، 53 (2): 224–30، فبراير 2003، doi:10.1203/01.PDR.0000048100.91730.6A، PMID 12538779.
  • "Leigh Syndrome with COX deficiency and SURF1 gene mutations: MR imaging findings"، AJNR. American Journal of Neuroradiology، 24 (6): 1188–91، 2003، PMID 12812953.
  • "SURF1 gene mutations in three cases with Leigh syndrome and cytochrome c oxidase deficiency"، Neurology، 61 (7): 991–3، أكتوبر 2003، doi:10.1212/01.wnl.0000082391.98672.0a، PMID 14557577.
  • "Cytochrome c oxidase subassemblies in fibroblast cultures from patients carrying mutations in COX10, SCO1, or SURF1"، The Journal of Biological Chemistry، 279 (9): 7462–9، فبراير 2004، doi:10.1074/jbc.M309232200، PMID 14607829.
  • "Novel SURF1 mutation in a child with subacute encephalopathy and without the radiological features of Leigh Syndrome"، American Journal of Medical Genetics. Part A، 128A (2): 195–8، يوليو 2004، doi:10.1002/ajmg.a.30073، PMID 15214016.
  • "Assembly of cytochrome-c oxidase in the absence of assembly protein Surf1p leads to loss of the active site heme"، The Journal of Biological Chemistry، 280 (18): 17652–6، مايو 2005، doi:10.1074/jbc.C500061200، PMID 15764605.
  • بوابة طب
  • بوابة الكيمياء الحيوية
  • بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.