EYA1

EYA1
المعرفات
الأسماء المستعارة	EYA1, BOP, BOR, BOS1, OFC1, EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 601653 MGI: MGI:109344 HomoloGene: 74943 GeneCards: 2138
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• phosphoprotein phosphatase activity; • ربط أيون فلزي; • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني; • RNA binding; • protein tyrosine phosphatase activity; • نشاط هيدرولاز;
المكونات الخلوية	• سيتوبلازم; • protein-DNA complex; • نواة; • بلازم نووي; • نقاط نووية; • ‏GO:0009327 protein-containing complex;
العمليات الحيوية	• pattern specification process; • response to ionizing radiation; • regulation of neuron differentiation; • تشكل الهيكل العظمي الجنيني; • ureteric bud development; • cell fate commitment; • striated muscle tissue development; • semicircular canal morphogenesis; • ‏GO:0009373 ضبط نسخ الدنا; • ‏GO:1903374 تطور بنية تشريحية; • positive regulation of epithelial cell proliferation; • neuron fate specification; • anatomical structure morphogenesis; • ‏GO:1900404 positive regulation of DNA repair; • ‏GO:0016576 protein dephosphorylation; • outflow tract morphogenesis; • otic vesicle morphogenesis; • outer ear morphogenesis; • sensory perception of sound; • aorta morphogenesis; • protein sumoylation; • نسخ الدنا; • otic vesicle development; • cellular response to DNA damage stimulus; • نمو متعدد الخلايا; • ear morphogenesis; • ‏GO:0060469، ‏GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated; • branching involved in ureteric bud morphogenesis; • cochlea morphogenesis; • inner ear morphogenesis; • middle ear morphogenesis; • تشكل العضو الحيواني; • positive regulation of secondary heart field cardioblast proliferation; • peptidyl-tyrosine dephosphorylation; • metanephros development; • mesodermal cell fate specification; • ‏GO:0003257، ‏GO:0010735، ‏GO:1901228، ‏GO:1900622، ‏GO:1904488 ضبط زيادي للنسخ انطلاقا من محفز بوليميراز الرنا الثاني; • pharyngeal system development; • negative regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway in absence of ligand; • double-strand break repair; • ‏GO:0100026 ترميم الدنا; • تمايز خلوي; • ‏GO:0031497، ‏GO:0006336، ‏GO:0034724، ‏GO:0001301، ‏GO:0007580، ‏GO:0034652، ‏GO:0010847 chromatin organization;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
	Q99502
	P97767
	‏NM_001288574، ‏NM_001288575، ‏NM_172058، ‏NM_172059، ‏NM_172060، ‏XM_011517483، ‏XM_011517484، ‏XM_017013202، ‏XM_017013203، ‏XM_017013204، ‏XM_017013205، ‏XM_017013207، ‏XM_017013208، ‏XM_017013211، ‏XM_017013212، ‏XM_017013213، ‏NM_001370333، ‏NM_001370334، ‏NM_001370335، ‏NM_001370336 NM_000503، ‏NM_001288574، ‏NM_001288575، ‏NM_172058، ‏NM_172059، ‏NM_172060، ‏XM_011517483، ‏XM_011517484، ‏XM_017013202، ‏XM_017013203، ‏XM_017013204، ‏XM_017013205، ‏XM_017013207، ‏XM_017013208، ‏XM_017013211، ‏XM_017013212، ‏XM_017013213، ‏NM_001370333، ‏NM_001370334، ‏NM_001370335، ‏NM_001370336
	‏NM_010164، ‏XM_006495446، ‏XM_006495451، ‏XM_006495452، ‏NM_001310459، ‏XM_011238344، ‏XM_011238346، ‏XM_017315348، ‏XM_017315381، ‏XM_017315414، ‏XM_017315422، ‏XR_001780756، ‏XM_030247470، ‏XM_036159644، ‏XM_036159662، ‏XM_036159667، ‏XM_036159675 NM_001252192، ‏NM_010164، ‏XM_006495446، ‏XM_006495451، ‏XM_006495452، ‏NM_001310459، ‏XM_011238344، ‏XM_011238346، ‏XM_017315348، ‏XM_017315381، ‏XM_017315414، ‏XM_017315422، ‏XR_001780756، ‏XM_030247470، ‏XM_036159644، ‏XM_036159662، ‏XM_036159667، ‏XM_036159675
	‏NP_001275503، ‏NP_001275504، ‏NP_742055، ‏NP_742056، ‏XP_011515785، ‏XP_011515786، ‏XP_016868691، ‏XP_016868692، ‏XP_016868693، ‏XP_016868694، ‏XP_016868696، ‏XP_016868697، ‏XP_016868700، ‏XP_016868701، ‏XP_016868702، ‏NP_001357262، ‏NP_001357263، ‏NP_001357264، ‏NP_001357265 NP_000494، ‏NP_001275503، ‏NP_001275504، ‏NP_742055، ‏NP_742056، ‏XP_011515785، ‏XP_011515786، ‏XP_016868691، ‏XP_016868692، ‏XP_016868693، ‏XP_016868694، ‏XP_016868696، ‏XP_016868697، ‏XP_016868700، ‏XP_016868701، ‏XP_016868702، ‏NP_001357262، ‏NP_001357263، ‏NP_001357264، ‏NP_001357265
	‏NP_001297388، ‏NP_034294، ‏XP_006495509، ‏XP_006495514، ‏XP_006495515، ‏XP_011236646، ‏XP_011236648، ‏XP_017170837، ‏XP_017170870، ‏XP_017170903، ‏XP_017170911، ‏XP_030103330، ‏XP_036015537، ‏XP_036015555، ‏XP_036015560، ‏XP_036015568، ‏NP_001389588، ‏NP_001389589، ‏NP_001389590، ‏NP_001389591 NP_001239121، ‏NP_001297388، ‏NP_034294، ‏XP_006495509، ‏XP_006495514، ‏XP_006495515، ‏XP_011236646، ‏XP_011236648، ‏XP_017170837، ‏XP_017170870، ‏XP_017170903، ‏XP_017170911، ‏XP_030103330، ‏XP_036015537، ‏XP_036015555، ‏XP_036015560، ‏XP_036015568، ‏NP_001389588، ‏NP_001389589، ‏NP_001389590، ‏NP_001389591
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

EYA1‏ (EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين EYA1 في الإنسان.[1][1][2]

الوظيفة

المراجع

"Entrez Gene: EYA1 eyes absent homolog 1 (Drosophila)"، مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.
"A human homologue of the Drosophila eyes absent gene underlies branchio-oto-renal (BOR) syndrome and identifies a novel gene family"، Nat Genet، 15 (2): 157–64، مارس 1997، doi:10.1038/ng0297-157، PMID 9020840.

قراءة متعمقة

"Clusters of intragenic Alu repeats predispose the human C1 inhibitor locus to deleterious rearrangements"، Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.، 87 (4): 1551–5، 1990، Bibcode:1990PNAS...87.1551S، doi:10.1073/pnas.87.4.1551، PMC 53513، PMID 2154751.
"BOR and BO syndromes are allelic defects of EYA1"، Eur. J. Hum. Genet.، 5 (4): 242–6، 1998، PMID 9359046.
"Clustering of mutations responsible for branchio-oto-renal (BOR) syndrome in the eyes absent homologous region (eyaHR) of EYA1"، Hum. Mol. Genet.، 6 (13): 2247–55، 1998، doi:10.1093/hmg/6.13.2247، PMID 9361030.
"The eye-specification proteins So and Eya form a complex and regulate multiple steps in Drosophila eye development"، Cell، 91 (7): 881–91، 1998، doi:10.1016/S0092-8674(00)80480-8، PMID 9428512.
"Identification of three novel mutations in human EYA1 protein associated with branchio-oto-renal syndrome"، Hum. Mutat.، 11 (6): 443–9، 1998، doi:10.1002/(SICI)1098-1004(1998)11:6<443::AID-HUMU4>3.0.CO;2-S، PMID 9603436.
"Eya1 expression in the developing ear and kidney: towards the understanding of the pathogenesis of Branchio-Oto-Renal (BOR) syndrome"، Dev. Dyn.، 213 (4): 486–99، 1999، doi:10.1002/(SICI)1097-0177(199812)213:4<486::AID-AJA13>3.0.CO;2-L، PMC 305826، PMID 9853969.
"Branchio-oto-renal syndrome: identification of novel mutations, molecular characterization, mutation distribution, and prospects for genetic testing"، Genet. Test.، 1 (4): 243–51، 1999، doi:10.1089/gte.1997.1.243، PMID 10464653.
"Cooperation of six and eya in activation of their target genes through nuclear translocation of Eya"، Mol. Cell. Biol.، 19 (10): 6815–24، 1999، doi:10.1128/mcb.19.10.6815، PMC 84678، PMID 10490620.
"Mutations of a human homologue of the Drosophila eyes absent gene (EYA1) detected in patients with congenital cataracts and ocular anterior segment anomalies"، Hum. Mol. Genet.، 9 (3): 363–6، 2000، doi:10.1093/hmg/9.3.363، PMID 10655545.
"Importance of clinical evaluation and molecular testing in the branchio-oto-renal (BOR) syndrome and overlapping phenotypes"، J. Med. Genet.، 37 (8): 623–7، 2000، doi:10.1136/jmg.37.8.623، PMC 1734672، PMID 10991693.
"Oto-facio-cervical (OFC) syndrome is a contiguous gene deletion syndrome involving EYA1: molecular analysis confirms allelism with BOR syndrome and further narrows the Duane syndrome critical region to 1 cM"، Hum. Genet.، 108 (5): 398–403، 2001، doi:10.1007/s004390100495، PMID 11409867.
"Genetic features of hearing loss associated with ear anomalies: PDS and EYA1 mutation analysis"، J. Hum. Genet.، 46 (9): 518–21، 2001، doi:10.1007/s100380170033، PMID 11558900.
"A family affected by branchio-oto syndrome with EYA1 mutations"، Auris Nasus Larynx، 28 Suppl: S7–11، 2002، doi:10.1016/s0385-8146(01)00082-7، PMID 11683347.
"Molecular effects of Eya1 domain mutations causing organ defects in BOR syndrome"، Hum. Mol. Genet.، 10 (24): 2775–81، 2002، doi:10.1093/hmg/10.24.2775، PMID 11734542.
"Impaired interactions between mouse Eyal harboring mutations found in patients with branchio-oto-renal syndrome and Six, Dach, and G proteins"، J. Hum. Genet.، 47 (3): 107–16، 2002، doi:10.1007/s100380200011، PMID 11950062.
"Eya1 is required for the morphogenesis of mammalian thymus, parathyroid and thyroid"، Development، 129 (13): 3033–44، 2002، PMID 12070080.
"Genomic rearrangements of EYA1 account for a large fraction of families with BOR syndrome"، Eur. J. Hum. Genet.، 10 (11): 757–66، 2003، doi:10.1038/sj.ejhg.5200877، PMID 12404110.
"Six and Eya expression during human somitogenesis and MyoD gene family activation"، J. Muscle Res. Cell. Motil.، 23 (3): 255–64، 2003، doi:10.1023/A:1020990825644، PMID 12500905.
"Mutation of the EYA1 gene in patients with branchio-oto syndrome"، Acta Otolaryngol.، 123 (2): 279–82، 2003، doi:10.1080/0036554021000028103، PMID 12701758.

بوابة طب
بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[entrez-1] "Entrez Gene: EYA1 eyes absent homolog 1 (Drosophila)"، مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.

[pmid9020840-2] "A human homologue of the Drosophila eyes absent gene underlies branchio-oto-renal (BOR) syndrome and identifies a novel gene family"، Nat Genet، 15 (2): 157–64، مارس 1997، doi:10.1038/ng0297-157، PMID 9020840.