TMEM67

TMEM67
المعرفات
الأسماء المستعارة	TMEM67, JBTS6, MECKELIN, MKS3, NPHP11, TNEM67, transmembrane protein 67
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 609884 MGI: MGI:1923928 HomoloGene: 71886 GeneCards: 91147
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• unfolded protein binding; • filamin binding; • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني;
المكونات الخلوية	• سيتوبلازم; • مكون تكاملي للغشاء; • جسيم مركزي; • إسقاط خلية; • MKS complex; • endoplasmic reticulum membrane; • غشاء; • غشاء خلوي; • هدب; • شبكة إندوبلازمية; • ciliary membrane; • هيكل خلوي; • cytoplasmic vesicle membrane; • ciliary transition zone;
العمليات الحيوية	• negative regulation of centrosome duplication; • cell projection organization; • ubiquitin-dependent ERAD pathway; • cilium assembly; • ciliary basal body-plasma membrane docking;
	المصادر:Amigo / QuickGO
أورثولوج
	Q5HYA8; C9JHI2
	Q8BR76
	‏NM_153704، ‏NR_024522، ‏XM_006716686، ‏XM_011517363، ‏XR_428387، ‏XR_928360، ‏XR_001745619، ‏XM_047422409، ‏XM_047422410، ‏XR_007060760، ‏XR_007060761، ‏XR_007060762، ‏XR_007060763 NM_001142301، ‏NM_153704، ‏NR_024522، ‏XM_006716686، ‏XM_011517363، ‏XR_428387، ‏XR_928360، ‏XR_001745619، ‏XM_047422409، ‏XM_047422410، ‏XR_007060760، ‏XR_007060761، ‏XR_007060762، ‏XR_007060763
	‏NR_110955، ‏XM_006538007، ‏XM_006538008، ‏XR_001784156، ‏NR_161254، ‏XM_036164188 NM_177861، ‏NR_110955، ‏XM_006538007، ‏XM_006538008، ‏XR_001784156، ‏NR_161254، ‏XM_036164188
	‏NP_714915، ‏XP_006716749، ‏XP_011515665، ‏XP_024303094 NP_001135773، ‏NP_714915، ‏XP_006716749، ‏XP_011515665، ‏XP_024303094
	‏XP_006538070، ‏XP_006538071، ‏XP_036020081 NP_808529، ‏XP_006538070، ‏XP_006538071، ‏XP_036020081
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

TMEM67‏ (Meckelin) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TMEM67 في الإنسان.[1][2][3]

الوظيفة

المراجع

"Entrez Gene: TMEM67 transmembrane protein 67"، مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.
"The transmembrane protein meckelin (MKS3) is mutated in Meckel-Gruber syndrome and the wpk rat"، Nat Genet، 38 (2): 191–6، يناير 2006، doi:10.1038/ng1713، PMID 16415887.
"A novel locus for Meckel-Gruber syndrome, MKS3, maps to chromosome 8q24"، Hum Genet، 111 (4–5): 456–61، أكتوبر 2002، doi:10.1007/s00439-002-0817-0، PMID 12384791.

قراءة متعمقة

"Spectrum of MKS1 and MKS3 mutations in Meckel syndrome: a genotype-phenotype correlation. Mutation in brief #960. Online."، Hum. Mutat.، 28 (5): 523–4، 2007، doi:10.1002/humu.9489، PMID 17397051.
"Molecular diagnostics of Meckel-Gruber syndrome highlights phenotypic differences between MKS1 and MKS3."، Hum. Genet.، 121 (5): 591–9، 2007، doi:10.1007/s00439-007-0341-3، PMID 17377820.
"The Meckel-Gruber Syndrome proteins MKS1 and meckelin interact and are required for primary cilium formation."، Hum. Mol. Genet.، 16 (2): 173–86، 2007، doi:10.1093/hmg/ddl459، PMID 17185389.
"The Meckel-Gruber syndrome gene, MKS3, is mutated in Joubert syndrome."، Am. J. Hum. Genet.، 80 (1): 186–94، 2007، doi:10.1086/510499، PMC 1785313، PMID 17160906.
"The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)."، Genome Res.، 14 (10B): 2121–7، 2004، doi:10.1101/gr.2596504، PMC 528928، PMID 15489334.
"Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs."، Nat. Genet.، 36 (1): 40–5، 2004، doi:10.1038/ng1285، PMID 14702039.
"Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences."، Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.، 99 (26): 16899–903، 2003، doi:10.1073/pnas.242603899، PMC 139241، PMID 12477932.

بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة طب

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[entrez-1] "Entrez Gene: TMEM67 transmembrane protein 67"، مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.

[pmid16415887-2] "The transmembrane protein meckelin (MKS3) is mutated in Meckel-Gruber syndrome and the wpk rat"، Nat Genet، 38 (2): 191–6، يناير 2006، doi:10.1038/ng1713، PMID 16415887.

[pmid12384791-3] "A novel locus for Meckel-Gruber syndrome, MKS3, maps to chromosome 8q24"، Hum Genet، 111 (4–5): 456–61، أكتوبر 2002، doi:10.1007/s00439-002-0817-0، PMID 12384791.