RP1
RP1 (RP1, axonemal microtubule associated) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين RP1 في الإنسان.[1][2]
الوظيفة
المراجع
- "Entrez Gene: RP1 retinitis pigmentosa 1 (autosomal dominant)"، مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.
- "Linkage mapping of autosomal dominant retinitis pigmentosa (RP1) to the pericentric region of human chromosome 8"، Genomics، 11 (4): 857–69، مارس 1992، doi:10.1016/0888-7543(91)90008-3، PMID 1783394.
قراءة متعمقة
- Juwana JP؛ Henderikx P؛ Mischo A؛ وآخرون (1999)، "EB/RP gene family encodes tubulin binding proteins"، Int. J. Cancer، 81 (2): 275–84، doi:10.1002/(SICI)1097-0215(19990412)81:2<275::AID-IJC18>3.0.CO;2-Z، PMID 10188731.
- Pierce EA؛ Quinn T؛ Meehan T؛ وآخرون (1999)، "Mutations in a gene encoding a new oxygen-regulated photoreceptor protein cause dominant retinitis pigmentosa"، Nat. Genet.، 22 (3): 248–54، doi:10.1038/10305، PMID 10391211.
- Sullivan LS؛ Heckenlively JR؛ Bowne SJ؛ وآخرون (1999)، "Mutations in a novel retina-specific gene cause autosomal dominant retinitis pigmentosa"، Nat. Genet.، 22 (3): 255–9، doi:10.1038/10314، PMC 2582380، PMID 10391212.
- Guillonneau X؛ Piriev NI؛ Danciger M؛ وآخرون (1999)، "A nonsense mutation in a novel gene is associated with retinitis pigmentosa in a family linked to the RP1 locus"، Hum. Mol. Genet.، 8 (8): 1541–6، doi:10.1093/hmg/8.8.1541، PMID 10401003.
- Liu Q؛ Zhou J؛ Daiger SP؛ وآخرون (2002)، "Identification and subcellular localization of the RP1 protein in human and mouse photoreceptors"، Invest. Ophthalmol. Vis. Sci.، 43 (1): 22–32، PMC 1963488، PMID 11773008.
- Andersen JS؛ Lyon CE؛ Fox AH؛ وآخرون (2002)، "Directed proteomic analysis of the human nucleolus"، Curr. Biol.، 12 (1): 1–11، doi:10.1016/S0960-9822(01)00650-9، PMID 11790298.
- Fujita Y؛ Ezura Y؛ Emi M؛ وآخرون (2004)، "Hypertriglyceridemia associated with amino acid variation Asn985Tyr of the RP1 gene"، J. Hum. Genet.، 48 (6): 305–8، doi:10.1007/s10038-003-0029-z، PMID 12764676.
- Schwartz SB؛ Aleman TS؛ Cideciyan AV؛ وآخرون (2003)، "De novo mutation in the RP1 gene (Arg677ter) associated with retinitis pigmentosa"، Invest. Ophthalmol. Vis. Sci.، 44 (8): 3593–7، doi:10.1167/iovs.03-0155، PMID 12882812.
- Ota T؛ Suzuki Y؛ Nishikawa T؛ وآخرون (2004)، "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs"، Nat. Genet.، 36 (1): 40–5، doi:10.1038/ng1285، PMID 14702039.
- Kawamura M؛ Wada Y؛ Noda Y؛ وآخرون (2004)، "Novel 2336-2337delCT mutation in RP1 gene in a Japanese family with autosomal dominant retinitis pigmentosa"، Am. J. Ophthalmol.، 137 (6): 1137–9، doi:10.1016/j.ajo.2003.12.037، PMID 15183808.
- Khaliq S؛ Abid A؛ Ismail M؛ وآخرون (2006)، "Novel association of RP1 gene mutations with autosomal recessive retinitis pigmentosa"، J. Med. Genet.، 42 (5): 436–8، doi:10.1136/jmg.2004.024281، PMC 1736063، PMID 15863674.
- Riazuddin SA؛ Zulfiqar F؛ Zhang Q؛ وآخرون (2005)، "Autosomal recessive retinitis pigmentosa is associated with mutations in RP1 in three consanguineous Pakistani families"، Invest. Ophthalmol. Vis. Sci.، 46 (7): 2264–70، doi:10.1167/iovs.04-1280، PMID 15980210.
- "Novel variants in the hotspot region of RP1 in South African patients with retinitis pigmentosa"، Mol. Vis.، 12: 177–83، 2006، PMID 16568030.
- "Mapping of transcription start sites of human retina expressed genes"، BMC Genomics، 8: 42، 2007، doi:10.1186/1471-2164-8-42، PMC 1802077، PMID 17286855.
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة طب
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.