MKKS

MKKS
المعرفات
الأسماء المستعارة	MKKS, BBS6, HMCS, KMS, MKS, McKusick-Kaufman syndrome, centrosomal shuttling protein
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 604896 MGI: MGI:1891836 HomoloGene: 10318 GeneCards: 8195
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• nucleotide binding; • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني; • ATP binding; • protein folding chaperone activity; • unfolded protein binding;
المكونات الخلوية	• عصارة خلوية; • جسيم مركزي; • kinociliary basal body; • داخل خلوي; • microtubule organizing center; • motile cilium; • هيكل خلوي; • ciliary basal body; • سيتوبلازم; • نواة; • غشاء; • مكون تكاملي للغشاء;
العمليات الحيوية	• pigment granule aggregation in cell center; • regulation of cilium beat frequency involved in ciliary motility; • chaperone-mediated protein complex assembly; • negative regulation of actin filament polymerization; • negative regulation of appetite by leptin-mediated signaling pathway; • response to stimulus; • negative regulation of blood pressure; • convergent extension involved in gastrulation; • leptin-mediated signaling pathway; • توسيع وعائي; • intracellular transport; • negative regulation of gene expression; • regulation of stress fiber assembly; • detection of mechanical stimulus involved in sensory perception of sound; • heart looping; • sensory perception of smell; • نماء القلب; • تَكوّن الغُضروف; • face development; • determination of left/right symmetry; • ‏GO:0034259 negative regulation of GTPase activity; • طي البروتين; • melanosome transport; • spermatid development; • artery smooth muscle contraction; • cerebral cortex development; • positive regulation of multicellular organism growth; • سلوك اجتماعي; • photoreceptor cell maintenance; • response to leptin; • hippocampus development; • gonad development; • fat cell differentiation; • striatum development; • حاسة البصر; • brain morphogenesis; • 'de novo' protein folding; • chaperone-mediated protein folding; • non-motile cilium assembly; • cilium assembly; • ‏GO:0007571 developmental process;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
	Q9NPJ1; Q9HB66
	Q9JI70
	‏NM_018848، ‏NM_170784، ‏NM_001394148، ‏NM_001394149 NR_072977، ‏NM_018848، ‏NM_170784، ‏NM_001394148، ‏NM_001394149
	‏NM_001286981، ‏NM_001286983، ‏NM_021527، ‏XM_036162437، ‏XM_036162438 NM_001141946، ‏NM_001286981، ‏NM_001286983، ‏NM_021527، ‏XM_036162437، ‏XM_036162438
	‏NP_740754 NP_061336، ‏NP_740754
	‏NP_001273910، ‏NP_001273912، ‏NP_067502، ‏XP_036018330، ‏XP_036018331 NP_001135418، ‏NP_001273910، ‏NP_001273912، ‏NP_067502، ‏XP_036018330، ‏XP_036018331
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

MKKS‏ (McKusick-Kaufman syndrome) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MKKS في الإنسان.[1][2]

المراجع

"Entrez Gene: MKKS McKusick-Kaufman syndrome"، مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.
"Genetic and physical mapping of the McKusick-Kaufman syndrome"، Hum Mol Genet، 7 (3): 475–81، أبريل 1998، doi:10.1093/hmg/7.3.475، PMID 9467007.

قراءة متعمقة

"Mutation of a gene encoding a putative chaperonin causes McKusick-Kaufman syndrome."، Nat. Genet.، 25 (1): 79–82، 2000، doi:10.1038/75637، PMID 10802661.
"Mutations in MKKS cause Bardet-Biedl syndrome."، Nat. Genet.، 26 (1): 15–6، 2000، doi:10.1038/79116، PMID 10973238.
"Mutations in MKKS cause obesity, retinal dystrophy and renal malformations associated with Bardet-Biedl syndrome."، Nat. Genet.، 26 (1): 67–70، 2000، doi:10.1038/79201، PMID 10973251.
"DNA cloning using in vitro site-specific recombination."، Genome Res.، 10 (11): 1788–95، 2001، doi:10.1101/gr.143000، PMC 310948، PMID 11076863.
"Genetic and mutational analyses of a large multiethnic Bardet-Biedl cohort reveal a minor involvement of BBS6 and delineate the critical intervals of other loci."، Am. J. Hum. Genet.، 68 (3): 606–16، 2001، doi:10.1086/318794، PMC 1274474، PMID 11179009.
"Toward a catalog of human genes and proteins: sequencing and analysis of 500 novel complete protein coding human cDNAs."، Genome Res.، 11 (3): 422–35، 2001، doi:10.1101/gr.GR1547R، PMC 311072، PMID 11230166.
"Systematic subcellular localization of novel proteins identified by large-scale cDNA sequencing."، EMBO Rep.، 1 (3): 287–92، 2001، doi:10.1093/embo-reports/kvd058، PMC 1083732، PMID 11256614.
"Triallelic inheritance in Bardet-Biedl syndrome, a Mendelian recessive disorder."، Science، 293 (5538): 2256–9، 2001، doi:10.1126/science.1063525، PMID 11567139.
"The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 20."، Nature، 414 (6866): 865–71، 2002، doi:10.1038/414865a، PMID 11780052.
"Mutation analysis of the MKKS gene in McKusick-Kaufman syndrome and selected Bardet-Biedl syndrome patients."، Hum. Genet.، 110 (6): 561–7، 2002، doi:10.1007/s00439-002-0733-3، PMID 12107442.
"Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences."، Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.، 99 (26): 16899–903، 2003، doi:10.1073/pnas.242603899، PMC 139241، PMID 12477932.
"Heterozygous mutations in BBS1, BBS2 and BBS6 have a potential epistatic effect on Bardet-Biedl patients with two mutations at a second BBS locus."، Hum. Mol. Genet.، 12 (14): 1651–9، 2003، doi:10.1093/hmg/ddg188، PMID 12837689.
"From ORFeome to biology: a functional genomics pipeline."، Genome Res.، 14 (10B): 2136–44، 2004، doi:10.1101/gr.2576704، PMC 528930، PMID 15489336.
"MKKS/BBS6, a divergent chaperonin-like protein linked to the obesity disorder Bardet-Biedl syndrome, is a novel centrosomal component required for cytokinesis."، J. Cell Sci.، 118 (Pt 5): 1007–20، 2005، doi:10.1242/jcs.01676، PMID 15731008.
"The LIFEdb database in 2006."، Nucleic Acids Res.، 34 (Database issue): D415–8، 2006، doi:10.1093/nar/gkj139، PMC 1347501، PMID 16381901.
"Large-scale mapping of human protein-protein interactions by mass spectrometry."، Mol. Syst. Biol.، 3 (1): 89، 2007، doi:10.1038/msb4100134، PMC 1847948، PMID 17353931.

بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة طب
بوابة الكيمياء الحيوية

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] "Entrez Gene: MKKS McKusick-Kaufman syndrome"، مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.

[2] "Genetic and physical mapping of the McKusick-Kaufman syndrome"، Hum Mol Genet، 7 (3): 475–81، أبريل 1998، doi:10.1093/hmg/7.3.475، PMID 9467007.