VSX1

VSX1
المعرفات
الأسماء المستعارة	VSX1, CAASDS, KTCN, KTCN1, PPCD, PPCD1, PPD, RINX, visual system homeobox 1
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 605020 MGI: MGI:1890816 HomoloGene: 8743 GeneCards: 30813
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• ‏GO:0001131، ‏GO:0001151، ‏GO:0001130، ‏GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • sequence-specific DNA binding; • ربط دي إن إي; • chromatin binding; • ‏GO:0001200، ‏GO:0001133، ‏GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
المكونات الخلوية	• نواة; • مكون خلوي;
العمليات الحيوية	• نمو متعدد الخلايا; • نسخ الدنا; • response to stimulus; • حاسة البصر; • neuron maturation; • retinal bipolar neuron differentiation; • ‏GO:0009373 ضبط نسخ الدنا; • neuron development; • ‏GO:0044324، ‏GO:0003256، ‏GO:1901213، ‏GO:0046019، ‏GO:0046020، ‏GO:1900094، ‏GO:0061216، ‏GO:0060994، ‏GO:1902064، ‏GO:0003258، ‏GO:0072212 ضبط النسخ انطلاقاً من محفز بوليميراز الرنا الثاني;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
	Q9NZR4
	Q91V10
	‏NM_001256271، ‏NM_001256272، ‏NM_014588، ‏NM_199425، ‏NR_045948، ‏XM_017027837، ‏XM_017027838، ‏NR_165182، ‏NR_165183، ‏NR_165181، ‏NM_001378633 NR_045951، ‏NM_001256271، ‏NM_001256272، ‏NM_014588، ‏NM_199425، ‏NR_045948، ‏XM_017027837، ‏XM_017027838، ‏NR_165182، ‏NR_165183، ‏NR_165181، ‏NM_001378633
	NM_054068
	‏NP_001243201، ‏NP_055403، ‏NP_955457، ‏XP_016883326، ‏XP_016883327، ‏NP_001365562 NP_001243200، ‏NP_001243201، ‏NP_055403، ‏NP_955457، ‏XP_016883326، ‏XP_016883327، ‏NP_001365562
	NP_473409
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

VSX1‏ (Visual system homeobox 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين VSX1 في الإنسان.[1][2][3][4]

الوظيفة

المراجع

"Isolation and characterization of a novel human paired-like homeodomain-containing transcription factor gene, VSX1, expressed in ocular tissues"، Genomics، 63 (2): 289–93، أبريل 2000، doi:10.1006/geno.1999.6093، PMID 10673340.
"VSX1 mutational analysis in a series of Italian patients affected by keratoconus: detection of a novel mutation"، Invest. Ophthalmol. Vis. Sci.، 46 (1): 39–45، يناير 2005، doi:10.1167/iovs.04-0533، PMID 15623752، مؤرشف من الأصل في 16 فبراير 2020.
"Entrez Gene: VSX1 visual system homeobox 1 homolog, CHX10-like (zebrafish)"، مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.
"VSX1: a gene for posterior polymorphous dystrophy and keratoconus"، Hum. Mol. Genet.، 11 (9): 1029–36، 2002، doi:10.1093/hmg/11.9.1029، PMID 11978762.

قراءة متعمقة

"Normalization and subtraction: two approaches to facilitate gene discovery"، Genome Res.، 6 (9): 791–806، 1997، doi:10.1101/gr.6.9.791، PMID 8889548.
"RINX(VSX1), a novel homeobox gene expressed in the inner nuclear layer of the adult retina"، Genomics، 67 (2): 128–39، 2000، doi:10.1006/geno.2000.6248، PMID 10903837.
"The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 20"، Nature، 414 (6866): 865–71، 2002، doi:10.1038/414865a، PMID 11780052.
"Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences"، Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.، 99 (26): 16899–903، 2003، doi:10.1073/pnas.242603899، PMC 139241، PMID 12477932.
"VSX1 (RINX) mutation with craniofacial anomalies, empty sella, corneal endothelial changes, and abnormal retinal and auditory bipolar cells"، Ophthalmology، 111 (4): 828–36، 2004، doi:10.1016/j.ophtha.2003.07.006، PMID 15051220.
"The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)"، Genome Res.، 14 (10B): 2121–7، 2004، doi:10.1101/gr.2596504، PMC 528928، PMID 15489334.
"VSX1 mutational analysis in a series of Italian patients affected by keratoconus: detection of a novel mutation"، Invest. Ophthalmol. Vis. Sci.، 46 (1): 39–45، 2005، doi:10.1167/iovs.04-0533، PMID 15623752.
"Transcriptional activity of the paired-like homeodomain proteins CHX10 and VSX1"، J. Biol. Chem.، 280 (11): 10100–8، 2005، doi:10.1074/jbc.M412676200، PMID 15647262.
"H244R VSX1 is associated with selective cone ON bipolar cell dysfunction and macular degeneration in a PPCD family"، Invest. Ophthalmol. Vis. Sci.، 47 (1): 48–54، 2006، doi:10.1167/iovs.05-0479، PMID 16384943.
"No VSX1 gene mutations associated with keratoconus"، Invest. Ophthalmol. Vis. Sci.، 47 (7): 2820–2، 2006، doi:10.1167/iovs.05-1530، PMID 16799019.
"Expression of VSX1 in human corneal keratocytes during differentiation into myofibroblasts in response to wound healing"، Invest. Ophthalmol. Vis. Sci.، 47 (12): 5243–50، 2007، doi:10.1167/iovs.06-0185، PMID 17122109.
"Molecular analysis of the VSX1 gene in familial keratoconus"، Mol. Vis.، 13: 1887–91، 2007، PMID 17960127.

بوابة طب
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة الكيمياء الحيوية

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] "Isolation and characterization of a novel human paired-like homeodomain-containing transcription factor gene, VSX1, expressed in ocular tissues"، Genomics، 63 (2): 289–93، أبريل 2000، doi:10.1006/geno.1999.6093، PMID 10673340.

[2] "VSX1 mutational analysis in a series of Italian patients affected by keratoconus: detection of a novel mutation"، Invest. Ophthalmol. Vis. Sci.، 46 (1): 39–45، يناير 2005، doi:10.1167/iovs.04-0533، PMID 15623752، مؤرشف من الأصل في 16 فبراير 2020.

[3] "Entrez Gene: VSX1 visual system homeobox 1 homolog, CHX10-like (zebrafish)"، مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.

[4] "VSX1: a gene for posterior polymorphous dystrophy and keratoconus"، Hum. Mol. Genet.، 11 (9): 1029–36، 2002، doi:10.1093/hmg/11.9.1029، PMID 11978762.

التصنيفات الطبية	OMIM ID: 605020
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000557285, ENST00000376707, ENST00000376709, ENST00000409285, ENST00000409958, ENST00000429762, ENST00000444511