CRYBB1
CRYBB1 (Crystallin beta B1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CRYBB1 في الإنسان.[1][2][3]
| CRYBB1 | |||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
 |
|||||||||||||||
| |||||||||||||||
| المعرفات | |||||||||||||||
| الأسماء المستعارة | CRYBB1, CATCN3, CTRCT17, crystallin beta B1 | ||||||||||||||
| معرفات خارجية | الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 600929 MGI: MGI:104992 HomoloGene: 1423 GeneCards: 1414 | ||||||||||||||
| نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي | |||||||||||||||
 | |||||||||||||||
| المزيد من بيانات التعبير المرجعية | |||||||||||||||
| أورثولوج | |||||||||||||||
| الأنواع | الإنسان | الفأر | |||||||||||||
| أنتريه | 1414 | 12960 | |||||||||||||
| Ensembl | ENSG00000100122 | ENSMUSG00000029343 | |||||||||||||
| يونيبروت | |||||||||||||||
| RefSeq (مرسال ر.ن.ا.) | |||||||||||||||
| RefSeq (بروتين) | |||||||||||||||
| الموقع (UCSC | n/a | Chr 5: 112.4 – 112.42 Mb | |||||||||||||
| بحث ببمد | |||||||||||||||
| ويكي بيانات | |||||||||||||||
| |||||||||||||||
المراجع
- "Assignment of the beta B1 crystallin gene (CRYBB1) to human chromosome 22 and mouse chromosome 5"، Genomics، 29 (3): 712–8، مارس 1996، doi:10.1006/geno.1995.9947، PMID 8575764.
- "Entrez Gene: CRYBB1 crystallin, beta B1"، مؤرشف من الأصل في 7 مارس 2010.
- "A nonsense mutation in CRYBB1 associated with autosomal dominant cataract linked to human chromosome 22q"، Am J Hum Genet، 71 (5): 1216–21، أكتوبر 2002، doi:10.1086/344212، PMC 385100، PMID 12360425.
قراءة متعمقة
- "The sequence of human betaB1-crystallin cDNA allows mass spectrometric detection of betaB1 protein missing portions of its N-terminal extension"، J. Biol. Chem.، 271 (8): 4273–9، 1996، doi:10.1074/jbc.271.8.4273، PMID 8626774.
- Lampi KJ؛ Ma Z؛ Hanson SR؛ وآخرون (1998)، "Age-related changes in human lens crystallins identified by two-dimensional electrophoresis and mass spectrometry"، Exp. Eye Res.، 67 (1): 31–43، doi:10.1006/exer.1998.0481، PMID 9702176.
- Dunham I؛ Shimizu N؛ Roe BA؛ وآخرون (1999)، "The DNA sequence of human chromosome 22"، Nature، 402 (6761): 489–95، doi:10.1038/990031، PMID 10591208.
- MacCoss MJ؛ McDonald WH؛ Saraf A؛ وآخرون (2002)، "Shotgun identification of protein modifications from protein complexes and lens tissue"، Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.، 99 (12): 7900–5، doi:10.1073/pnas.122231399، PMC 122992، PMID 12060738.
- Strausberg RL؛ Feingold EA؛ Grouse LH؛ وآخرون (2003)، "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences"، Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.، 99 (26): 16899–903، doi:10.1073/pnas.242603899، PMC 139241، PMID 12477932.
- Stempel D؛ Sandusky H؛ Lampi K؛ وآخرون (2003)، "BetaB1-crystallin: identification of a candidate ciliary body uveitis antigen"، Invest. Ophthalmol. Vis. Sci.، 44 (1): 203–9، doi:10.1167/iovs.01-1261، PMID 12506076.
- "Sur domains that associate with and gate KATP pores define a novel gatekeeper"، J. Biol. Chem.، 278 (43): 41577–80، 2004، doi:10.1074/jbc.C300363200، PMID 12941953.
- "Crystal structure of truncated human betaB1-crystallin"، Protein Sci.، 12 (11): 2606–12، 2004، doi:10.1110/ps.03265903، PMC 2366963، PMID 14573871.
- Harms MJ؛ Wilmarth PA؛ Kapfer DM؛ وآخرون (2004)، "Laser light-scattering evidence for an altered association of beta B1-crystallin deamidated in the connecting peptide"، Protein Sci.، 13 (3): 678–86، doi:10.1110/ps.03427504، PMC 2286738، PMID 14978307.
- Collins JE؛ Wright CL؛ Edwards CA؛ وآخرون (2005)، "A genome annotation-driven approach to cloning the human ORFeome"، Genome Biol.، 5 (10): R84، doi:10.1186/gb-2004-5-10-r84، PMC 545604، PMID 15461802.
- Gerhard DS؛ Wagner L؛ Feingold EA؛ وآخرون (2004)، "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)"، Genome Res.، 14 (10B): 2121–7، doi:10.1101/gr.2596504، PMC 528928، PMID 15489334.
- Annunziata O؛ Pande A؛ Pande J؛ وآخرون (2005)، "Oligomerization and phase transitions in aqueous solutions of native and truncated human beta B1-crystallin"، Biochemistry، 44 (4): 1316–28، doi:10.1021/bi048419f، PMID 15667225.
- Willoughby CE؛ Shafiq A؛ Ferrini W؛ وآخرون (2006)، "CRYBB1 mutation associated with congenital cataract and microcornea"، Mol. Vis.، 11: 587–93، PMID 16110300.
- "Recapitulation of human betaB1-crystallin promoter activity in transgenic zebrafish"، Dev. Dyn.، 235 (2): 435–43، 2006، doi:10.1002/dvdy.20652، PMID 16331646.
- "Mutation of interfaces in domain-swapped human betaB2-crystallin"، Protein Sci.، 16 (4): 615–25، 2007، doi:10.1110/ps.062659107، PMC 2203347، PMID 17327390.
- "Analysis of betaB1-crystallin unfolding equilibrium by spin and fluorescence labeling: evidence of a dimeric intermediate"، FEBS Lett.، 581 (10): 1933–8، 2007، doi:10.1016/j.febslet.2007.04.004، PMC 2394508، PMID 17448466.
- Cohen D؛ Bar-Yosef U؛ Levy J؛ وآخرون (2007)، "Homozygous CRYBB1 deletion mutation underlies autosomal recessive congenital cataract"، Invest. Ophthalmol. Vis. Sci.، 48 (5): 2208–13، doi:10.1167/iovs.06-1019، PMID 17460281.
- Wang J؛ Ma X؛ Gu F؛ وآخرون (2007)، "A missense mutation S228P in the CRYBB1 gene causes autosomal dominant congenital cataract"، Chin. Med. J.، 120 (9): 820–4، PMID 17531125.
بوابة طب
بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.