CRYBB2
CRYBB2 (Crystallin beta B2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CRYBB2 في الإنسان.[1][2][3]
| CRYBB2 | |||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
 |
|||||||||||||||
| |||||||||||||||
| المعرفات | |||||||||||||||
| الأسماء المستعارة | CRYBB2, CCA2, CRYB2, CRYB2A, CTRCT3, D22S665, crystallin beta B2 | ||||||||||||||
| معرفات خارجية | الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 123620 MGI: MGI:88519 HomoloGene: 420 GeneCards: 1415 | ||||||||||||||
| نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي | |||||||||||||||
  | |||||||||||||||
| المزيد من بيانات التعبير المرجعية | |||||||||||||||
| أورثولوج | |||||||||||||||
| الأنواع | الإنسان | الفأر | |||||||||||||
| أنتريه | 1415 | 12961 | |||||||||||||
| Ensembl | ENSG00000244752 | ENSMUSG00000042240 | |||||||||||||
| يونيبروت | |||||||||||||||
| RefSeq (مرسال ر.ن.ا.) |
| ||||||||||||||
| RefSeq (بروتين) |
|
| |||||||||||||
| الموقع (UCSC | n/a | Chr 5: 113.21 – 113.22 Mb | |||||||||||||
| بحث ببمد | |||||||||||||||
| ويكي بيانات | |||||||||||||||
| |||||||||||||||
المراجع
- "Autosomal dominant cerulean cataract is associated with a chain termination mutation in the human beta-crystallin gene CRYBB2"، Hum Mol Genet، 6 (5): 665–8، يوليو 1997، doi:10.1093/hmg/6.5.665، PMID 9158139.
- "Sequence of the human lens beta B2-crystallin-encoding cDNA"، Gene، 133 (2): 295–9، ديسمبر 1993، doi:10.1016/0378-1119(93)90655-M، PMID 8224918.
- "Entrez Gene: CRYBB2 crystallin, beta B2"، مؤرشف من الأصل في 7 مارس 2010.
قراءة متعمقة
- "Two-dimensional gel electrophoretic analysis of human lens proteins"، Curr. Eye Res.، 11 (7): 669–77، 1992، doi:10.3109/02713689209000740، PMID 1521468.
- "Direct assignment of the human beta B2 and beta B3 crystallin genes to 22q11.2----q12: markers for neurofibromatosis 2"، Cytogenet. Cell Genet.، 56 (3–4): 171–5، 1991، doi:10.1159/000133080، PMID 2055112.
- "Linkage between the beta B2 and beta B3 crystallin genes in man and rat: a remnant of an ancient beta-crystallin gene cluster"، Gene، 59 (1): 127–35، 1988، doi:10.1016/0378-1119(87)90273-3، PMID 3436525.
- "Post-translational modifications of water-soluble human lens crystallins from young adults"، J. Biol. Chem.، 269 (17): 12494–502، 1994، PMID 8175657.
- "Amino acid sequence of human lens beta B2-crystallin"، Protein Sci.، 2 (2): 290–1، 1993، doi:10.1002/pro.5560020217، PMC 2142348، PMID 8443605.
- "A second gene for cerulean cataracts maps to the beta crystallin region on chromosome 22"، Genomics، 35 (3): 539–42، 1996، doi:10.1006/geno.1996.0395، PMID 8812489.
- "Sequence analysis of betaA3, betaB3, and betaA4 crystallins completes the identification of the major proteins in young human lens"، J. Biol. Chem.، 272 (4): 2268–75، 1997، doi:10.1074/jbc.272.4.2268، PMID 8999933.
- "Genetic heterogeneity of the Coppock-like cataract: a mutation in CRYBB2 on chromosome 22q11.2"، Invest. Ophthalmol. Vis. Sci.، 41 (1): 159–65، 2000، PMID 10634616.
- "The major in vivo modifications of the human water-insoluble lens crystallins are disulfide bonds, deamidation, methionine oxidation and backbone cleavage"، Exp. Eye Res.، 71 (2): 195–207، 2000، doi:10.1006/exer.2000.0868، PMID 10930324.
- Vanita, Sarhadi V؛ Reis A؛ وآخرون (2001)، "A unique form of autosomal dominant cataract explained by gene conversion between beta-crystallin B2 and its pseudogene"، J. Med. Genet.، 38 (6): 392–6، doi:10.1136/jmg.38.6.392، PMC 1734905، PMID 11424921.
- "Detection of protein-protein interactions among lens crystallins in a mammalian two-hybrid system assay"، J. Biol. Chem.، 277 (6): 4255–60، 2002، doi:10.1074/jbc.M110027200، PMID 11700327.
- "Shotgun identification of protein modifications from protein complexes and lens tissue"، Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.، 99 (12): 7900–5، 2002، doi:10.1073/pnas.122231399، PMC 122992، PMID 12060738.
- "Unfolding of human lens recombinant betaB2- and gammaC-crystallins"، J. Struct. Biol.، 139 (3): 191–8، 2003، doi:10.1016/S1047-8477(02)00545-2، PMID 12457849.
- "BetaB2-crystallin undergoes extensive truncation during aging in human lenses"، Biochem. Biophys. Res. Commun.، 301 (1): 44–9، 2003، doi:10.1016/S0006-291X(02)02975-3، PMID 12535638.
- "Unfolding crystallins: The destabilizing role of a β-hairpin cysteine in BetaB2-crystallin by simulation and experiment"، Protein Science، 14 (5): 1282–1292، 2005، doi:10.1110/ps.041227805، PMC 2253261، PMID 15840832.
بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة طب
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.