MLC1

MLC1
المعرفات
الأسماء المستعارة	MLC1, LVM, MLC, VL, megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1, modulator of VRAC current 1
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 605908 MGI: MGI:2157910 HomoloGene: 15775 GeneCards: 23209
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني; • ‏GO:0032403 protein-containing complex binding;
المكونات الخلوية	• سيتوبلازم; • مكون تكاملي للغشاء; • recycling endosome; • جسيم داخلي; • غشاء; • cell-cell junction; • غشاء خلوي; • basolateral plasma membrane; • early endosome; • apical plasma membrane; • شبكة إندوبلازمية; • perinuclear region of cytoplasm; • غطاء الحويصلة; • membrane raft; • جسيم حال; • ‏GO:0016023 حويصلة سيتوبلازمية; • clathrin-coated vesicle;
العمليات الحيوية	• caveolin-mediated endocytosis; • positive regulation of intracellular transport; • ion transport; • cellular response to cholesterol; • regulation of response to osmotic stress; • protein complex oligomerization; • protein transport; • vesicle-mediated transport;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
	Q15049
	Q8VHK5
	‏NM_139202، ‏XM_011530678، ‏XM_017028671، ‏XR_001755180، ‏XR_001755181 NM_015166، ‏NM_139202، ‏XM_011530678، ‏XM_017028671، ‏XR_001755180، ‏XR_001755181
	‏NM_001364855 NM_133241، ‏NM_001364855
	‏NP_631941، ‏XP_011528980، ‏NP_001363401، ‏NP_001363402، ‏NP_001363403، ‏NP_001363404، ‏NP_001363405، ‏NP_001363406، ‏NP_001363407، ‏NP_001363408، ‏NP_001363409، ‏NP_001363410، ‏NP_001363411، ‏NP_001363412، ‏NP_001363413 NP_055981، ‏NP_631941، ‏XP_011528980، ‏NP_001363401، ‏NP_001363402، ‏NP_001363403، ‏NP_001363404، ‏NP_001363405، ‏NP_001363406، ‏NP_001363407، ‏NP_001363408، ‏NP_001363409، ‏NP_001363410، ‏NP_001363411، ‏NP_001363412، ‏NP_001363413
	‏NP_001351784 NP_573504، ‏NP_001351784
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

MLC1‏ (Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MLC1 في الإنسان.[1][2][3][4][5]

الوظيفة

المراجع

"Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. I. The coding sequences of 40 new genes (KIAA0001-KIAA0040) deduced by analysis of randomly sampled cDNA clones from human immature myeloid cell line KG-1"، DNA Res.، 1 (1): 27–35، 1994، doi:10.1093/dnares/1.1.27، PMID 7584026.
"Mutations of MLC1 (KIAA0027), encoding a putative membrane protein, cause megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts"، Am. J. Hum. Genet.، 68 (4): 831–8، أبريل 2001، doi:10.1086/319519، PMC 1275636، PMID 11254442.
"A missense mutation in a novel gene encoding a putative cation channel is associated with catatonic schizophrenia in a large pedigree"، Mol. Psychiatry، 6 (3): 302–6، مايو 2001، doi:10.1038/sj.mp.4000869، PMID 11326298.
"A novel polymorphism in exon 11 of the WKL1 gene, shows no association with schizophrenia"، Eur. J. Hum. Genet.، 10 (8): 491–4، أغسطس 2002، doi:10.1038/sj.ejhg.5200837، PMID 12111645.
"Entrez Gene: MLC1 megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1"، مؤرشف من الأصل في 07 مارس 2010.

قراءة متعمقة

"Construction of expression-ready cDNA clones for KIAA genes: manual curation of 330 KIAA cDNA clones."، DNA Res.، 9 (3): 99–106، 2003، doi:10.1093/dnares/9.3.99، PMID 12168954.
"Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. I. The coding sequences of 40 new genes (KIAA0001-KIAA0040) deduced by analysis of randomly sampled cDNA clones from human immature myeloid cell line KG-1 (supplement)."، DNA Res.، 1 (1): 47–56، 1995، doi:10.1093/dnares/1.1.47، PMID 7584028.
"Death-associated protein kinase 2 is a new calcium/calmodulin-dependent protein kinase that signals apoptosis through its catalytic activity."، Oncogene، 18 (23): 3471–80، 1999، doi:10.1038/sj.onc.1202701، PMID 10376525.
"The DNA sequence of human chromosome 22."، Nature، 402 (6761): 489–95، 1999، doi:10.1038/990031، PMID 10591208.
"Identification of novel mutations in MLC1 responsible for megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts."، Hum. Genet.، 110 (3): 279–83، 2002، doi:10.1007/s00439-002-0682-x، PMID 11935341.
"Physical and functional interaction between myeloid cell leukemia 1 protein (MCL1) and Fortilin. The potential role of MCL1 as a fortilin chaperone."، J. Biol. Chem.، 277 (40): 37430–8، 2002، doi:10.1074/jbc.M207413200، PMID 12149273.
"Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts; a founder effect in Israeli patients and a higher than expected carrier rate among Libyan Jews."، Hum. Genet.، 111 (2): 214–8، 2002، doi:10.1007/s00439-002-0770-y، PMID 12189496.
"Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences."، Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.، 99 (26): 16899–903، 2003، doi:10.1073/pnas.242603899، PMC 139241، PMID 12477932.
"Sequence diversity of KIAA0027/MLC1: are megalencephalic leukoencephalopathy and schizophrenia allelic disorders?"، Hum. Mutat.، 21 (1): 45–52، 2003، doi:10.1002/humu.10145، PMID 12497630.
"Exploring proteomes and analyzing protein processing by mass spectrometric identification of sorted N-terminal peptides."، Nat. Biotechnol.، 21 (5): 566–9، 2004، doi:10.1038/nbt810، PMID 12665801.
"A case of megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (van der Knaap disease): molecular genetic study."، Brain Dev.، 25 (5): 362–6، 2003، doi:10.1016/S0387-7604(03)00006-8، PMID 12850517.
"Genetic heterogeneity of megalencephalic leukoencephalopathy and subcortical cysts."، Neurology، 61 (4): 534–7، 2004، doi:10.1212/01.wnl.0000076184.21183.ca، PMID 12939431.
"A common mutation and a novel mutation in Japanese patients with van der Knaap disease."، J. Hum. Genet.، 48 (12): 605–8، 2004، doi:10.1007/s10038-003-0085-4، PMID 14615938.
"Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs."، Nat. Genet.، 36 (1): 40–5، 2004، doi:10.1038/ng1285، PMID 14702039.
"Indian Agarwal megalencephalic leukodystrophy with cysts is caused by a common MLC1 mutation."، Neurology، 62 (6): 878–82، 2004، doi:10.1212/01.wnl.0000115106.88813.5b، PMID 15037685.

بوابة طب
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة الكيمياء الحيوية

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[pmid7584026-1] "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. I. The coding sequences of 40 new genes (KIAA0001-KIAA0040) deduced by analysis of randomly sampled cDNA clones from human immature myeloid cell line KG-1"، DNA Res.، 1 (1): 27–35، 1994، doi:10.1093/dnares/1.1.27، PMID 7584026.

[pmid11254442-2] "Mutations of MLC1 (KIAA0027), encoding a putative membrane protein, cause megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts"، Am. J. Hum. Genet.، 68 (4): 831–8، أبريل 2001، doi:10.1086/319519، PMC 1275636، PMID 11254442.

[pmid11326298-3] "A missense mutation in a novel gene encoding a putative cation channel is associated with catatonic schizophrenia in a large pedigree"، Mol. Psychiatry، 6 (3): 302–6، مايو 2001، doi:10.1038/sj.mp.4000869، PMID 11326298.

[pmid12111645-4] "A novel polymorphism in exon 11 of the WKL1 gene, shows no association with schizophrenia"، Eur. J. Hum. Genet.، 10 (8): 491–4، أغسطس 2002، doi:10.1038/sj.ejhg.5200837، PMID 12111645.

[entrez-5] "Entrez Gene: MLC1 megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1"، مؤرشف من الأصل في 07 مارس 2010.

التصنيفات الطبية	OMIM ID: 605908
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000483836, ENST00000311597, ENST00000395876, ENST00000442311, ENST00000470008