BLOC1S2

BLOC1S2
المعرفات
الأسماء المستعارة	BLOC1S2, BLOS2, CEAP, CEAP11, BORCS2, biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 2
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 609768 MGI: MGI:1920939 HomoloGene: 45479 GeneCards: 282991
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني; • gamma-tubulin binding; • protein C-terminus binding; • oxidoreductase activity;
المكونات الخلوية	• سيتوبلازم; • عصارة خلوية; • BLOC-1 complex; • gamma-tubulin complex; • microtubule organizing center; • ميتوكندريون; • هيكل خلوي; • axon cytoplasm; • نواة; • جسيم مركزي; • جسيم حال; • lysosomal membrane; • غشاء; • BORC complex;
العمليات الحيوية	• platelet dense granule organization; • anterograde axonal transport; • ‏GO:0060469، ‏GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated; • melanosome organization; • ضبط زيادي للتكاثر الخلوي; • anterograde synaptic vesicle transport; • neuron projection development; • mitochondrial outer membrane permeabilization; • extrinsic apoptotic signaling pathway via death domain receptors; • microtubule nucleation; • lysosome localization; • endosomal transport;
	المصادر:Amigo / QuickGO
أورثولوج
	Q6QNY1
	Q9CWG9
	‏NM_001001342، ‏NM_001282436، ‏NM_001282437، ‏NM_001282438، ‏NM_001282439 NM_173809، ‏NM_001001342، ‏NM_001282436، ‏NM_001282437، ‏NM_001282438، ‏NM_001282439
	‏XM_011247369 NM_028607، ‏XM_011247369
	‏NP_001269365، ‏NP_001269366، ‏NP_001269367، ‏NP_001269368، ‏NP_776170، ‏XP_016871591 NP_001001342، ‏NP_001269365، ‏NP_001269366، ‏NP_001269367، ‏NP_001269368، ‏NP_776170، ‏XP_016871591
	‏XP_011245671 NP_082883، ‏XP_011245671
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

BLOC1S2‏ (Biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين BLOC1S2 في الإنسان.[1][2][3]

المراجع

"Identification of snapin and three novel proteins (BLOS1, BLOS2, and BLOS3/reduced pigmentation) as subunits of biogenesis of lysosome-related organelles complex-1 (BLOC-1)"، J Biol Chem، 279 (27): 28393–401، يونيو 2004، doi:10.1074/jbc.M402513200، PMID 15102850.
"Gene expression profiling in human fetal liver and identification of tissue- and developmental-stage-specific genes through compiled expression profiles and efficient cloning of full-length cDNAs"، Genome Res، 11 (8): 1392–403، أغسطس 2001، doi:10.1101/gr.175501، PMC 311073، PMID 11483580.
"Entrez Gene: BLOC1S2 biogenesis of lysosome-related organelles complex-1, subunit 2"، مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.

قراءة متعمقة

"Pallidin is a component of a multi-protein complex involved in the biogenesis of lysosome-related organelles."، Traffic، 3 (9): 666–77، 2003، doi:10.1034/j.1600-0854.2002.30908.x، PMID 12191018.
"Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences."، Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.، 99 (26): 16899–903، 2003، doi:10.1073/pnas.242603899، PMC 139241، PMID 12477932.
"Cappuccino, a mouse model of Hermansky-Pudlak syndrome, encodes a novel protein that is part of the pallidin-muted complex (BLOC-1)."، Blood، 101 (11): 4402–7، 2003، doi:10.1182/blood-2003-01-0020، PMID 12576321.
"Hermansky-Pudlak syndrome type 7 (HPS-7) results from mutant dysbindin, a member of the biogenesis of lysosome-related organelles complex 1 (BLOC-1)."، Nat. Genet.، 35 (1): 84–9، 2003، doi:10.1038/ng1229، PMC 2860733، PMID 12923531.
"Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs."، Nat. Genet.، 36 (1): 40–5، 2004، doi:10.1038/ng1285، PMID 14702039.
"The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 10."، Nature، 429 (6990): 375–81، 2004، doi:10.1038/nature02462، PMID 15164054.
"Characterization of Ceap-11 and Ceap-16, two novel splicing-variant-proteins, associated with centrosome, microtubule aggregation and cell proliferation."، J. Mol. Biol.، 343 (1): 71–82، 2004، doi:10.1016/j.jmb.2004.08.034، PMID 15381421.
"The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)."، Genome Res.، 14 (10B): 2121–7، 2004، doi:10.1101/gr.2596504، PMC 528928، PMID 15489334.

بوابة طب
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة الكيمياء الحيوية

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[pmid15102850-1] "Identification of snapin and three novel proteins (BLOS1, BLOS2, and BLOS3/reduced pigmentation) as subunits of biogenesis of lysosome-related organelles complex-1 (BLOC-1)"، J Biol Chem، 279 (27): 28393–401، يونيو 2004، doi:10.1074/jbc.M402513200، PMID 15102850.

[pmid11483580-2] "Gene expression profiling in human fetal liver and identification of tissue- and developmental-stage-specific genes through compiled expression profiles and efficient cloning of full-length cDNAs"، Genome Res، 11 (8): 1392–403، أغسطس 2001، doi:10.1101/gr.175501، PMC 311073، PMID 11483580.

[entrez-3] "Entrez Gene: BLOC1S2 biogenesis of lysosome-related organelles complex-1, subunit 2"، مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.

التصنيفات الطبية	OMIM ID: 609768
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000618916, ENST00000361832, ENST00000370372, ENST00000441611, ENST00000579542, ENST00000614731