DHTKD1

DHTKD1
المعرفات
الأسماء المستعارة	DHTKD1, AMOXAD, CMT2Q, dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1, AAKAD
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 614984 MGI: MGI:2445096 HomoloGene: 10278 GeneCards: 55526
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• thiamine pyrophosphate binding; • oxidoreductase activity; • oxidoreductase activity, acting on the aldehyde or oxo group of donors, disulfide as acceptor; • oxoglutarate dehydrogenase (succinyl-transferring) activity;
المكونات الخلوية	• oxoglutarate dehydrogenase complex; • عصارة خلوية; • مصفوفة ميتوكندرية; • ميتوكندريون;
العمليات الحيوية	• تمثيل غذائي; • دورة حمض الستريك; • تحلل السكر; • generation of precursor metabolites and energy; • hematopoietic progenitor cell differentiation;
	المصادر:Amigo / QuickGO
أورثولوج
	Q96HY7; C9JWN1
	A2ATU0
	NM_018706
	‏XM_006497447، ‏XM_006497448، ‏XM_017316877، ‏XM_017316878، ‏XM_017316879، ‏XM_030249184، ‏XR_003951797 NM_001081131، ‏XM_006497447، ‏XM_006497448، ‏XM_017316877، ‏XM_017316878، ‏XM_017316879، ‏XM_030249184، ‏XR_003951797
	NP_061176
	‏XP_017172366، ‏XP_017172367، ‏XP_017172368، ‏XP_036016106، ‏XP_036016107، ‏XP_036016109، ‏XP_036016110 NP_001074600، ‏XP_017172366، ‏XP_017172367، ‏XP_017172368، ‏XP_036016106، ‏XP_036016107، ‏XP_036016109، ‏XP_036016110
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

DHTKD1‏ (Dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين DHTKD1 في الإنسان.[1]

المراجع

"Entrez Gene: Dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1"، مؤرشف من الأصل في 04 أكتوبر 2016.

قراءة متعمقة

"DHTKD1 is essential for mitochondrial biogenesis and function maintenance"، FEBS Letters، 587 (21): 3587–92، نوفمبر 2013، doi:10.1016/j.febslet.2013.08.047، PMID 24076469.
"A nonsense mutation in DHTKD1 causes Charcot-Marie-Tooth disease type 2 in a large Chinese pedigree"، American Journal of Human Genetics، 91 (6): 1088–94، ديسمبر 2012، doi:10.1016/j.ajhg.2012.09.018، PMC 3516600، PMID 23141294.
"Structure-function relationships in the 2-oxo acid dehydrogenase family: substrate-specific signatures and functional predictions for the 2-oxoglutarate dehydrogenase-like proteins"، Proteins، 71 (2): 874–90، مايو 2008، doi:10.1002/prot.21766، PMID 18004749.
"DHTKD1 mutations cause 2-aminoadipic and 2-oxoadipic aciduria"، American Journal of Human Genetics، 91 (6): 1082–7، ديسمبر 2012، doi:10.1016/j.ajhg.2012.10.006، PMC 3516599، PMID 23141293.

بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة طب
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[entrez-1] "Entrez Gene: Dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1"، مؤرشف من الأصل في 04 أكتوبر 2016.

التصنيفات الطبية	OMIM ID: 614984
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000479283, ENST00000263035, ENST00000415935, ENST00000437298, ENST00000448829, ENST00000465617