HPS1
HPS1 (HPS1, biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين HPS1 في الإنسان.[1][2][3]
HPS1 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
المعرفات | |||||||||||||||||
الأسماء المستعارة | HPS1, HPS, BLOC3S1, biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1, biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | ||||||||||||||||
معرفات خارجية | الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 604982 MGI: MGI:2177763 HomoloGene: 163 GeneCards: 3257 | ||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي | |||||||||||||||||
المزيد من بيانات التعبير المرجعية | |||||||||||||||||
أورثولوج | |||||||||||||||||
الأنواع | الإنسان | الفأر | |||||||||||||||
أنتريه | 3257 | 192236 | |||||||||||||||
Ensembl | ENSG00000107521 | ENSMUSG00000025188 | |||||||||||||||
يونيبروت | |||||||||||||||||
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.) | |||||||||||||||||
RefSeq (بروتين) | |||||||||||||||||
الموقع (UCSC | n/a | Chr 19: 42.74 – 42.77 Mb | |||||||||||||||
بحث ببمد | |||||||||||||||||
ويكي بيانات | |||||||||||||||||
|
الوظيفة
المراجع
- "Entrez Gene: HPS1 Hermansky-Pudlak syndrome 1"، مؤرشف من الأصل في 13 أبريل 2010.
- "Linkage disequilibrium mapping of the gene for Hermansky-Pudlak syndrome to chromosome 10q23.1-q23.3"، Hum Mol Genet، 4 (9): 1665–9، فبراير 1996، doi:10.1093/hmg/4.9.1665، PMID 8541858.
- "A gene causing Hermansky-Pudlak syndrome in a Puerto Rican population maps to chromosome 10q2"، Am J Hum Genet، 57 (4): 755–65، نوفمبر 1995، PMC 1801499، PMID 7573033.
قراءة متعمقة
- "Disorders of vesicles of lysosomal lineage: the Hermansky-Pudlak syndromes."، Curr. Mol. Med.، 2 (5): 451–67، 2003، doi:10.2174/1566524023362357، PMID 12125811.
- "Positional cloning of a gene for Hermansky-Pudlak syndrome, a disorder of cytoplasmic organelles."، Nat. Genet.، 14 (3): 300–6، 1996، doi:10.1038/ng1196-300، PMID 8896559.
- "Organization and nucleotide sequence of the human Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) gene."، J. Invest. Dermatol.، 108 (6): 923–7، 1997، doi:10.1111/1523-1747.ep12294634، PMID 9182823.
- "Mutation analysis of patients with Hermansky-Pudlak syndrome: a frameshift hot spot in the HPS gene and apparent locus heterogeneity."، Am. J. Hum. Genet.، 62 (3): 593–8، 1998، doi:10.1086/301757، PMC 1376951، PMID 9497254.
- "Identification of a novel transcript produced by the gene responsible for the Hermansky-Pudlak syndrome in Puerto Rico."، J. Invest. Dermatol.، 110 (5): 777–81، 1998، doi:10.1046/j.1523-1747.1998.00183.x، PMID 9579545.
- "Molecular characterization of the protein encoded by the Hermansky-Pudlak syndrome type 1 gene."، J. Biol. Chem.، 275 (2): 1300–6، 2000، doi:10.1074/jbc.275.2.1300، PMID 10625677.
- "Characterization of a partial pseudogene homologous to the Hermansky-Pudlak syndrome gene HPS-1; relevance for mutation detection."، Hum. Genet.، 106 (3): 370–3، 2000، doi:10.1007/s004390051053، PMID 10798370.
- "Heterozygous HPS1 mutations in a case of Hermansky-Pudlak syndrome with giant melanosomes."، Br. J. Dermatol.، 143 (3): 635–40، 2000، doi:10.1111/j.1365-2133.2000.03725.x، PMID 10971344.
- "Hermansky-Pudlak syndrome is caused by mutations in HPS4, the human homolog of the mouse light-ear gene."، Nat. Genet.، 30 (3): 321–4، 2002، doi:10.1038/ng835، PMID 11836498.
- "Hermansky-Pudlak syndrome type 1: gene organization, novel mutations, and clinical-molecular review of non-Puerto Rican cases."، Hum. Mutat.، 20 (6): 482، 2002، doi:10.1002/humu.9097، PMID 12442288.
- "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences."، Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.، 99 (26): 16899–903، 2003، doi:10.1073/pnas.242603899، PMC 139241، PMID 12477932.
- "The Hermansky-Pudlak syndrome 1 (HPS1) and HPS4 proteins are components of two complexes, BLOC-3 and BLOC-4, involved in the biogenesis of lysosome-related organelles."، J. Biol. Chem.، 278 (22): 20332–7، 2003، doi:10.1074/jbc.M300090200، PMID 12663659.
- "BLOC-3, a protein complex containing the Hermansky-Pudlak syndrome gene products HPS1 and HPS4."، J. Biol. Chem.، 278 (31): 29376–84، 2003، doi:10.1074/jbc.M301294200، PMID 12756248.
- "Biogenesis of lysosome-related organelles complex 3 (BLOC-3): a complex containing the Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) proteins HPS1 and HPS4."، Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.، 100 (15): 8770–5، 2003، doi:10.1073/pnas.1532040100، PMC 166388، PMID 12847290.
- "Hermansky-Pudlak syndrome with interstitial pneumonia without mutation of HSP1 gene."، Intern. Med.، 44 (6): 616–21، 2005، doi:10.2169/internalmedicine.44.616، PMID 16020891.
- "Platelet alpha granules in BLOC-2 and BLOC-3 subtypes of Hermansky-Pudlak syndrome."، Platelets، 18 (2): 150–7، 2007، doi:10.1080/13576500600936039، PMID 17365864.
- بوابة طب
- بوابة الكيمياء الحيوية
- بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.