FRA10AC1

FRA10AC1 (FRA10A associated CGG repeat 1) هوَ بروتين يُشَفر عند البشر بواسطة جين FRA10AC1.[1]

FRA10AC1
المعرفات
الأسماء المستعارة FRA10AC1, C10orf4, F26C11.1-like, FRA10A, fragile site, folic acid type, rare, fra(10)(q23.3) or fra(10)(q24.2) candidate 1, FRA10A associated CGG repeat 1
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 608866 MGI: MGI:1917817 HomoloGene: 13852 GeneCards: 118924
أورثولوج
الأنواع الإنسان الفأر
أنتريه 118924 70567
Ensembl ENSG00000148690 ENSMUSG00000054237
يونيبروت

Q70Z53

Q8BP78

RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)

‏NM_203438، ‏NM_203439، ‏NM_203440، ‏NM_203441، ‏NM_001347712، ‏NM_001347713، ‏NM_001347714، ‏NM_001347715، ‏NR_144635 NM_145246، ‏NM_203438، ‏NM_203439، ‏NM_203440، ‏NM_203441، ‏NM_001347712، ‏NM_001347713، ‏NM_001347714، ‏NM_001347715، ‏NR_144635

‏XM_006527334، ‏XM_006527335، ‏XM_017318291، ‏NM_027466 NM_001081075، ‏XM_006527334، ‏XM_006527335، ‏XM_017318291، ‏NM_027466

RefSeq (بروتين)

‏NP_001334642، ‏NP_001334643، ‏NP_001334644، ‏NP_660289 NP_001334641، ‏NP_001334642، ‏NP_001334643، ‏NP_001334644، ‏NP_660289

‏XP_006527397، ‏XP_006527398، ‏XP_017173780، ‏NP_081742 NP_001074544، ‏XP_006527397، ‏XP_006527398، ‏XP_017173780، ‏NP_081742

الموقع (UCSC n/a Chr 19: 38.18 – 38.21 Mb
بحث ببمد
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

الوظيفة

البروتين المشفر بواسطة هذا الجين هو بروتين فسفوري نووي مجهول الوظيفة. يعد UTR 5 ' لهذا الجين جزءًا من جزيرة CpG ويحتوي على منطقة تكرار CGG ترادفية تتكون عادةً من 8-14 تكرارًا ولكن يمكن أن تمتد إلى أكثر من 200 تكرار. يصبح الأليل الموسع مفرط الميثيل ولا يتم نسخه ؛ ومع ذلك ، فإن منطقة التكرار الممتدة لم ترتبط بأي نمط ظاهري لأي لمرض. تم العثور على هذا الجين داخل موقع حساس لحمض الفوليك FRA10A. [2]

المراجع

قراءة متعمقة

  • بوابة الكيمياء الحيوية
  • بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
  • بوابة طب
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.