FRA10AC1
FRA10AC1 (FRA10A associated CGG repeat 1) هوَ بروتين يُشَفر عند البشر بواسطة جين FRA10AC1.[1]
FRA10AC1 | |||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
المعرفات | |||||||
الأسماء المستعارة | FRA10AC1, C10orf4, F26C11.1-like, FRA10A, fragile site, folic acid type, rare, fra(10)(q23.3) or fra(10)(q24.2) candidate 1, FRA10A associated CGG repeat 1 | ||||||
معرفات خارجية | الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 608866 MGI: MGI:1917817 HomoloGene: 13852 GeneCards: 118924 | ||||||
أورثولوج | |||||||
الأنواع | الإنسان | الفأر | |||||
أنتريه | 118924 | 70567 | |||||
Ensembl | ENSG00000148690 | ENSMUSG00000054237 | |||||
يونيبروت | |||||||
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.) | |||||||
RefSeq (بروتين) | |||||||
الموقع (UCSC | n/a | Chr 19: 38.18 – 38.21 Mb | |||||
بحث ببمد | |||||||
ويكي بيانات | |||||||
|
الوظيفة
البروتين المشفر بواسطة هذا الجين هو بروتين فسفوري نووي مجهول الوظيفة. يعد UTR 5 ' لهذا الجين جزءًا من جزيرة CpG ويحتوي على منطقة تكرار CGG ترادفية تتكون عادةً من 8-14 تكرارًا ولكن يمكن أن تمتد إلى أكثر من 200 تكرار. يصبح الأليل الموسع مفرط الميثيل ولا يتم نسخه ؛ ومع ذلك ، فإن منطقة التكرار الممتدة لم ترتبط بأي نمط ظاهري لأي لمرض. تم العثور على هذا الجين داخل موقع حساس لحمض الفوليك FRA10A. [2]
المراجع
- "Entrez Gene: C10orf4 chromosome 10 open reading frame 4"، مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.
- "Entrez Gene: C10orf4 chromosome 10 open reading frame 4"، مؤرشف من الأصل في 9 مارس 2021.
قراءة متعمقة
- "A human protein-protein interaction network: a resource for annotating the proteome."، Cell، 122 (6): 957–68، 2005، doi:10.1016/j.cell.2005.08.029، PMID 16169070.
- "Folate-sensitive fragile site FRA10A is due to an expansion of a CGG repeat in a novel gene, FRA10AC1, encoding a nuclear protein."، Genomics، 84 (1): 69–81، 2005، doi:10.1016/j.ygeno.2003.12.017، PMID 15203205.
- "Gene expression profiling in human fetal liver and identification of tissue- and developmental-stage-specific genes through compiled expression profiles and efficient cloning of full-length cDNAs."، Genome Res.، 11 (8): 1392–403، 2001، doi:10.1101/gr.175501، PMC 311073، PMID 11483580.
- بوابة الكيمياء الحيوية
- بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
- بوابة طب
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.