PITX3

PITX3
المعرفات
الأسماء المستعارة	PITX3, ASMD, ASOD, CTPP4, CTRCT11, PTX3, paired like homeodomain 3, ASGD1
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 602669 MGI: MGI:1100498 HomoloGene: 3689 GeneCards: 5309
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• ‏GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • ‏GO:0001131، ‏GO:0001151، ‏GO:0001130، ‏GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • ربط دي إن إي; • sequence-specific DNA binding; • ‏GO:0001077، ‏GO:0001212، ‏GO:0001213، ‏GO:0001211، ‏GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; • ‏GO:0001200، ‏GO:0001133، ‏GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
المكونات الخلوية	• نواة; • جسم الخلية العصبية;
العمليات الحيوية	• تشكل العضو الحيواني; • ‏GO:0060469، ‏GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated; • نمو متعدد الخلايا; • dopaminergic neuron differentiation; • تنظيم التعبير الجيني; • neuron development; • lens development in camera-type eye; • ‏GO:0009373 ضبط نسخ الدنا; • lens fiber cell differentiation; • lens morphogenesis in camera-type eye; • transcription by RNA polymerase II; • locomotory behavior; • midbrain development; • ‏GO:0003257، ‏GO:0010735، ‏GO:1901228، ‏GO:1900622، ‏GO:1904488 ضبط زيادي للنسخ انطلاقا من محفز بوليميراز الرنا الثاني; • نسخ الدنا; • ‏GO:0010260 شيخوخة; • negative regulation of gliogenesis; • response to immobilization stress; • response to cocaine; • response to morphine; • positive regulation of neuron apoptotic process; • negative regulation of neurogenesis; • response to methamphetamine hydrochloride; • positive regulation of cell proliferation in midbrain; • cellular response to glial cell derived neurotrophic factor; • anatomical structure morphogenesis;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
	O75364
	O35160
	‏XM_047425352 NM_005029، ‏XM_047425352
	‏XM_006526764 NM_008852، ‏XM_006526764
	NP_005020
	‏XP_006526827 NP_032878، ‏XP_006526827
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

PITX3‏ (Paired like homeodomain 3) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PITX3 في الإنسان.[1][2]

المراجع

"A novel homeobox gene PITX3 is mutated in families with autosomal-dominant cataracts and ASMD"، Nature Genetics، 19 (2): 167–70، يونيو 1998، doi:10.1038/527، PMID 9620774.
"Entrez Gene: PITX3 paired-like homeodomain transcription factor 3"، مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.

قراءة متعمقة

"The role of Pitx3 in survival of midbrain dopaminergic neurons"، Journal of Neural Transmission. Supplementum، Journal of Neural Transmission. Supplementa، 70 (70): 57–60، 2006، doi:10.1007/978-3-211-45295-0_10، ISBN 978-3-211-28927-3، PMID 17017509.
"Variable expressivity of autosomal dominant anterior segment mesenchymal dysgenesis in six generations"، American Journal of Ophthalmology، 93 (1): 57–70، يناير 1982، doi:10.1016/0002-9394(82)90700-0، PMID 6801987.
"Recurrent 17 bp duplication in PITX3 is primarily associated with posterior polar cataract (CPP4)"، Journal of Medical Genetics، 41 (8): e109، أغسطس 2004، doi:10.1136/jmg.2004.020289، PMC 1735853، PMID 15286169.
"Posterior polar cataract: genetic analysis of a large family"، Ophthalmic Genetics، 26 (3): 125–30، سبتمبر 2005، doi:10.1080/13816810500229124، PMID 16272057.
"Cooperative transcription activation by Nurr1 and Pitx3 induces embryonic stem cell maturation to the midbrain dopamine neuron phenotype"، Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America، 103 (8): 2874–9، فبراير 2006، doi:10.1073/pnas.0511153103، PMC 1413837، PMID 16477036.
"Heterozygous and homozygous mutations in PITX3 in a large Lebanese family with posterior polar cataracts and neurodevelopmental abnormalities"، Investigative Ophthalmology & Visual Science، 47 (4): 1274–80، أبريل 2006، doi:10.1167/iovs.05-1095، PMID 16565358.
"The PITX3 gene in posterior polar congenital cataract in Australia"، Molecular Vision، 12: 367–71، 2006، PMID 16636655.
"Functional analysis of human mutations in homeodomain transcription factor PITX3"، BMC Molecular Biology، 8: 84، 2007، doi:10.1186/1471-2199-8-84، PMC 2093940، PMID 17888164.

بوابة طب
بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[pmid9620774-1] "A novel homeobox gene PITX3 is mutated in families with autosomal-dominant cataracts and ASMD"، Nature Genetics، 19 (2): 167–70، يونيو 1998، doi:10.1038/527، PMID 9620774.

[entrez-2] "Entrez Gene: PITX3 paired-like homeodomain transcription factor 3"، مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.