AHI1

AHI1
التراكيب المتوفرة
بنك بيانات البروتين	Ortholog search: PDBe RCSB
قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين
	4ESR
المعرفات
الأسماء المستعارة	AHI1, AHI-1, JBTS3, ORF1, dJ71N10.1, Abelson helper integration site 1
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 608894 MGI: MGI:87971 HomoloGene: 9762 GeneCards: 54806
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني; • identical protein binding;
المكونات الخلوية	• سيتوبلازم; • ciliary basal body; • عصارة خلوية; • جسيم مركزي; • إسقاط خلية; • MKS complex; • cell-cell junction; • موصل ملتصق; • موصل خلوي; • هيكل خلوي; • مريكز; • هدب; • non-motile cilium;
العمليات الحيوية	• cilium assembly; • pronephric nephron tubule morphogenesis; • regulation of behavior; • retina layer formation; • positive regulation of receptor internalization; • transmembrane receptor protein tyrosine kinase signaling pathway; • hindbrain development; • negative regulation of apoptotic process; • morphogenesis of a polarized epithelium; • photoreceptor cell outer segment organization; • otic vesicle development; • Kupffer's vesicle development; • heart looping; • specification of axis polarity; • central nervous system development; • cell projection organization; • cloaca development; • pronephric duct morphogenesis; • positive regulation of polarized epithelial cell differentiation; • vesicle-mediated transport; • left/right axis specification; • ‏GO:0003257، ‏GO:0010735، ‏GO:1901228، ‏GO:1900622، ‏GO:1904488 ضبط زيادي للنسخ انطلاقا من محفز بوليميراز الرنا الثاني; • تمايز خلوي; • ciliary basal body-plasma membrane docking; • نمو متعدد الخلايا;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	; ; ; ;
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
	Q8N157
	Q8K3E5
	‏NM_001134831، ‏NM_001134832، ‏NM_017651، ‏XM_011535910، ‏XM_011535911، ‏XM_017010978، ‏XM_017010979، ‏XM_017010980، ‏XM_017010981، ‏XM_017010984، ‏XR_001743479، ‏XR_001743480، ‏XR_001743481، ‏XR_001743482، ‏XR_001743483، ‏XR_001743484، ‏XR_001743485، ‏XR_001743486، ‏XR_001743487، ‏XR_001743488، ‏XR_001743489، ‏XR_001743490، ‏NM_001350503، ‏NM_001350504، ‏XM_024446479، ‏XM_024446480، ‏XR_002956286، ‏XR_002956287 NM_001134830، ‏NM_001134831، ‏NM_001134832، ‏NM_017651، ‏XM_011535910، ‏XM_011535911، ‏XM_017010978، ‏XM_017010979، ‏XM_017010980، ‏XM_017010981، ‏XM_017010984، ‏XR_001743479، ‏XR_001743480، ‏XR_001743481، ‏XR_001743482، ‏XR_001743483، ‏XR_001743484، ‏XR_001743485، ‏XR_001743486، ‏XR_001743487، ‏XR_001743488، ‏XR_001743489، ‏XR_001743490، ‏NM_001350503، ‏NM_001350504، ‏XM_024446479، ‏XM_024446480، ‏XR_002956286، ‏XR_002956287
	‏NM_026203، ‏XR_380069، ‏XR_001779555، ‏XR_001779556، ‏NM_001358561، ‏XR_003948741 NM_001177776، ‏NM_026203، ‏XR_380069، ‏XR_001779555، ‏XR_001779556، ‏NM_001358561، ‏XR_003948741
	‏NP_001128303، ‏NP_001128304، ‏NP_060121، ‏XP_011534212، ‏XP_011534213، ‏XP_016866467، ‏XP_016866468، ‏XP_016866469، ‏XP_016866470، ‏XP_016866473، ‏NP_001337432، ‏NP_001337433، ‏XP_024302247، ‏XP_024302248 NP_001128302، ‏NP_001128303، ‏NP_001128304، ‏NP_060121، ‏XP_011534212، ‏XP_011534213، ‏XP_016866467، ‏XP_016866468، ‏XP_016866469، ‏XP_016866470، ‏XP_016866473، ‏NP_001337432، ‏NP_001337433، ‏XP_024302247، ‏XP_024302248
	XP_006512862.1
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

AHI1‏ (Abelson helper integration site 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين AHI1 في الإنسان.[1][1][2][3][3][4][5][6]

المراجع

Lotan, A؛ Lifschytz, T؛ Slonimsky, A؛ Broner, E C؛ Greenbaum, L؛ Abedat, S؛ Fellig, Y؛ Cohen, H؛ Lory, O، "Neural mechanisms underlying stress resilience in Ahi1 knockout mice: relevance to neuropsychiatric disorders"، Molecular Psychiatry، 19 (2): 243–252، doi:10.1038/mp.2013.123، PMID 24042478، مؤرشف من الأصل في 07 ديسمبر 2019.
"Entrez Gene: AHI1 Abelson helper integration site 1"، مؤرشف من الأصل في 7 مارس 2010.
Dixon-Salazar, Tracy؛ Silhavy, Jennifer L.؛ Marsh, Sarah E.؛ Louie, Carrie M.؛ Scott, Lesley C.؛ Gururaj, Aithala؛ Al-Gazali, Lihadh؛ Al-Tawari, Asma A.؛ Kayserili, Hulya (01 ديسمبر 2004)، "Mutations in the AHI1 Gene, Encoding Jouberin, Cause Joubert Syndrome with Cortical Polymicrogyria"، American Journal of Human Genetics، 75 (6): 979–987، doi:10.1086/425985، ISSN 0002-9297، PMC 1182159، PMID 15467982.
"Identification of the first AHI1 gene mutations in nephronophthisis-associated Joubert syndrome"، Pediatr Nephrol، 21 (1): 32–5، مارس 2006، doi:10.1007/s00467-005-2054-y، PMID 16240161.
Amann-Zalcenstein, Daniela؛ Avidan, Nili؛ Kanyas, Kyra؛ Ebstein, Richard P.؛ Kohn, Yoav؛ Hamdan, Adnan؛ Ben-Asher, Edna؛ Karni, Osnat؛ Mujaheed, Muhammed (14 يونيو 2006)، "AHI1, a pivotal neurodevelopmental gene, and C6orf217 are associated with susceptibility to schizophrenia"، European Journal of Human Genetics (باللغة الإنجليزية)، 14 (10): 1111–1119، doi:10.1038/sj.ejhg.5201675، ISSN 1018-4813، PMID 16773125، مؤرشف من الأصل في 25 سبتمبر 2016.
"Homozygosity mapping of a third Joubert syndrome locus to 6q23"، J Med Genet، 41 (4): 273–7، أبريل 2004، doi:10.1136/jmg.2003.014787، PMC 1735723، PMID 15060101.

قراءة متعمقة

"Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides"، Gene، 138 (1–2): 171–4، 1994، doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8، PMID 8125298.
"Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library"، Gene، 200 (1–2): 149–56، 1997، doi:10.1016/S0378-1119(97)00411-3، PMID 9373149.
"DNA Cloning Using In Vitro Site-Specific Recombination"، Genome Res.، 10 (11): 1788–95، 2001، doi:10.1101/gr.143000، PMC 310948، PMID 11076863.
"Toward a Catalog of Human Genes and Proteins: Sequencing and Analysis of 500 Novel Complete Protein Coding Human cDNAs"، Genome Res.، 11 (3): 422–35، 2001، doi:10.1101/gr.GR1547R، PMC 311072، PMID 11230166.
"Ahi-1, a Novel Gene Encoding a Modular Protein with WD40-Repeat and SH3 Domains, Is Targeted by the Ahi-1 and Mis-2 Provirus Integrations"، J. Virol.، 76 (18): 9046–59، 2002، doi:10.1128/JVI.76.18.9046-9059.2002، PMC 136442، PMID 12186888.
"Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences"، Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.، 99 (26): 16899–903، 2003، doi:10.1073/pnas.242603899، PMC 139241، PMID 12477932.
"The DNA sequence and analysis of human chromosome 6"، Nature، 425 (6960): 805–11، 2003، doi:10.1038/nature02055، PMID 14574404.
"Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs"، Nat. Genet.، 36 (1): 40–5، 2004، doi:10.1038/ng1285، PMID 14702039.
"Deregulated expression in Ph+ human leukemias of AHI-1, a gene activated by insertional mutagenesis in mouse models of leukemia"، Blood، 103 (10): 3897–904، 2004، doi:10.1182/blood-2003-11-4026، PMID 14751929.
"Genome annotation of a 1.5 Mb region of human chromosome 6q23 encompassing a quantitative trait locus for fetal hemoglobin expression in adults"، BMC Genomics، 5: 33، 2004، doi:10.1186/1471-2164-5-33، PMC 441375، PMID 15169551.
"Abnormal cerebellar development and axonal decussation due to mutations in AHI1 in Joubert syndrome"، Nat. Genet.، 36 (9): 1008–13، 2004، doi:10.1038/ng1419، PMID 15322546.
"Mutations in the AHI1 Gene, Encoding Jouberin, Cause Joubert Syndrome with Cortical Polymicrogyria"، Am. J. Hum. Genet.، 75 (6): 979–87، 2005، doi:10.1086/425985، PMC 1182159، PMID 15467982.
"The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)"، Genome Res.، 14 (10B): 2121–7، 2004، doi:10.1101/gr.2596504، PMC 528928، PMID 15489334.
"From ORFeome to Biology: A Functional Genomics Pipeline"، Genome Res.، 14 (10B): 2136–44، 2004، doi:10.1101/gr.2576704، PMC 528930، PMID 15489336.
"AHI1 mutations cause both retinal dystrophy and renal cystic disease in Joubert syndrome"، J. Med. Genet.، 43 (4): 334–9، 2006، doi:10.1136/jmg.2005.036608، PMC 2563230، PMID 16155189.
"The LIFEdb database in 2006"، Nucleic Acids Res.، 34 (Database issue): D415–8، 2006، doi:10.1093/nar/gkj139، PMC 1347501، PMID 16381901.
"AHI1 gene mutations cause specific forms of Joubert syndrome-related disorders"، Ann. Neurol.، 59 (3): 527–34، 2006، doi:10.1002/ana.20749، PMID 16453322.
"AHI1, a pivotal neurodevelopmental gene, and C6orf217 are associated with susceptibility to schizophrenia"، Eur. J. Hum. Genet.، 14 (10): 1111–9، 2006، doi:10.1038/sj.ejhg.5201675، PMID 16773125.

بوابة طب
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة الكيمياء الحيوية

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[:1-1] Lotan, A؛ Lifschytz, T؛ Slonimsky, A؛ Broner, E C؛ Greenbaum, L؛ Abedat, S؛ Fellig, Y؛ Cohen, H؛ Lory, O، "Neural mechanisms underlying stress resilience in Ahi1 knockout mice: relevance to neuropsychiatric disorders"، Molecular Psychiatry، 19 (2): 243–252، doi:10.1038/mp.2013.123، PMID 24042478، مؤرشف من الأصل في 07 ديسمبر 2019.

[entrez-2] "Entrez Gene: AHI1 Abelson helper integration site 1"، مؤرشف من الأصل في 7 مارس 2010.

[:0-3] Dixon-Salazar, Tracy؛ Silhavy, Jennifer L.؛ Marsh, Sarah E.؛ Louie, Carrie M.؛ Scott, Lesley C.؛ Gururaj, Aithala؛ Al-Gazali, Lihadh؛ Al-Tawari, Asma A.؛ Kayserili, Hulya (01 ديسمبر 2004)، "Mutations in the AHI1 Gene, Encoding Jouberin, Cause Joubert Syndrome with Cortical Polymicrogyria"، American Journal of Human Genetics، 75 (6): 979–987، doi:10.1086/425985، ISSN 0002-9297، PMC 1182159، PMID 15467982.

[pmid16240161-4] "Identification of the first AHI1 gene mutations in nephronophthisis-associated Joubert syndrome"، Pediatr Nephrol، 21 (1): 32–5، مارس 2006، doi:10.1007/s00467-005-2054-y، PMID 16240161.

[5] Amann-Zalcenstein, Daniela؛ Avidan, Nili؛ Kanyas, Kyra؛ Ebstein, Richard P.؛ Kohn, Yoav؛ Hamdan, Adnan؛ Ben-Asher, Edna؛ Karni, Osnat؛ Mujaheed, Muhammed (14 يونيو 2006)، "AHI1, a pivotal neurodevelopmental gene, and C6orf217 are associated with susceptibility to schizophrenia"، European Journal of Human Genetics (باللغة الإنجليزية)، 14 (10): 1111–1119، doi:10.1038/sj.ejhg.5201675، ISSN 1018-4813، PMID 16773125، مؤرشف من الأصل في 25 سبتمبر 2016.

[pmid15060101-6] "Homozygosity mapping of a third Joubert syndrome locus to 6q23"، J Med Genet، 41 (4): 273–7، أبريل 2004، doi:10.1136/jmg.2003.014787، PMC 1735723، PMID 15060101.