SERAC1

SERAC1‏ (Serine active site containing 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SERAC1 في الإنسان.[1][2][3][4]

SERAC1
المعرفات
الأسماء المستعارة SERAC1, serine active site containing 1
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 614725 MGI: MGI:2447813 HomoloGene: 41900 GeneCards: 84947
أورثولوج
الأنواع الإنسان الفأر
أنتريه 84947 321007
Ensembl ENSG00000122335 ENSMUSG00000015659
يونيبروت

Q96JX3

Q3U213

RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)

‏NR_073096، ‏XM_006715586، ‏XM_011536198، ‏XM_024446573، ‏XM_047419421، ‏XR_007059349 NM_032861، ‏NR_073096، ‏XM_006715586، ‏XM_011536198، ‏XM_024446573، ‏XM_047419421، ‏XR_007059349

‏NM_001111017، ‏NM_177311، ‏XM_006523234، ‏XM_006523235، ‏XM_006523236، ‏NM_001360148، ‏XM_030249847، ‏XR_003952135، ‏XM_036160650، ‏XM_036160651، ‏XR_004939540، ‏XR_004939541، ‏XR_004939542 NM_001033127، ‏NM_001111017، ‏NM_177311، ‏XM_006523234، ‏XM_006523235، ‏XM_006523236، ‏NM_001360148، ‏XM_030249847، ‏XR_003952135، ‏XM_036160650، ‏XM_036160651، ‏XR_004939540، ‏XR_004939541، ‏XR_004939542

RefSeq (بروتين)

‏XP_006715649، ‏XP_011534498، ‏XP_011534500، ‏XP_024302341 NP_116250، ‏XP_006715649، ‏XP_011534498، ‏XP_011534500، ‏XP_024302341

‏NP_796285، ‏XP_006523297، ‏XP_006523298، ‏XP_006523299، ‏NP_001347077، ‏XP_030105707، ‏XP_036016543، ‏XP_036016544 NP_001104487، ‏NP_796285، ‏XP_006523297، ‏XP_006523298، ‏XP_006523299، ‏NP_001347077، ‏XP_030105707، ‏XP_036016543، ‏XP_036016544

الموقع (UCSC n/a Chr 17: 6.09 – 6.13 Mb
بحث ببمد
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

المراجع
  1. "The Expanding MEGDEL Phenotype: Optic Nerve Atrophy, Microcephaly, and Myoclonic Epilepsy in a Child with SERAC1 Mutations"، JIMD Reports، 16: 75–9، 2014، doi:10.1007/8904_2014_322، PMC 4221303، PMID 24997715.
  2. "Entrez Gene: Serine active site containing 1"، مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010، اطلع عليه بتاريخ 24 يوليو 2012.
  3. "Exome sequencing identifies a new mutation in SERAC1 in a patient with 3-methylglutaconic aciduria"، Mol. Genet. Metab.، 110 (1–2): 73–7، 2013، doi:10.1016/j.ymgme.2013.04.021، PMID 23707711.
  4. "Mutations in the phospholipid remodeling gene SERAC1 impair mitochondrial function and intracellular cholesterol trafficking and cause dystonia and deafness"، Nature Genetics، 44 (7): 797–802، يوليو 2012، doi:10.1038/ng.2325، PMID 22683713.
  • بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
  • بوابة طب
  • بوابة الكيمياء الحيوية
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.