OSTM1

OSTM1
المعرفات
الأسماء المستعارة	OSTM1, GIPN, GL, OPTB5, HSPC019, osteopetrosis associated transmembrane protein 1, osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 607649 MGI: MGI:2655574 HomoloGene: 32203 GeneCards: 28962
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
	Q86WC4
	Q8BGT0
	‏XM_047418679، ‏XM_047418680 NM_014028، ‏XM_047418679، ‏XM_047418680
	NM_172416
	NP_054747
	NP_766004
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

OSTM1‏ (Osteopetrosis associated transmembrane protein 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين OSTM1 في الإنسان.[1][2][2][3]

الوظيفة

"Novel vertebrate genes and putative regulatory elements identified at kidney disease and NR2E1/fierce loci"، Genomics، 80 (1): 45–53، يونيو 2002، doi:10.1006/geno.2002.6795، PMID 12079282.
"Grey-lethal mutation induces severe malignant autosomal recessive osteopetrosis in mouse and human"، Nat Med، 9 (4): 399–406، أبريل 2003، doi:10.1038/nm842، PMID 12627228.
"Entrez Gene: OSTM1 osteopetrosis associated transmembrane protein 1"، مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.

"Cloning and Functional Analysis of cDNAs with Open Reading Frames for 300 Previously Undefined Genes Expressed in CD34+ Hematopoietic Stem/Progenitor Cells"، Genome Res.، 10 (10): 1546–60، 2001، doi:10.1101/gr.140200، PMC 310934، PMID 11042152.
"Promotion of Gαi3 subunit down-regulation by GIPN, a putative E3 ubiquitin ligase that interacts with RGS-GAIP"، Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.، 100 (14): 8270–5، 2003، doi:10.1073/pnas.1432965100، PMC 166218، PMID 12826607.
"Identification of a novel mutation in the coding region of the grey-lethal gene OSTM1 in human malignant infantile osteopetrosis"، Hum. Mutat.، 23 (5): 471–6، 2004، doi:10.1002/humu.20028، PMID 15108279.
"Severe malignant osteopetrosis caused by a GL gene mutation"، J. Bone Miner. Res.، 19 (7): 1194–9، 2004، doi:10.1359/JBMR.040407، PMID 15177004.
"Signal sequence and keyword trap in silico for selection of full-length human cDNAs encoding secretion or membrane proteins from oligo-capped cDNA libraries"، DNA Res.، 12 (2): 117–26، 2007، doi:10.1093/dnares/12.2.117، PMID 16303743.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

التصنيفات الطبية	OMIM ID: 607649
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000492130, ENST00000193322, ENST00000440575, ENST00000467960, ENST00000472669, ENST00000477774, ENST00000492070