TULP1
TULP1 (Tubby like protein 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TULP1 في الإنسان.[1][2][3]
الوظيفة
المراجع
- "Molecular characterization of TUB, TULP1, and TULP2, members of the novel tubby gene family and their possible relation to ocular diseases"، Proc Natl Acad Sci U S A، 94 (7): 3128–33، مايو 1997، doi:10.1073/pnas.94.7.3128، PMC 20333، PMID 9096357.
- "Homozygosity and physical mapping of the autosomal recessive retinitis pigmentosa locus (RP14) on chromosome 6p21.3"، Genomics، 48 (2): 171–7، يونيو 1998، doi:10.1006/geno.1997.5174، PMID 9521870.
- "Entrez Gene: TULP1 tubby like protein 1"، مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.
قراءة متعمقة
- "Early morning hydroxyproline excretion in patients with breast cancer."، Cancer، 38 (6): 2564–6، 1977، doi:10.1002/1097-0142(197612)38:6<2564::AID-CNCR2820380648>3.0.CO;2-W، PMID 1000483.
- "Identification of a locus, distinct from RDS-peripherin, for autosomal recessive retinitis pigmentosa on chromosome 6p."، Hum. Mol. Genet.، 3 (8): 1401–3، 1995، doi:10.1093/hmg/3.8.1401، PMID 7987322.
- "Recessive mutations in the gene encoding the tubby-like protein TULP1 in patients with retinitis pigmentosa."، Nat. Genet.، 18 (2): 174–6، 1998، doi:10.1038/ng0298-174، PMID 9462750.
- "TULP1 mutation in two extended Dominican kindreds with autosomal recessive retinitis pigmentosa."، Nat. Genet.، 18 (2): 177–9، 1998، doi:10.1038/ng0298-177، PMID 9462751.
- "Tubby-like protein-1 mutations in autosomal recessive retinitis pigmentosa."، Lancet، 351 (9109): 1103–4، 1998، doi:10.1016/S0140-6736(05)79384-3، PMID 9660588.
- "Tubby-like protein 1 homozygous splice-site mutation causes early-onset severe retinal degeneration."، Invest. Ophthalmol. Vis. Sci.، 40 (9): 2106–14، 1999، PMID 10440267.
- "Retinal degeneration in tulp1-/- mice: vesicular accumulation in the interphotoreceptor matrix."، Invest. Ophthalmol. Vis. Sci.، 40 (12): 2795–802، 1999، PMID 10549638.
- "Retinal degeneration but not obesity is observed in null mutants of the tubby-like protein 1 gene."، Hum. Mol. Genet.، 9 (2): 155–63، 2000، doi:10.1093/hmg/9.2.155، PMID 10607826.
- "A role for the Tubby-like protein 1 in rhodopsin transport."، Invest. Ophthalmol. Vis. Sci.، 42 (9): 1955–62، 2001، PMID 11481257.
- "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences."، Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.، 99 (26): 16899–903، 2003، doi:10.1073/pnas.242603899، PMC 139241، PMID 12477932.
- "Transcriptome characterization elucidates signaling networks that control human ES cell growth and differentiation."، Nat. Biotechnol.، 22 (6): 707–16، 2005، doi:10.1038/nbt971، PMID 15146197.
- "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)."، Genome Res.، 14 (10B): 2121–7، 2004، doi:10.1101/gr.2596504، PMC 528928، PMID 15489334.
- "A homozygosity-based search for mutations in patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa, using microsatellite markers."، Invest. Ophthalmol. Vis. Sci.، 45 (12): 4433–9، 2005، doi:10.1167/iovs.04-0544، PMID 15557452.
- "Mapping of transcription start sites of human retina expressed genes."، BMC Genomics، 8: 42، 2007، doi:10.1186/1471-2164-8-42، PMC 1802077، PMID 17286855.
- "Novel compound heterozygous TULP1 mutations in a family with severe early-onset retinitis pigmentosa."، Arch. Ophthalmol.، 125 (7): 932–5، 2007، doi:10.1001/archopht.125.7.932، PMID 17620573.
- "Novel TULP1 mutation causing leber congenital amaurosis or early onset retinal degeneration."، Invest. Ophthalmol. Vis. Sci.، 48 (11): 5160–7، 2007، doi:10.1167/iovs.06-1013، PMID 17962469.
- "Advantage of Whole Exome Sequencing over Allele-specific and Targeted Segment Sequencing, in Detection of Novel TULP1 Mutation in Leber Congenital Amaurosis."، Ophthalmic Genet.: 1–6، 2014، doi:10.3109/13816810.2014.886269، PMID 24547928.
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة طب
بوابة الكيمياء الحيوية
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.