EFHC1

EFHC1
المعرفات
الأسماء المستعارة	EFHC1, EJM1, dJ304B14.2, EF-hand domain containing 1, POC9, RIB72
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 608815 MGI: MGI:1919127 HomoloGene: 10003 GeneCards: 114327
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• ربط أيون الكالسيوم; • protein C-terminus binding; • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني; • alpha-tubulin binding;
المكونات الخلوية	• سيتوبلازم; • ‏GO:0035085 خيط محوري; • جسم الخلية العصبية; • جسيم مركزي; • جهاز مغزلي; • mitotic spindle; • هيكل خلوي; • microtubule organizing center; • spindle pole;
العمليات الحيوية	• cerebral cortex cell migration; • mitotic cytokinesis; • ‏GO:0043148 mitotic spindle organization; • regulation of cell division; • cilium-dependent cell motility;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
	Q5JVL4; B2CKC5
	Q9D9T8
	‏NM_001172420، ‏NM_018100 NR_033327، ‏NM_001172420، ‏NM_018100
	‏XR_003946579 NM_027974، ‏XR_003946579
	‏NP_060570 NP_001165891، ‏NP_060570; ‏NP_060570.2 NP_001165891.1، ‏NP_060570.2
	NP_082250
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

EFHC1‏ (EF-hand domain (C-terminal) containing 1, isoform CRA_a) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين EFHC1 في الإنسان.[1][2]

الوظيفة

المراجع

"Pathogenic EFHC1 mutations are tolerated in healthy individuals dependent on reported ancestry."، Epilepsia، 56 (2): 188–94، 2015، doi:10.1111/epi.12864، PMC 4354299، PMID 25489633.
"Entrez Gene: EFHC1 EF-hand domain (C-terminal) containing 1"، مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.

قراءة متعمقة

"Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides."، Gene، 138 (1–2): 171–4، 1994، doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8، PMID 8125298.
Liu AW؛ Delgado-Escueta AV؛ Gee MN؛ وآخرون (1996)، "Juvenile myoclonic epilepsy in chromosome 6p12-p11: locus heterogeneity and recombinations"، Am. J. Med. Genet.، 63 (3): 438–46، doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19960614)63:3<438::AID-AJMG5>3.0.CO;2-N، PMID 8737649.
Sander T؛ Bockenkamp B؛ Hildmann T؛ وآخرون (1997)، "Refined mapping of the epilepsy susceptibility locus EJM1 on chromosome 6"، Neurology، 49 (3): 842–7، doi:10.1212/wnl.49.3.842، PMID 9305351.
Suzuki Y؛ Yoshitomo-Nakagawa K؛ Maruyama K؛ وآخرون (1997)، "Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library"، Gene، 200 (1–2): 149–56، doi:10.1016/S0378-1119(97)00411-3، PMID 9373149.
Strausberg RL؛ Feingold EA؛ Grouse LH؛ وآخرون (2003)، "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences"، Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.، 99 (26): 16899–903، doi:10.1073/pnas.242603899، PMC 139241، PMID 12477932.
Mungall AJ؛ Palmer SA؛ Sims SK؛ وآخرون (2003)، "The DNA sequence and analysis of human chromosome 6"، Nature، 425 (6960): 805–11، doi:10.1038/nature02055، PMID 14574404.
Ota T؛ Suzuki Y؛ Nishikawa T؛ وآخرون (2004)، "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs"، Nat. Genet.، 36 (1): 40–5، doi:10.1038/ng1285، PMID 14702039.
Suzuki T؛ Delgado-Escueta AV؛ Aguan K؛ وآخرون (2004)، "Mutations in EFHC1 cause juvenile myoclonic epilepsy"، Nat. Genet.، 36 (8): 842–9، doi:10.1038/ng1393، PMID 15258581.
Gerhard DS؛ Wagner L؛ Feingold EA؛ وآخرون (2004)، "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)"، Genome Res.، 14 (10B): 2121–7، doi:10.1101/gr.2596504، PMC 528928، PMID 15489334.
Rual JF؛ Venkatesan K؛ Hao T؛ وآخرون (2005)، "Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network"، Nature، 437 (7062): 1173–8، doi:10.1038/nature04209، PMID 16189514.
Kimura K؛ Wakamatsu A؛ Suzuki Y؛ وآخرون (2006)، "Diversification of transcriptional modulation: Large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes"، Genome Res.، 16 (1): 55–65، doi:10.1101/gr.4039406، PMC 1356129، PMID 16344560.
"Exclusion of the juvenile myoclonic epilepsy gene EFHC1 as the cause of migraine on chromosome 6, but association to two rare polymorphisms in MEP1A and RHAG"، Neurosci. Lett.، 396 (2): 137–42، 2006، doi:10.1016/j.neulet.2005.11.039، PMID 16378686.
de Nijs L؛ Lakaye B؛ Coumans B؛ وآخرون (2006)، "EFHC1, a protein mutated in juvenile myoclonic epilepsy, associates with the mitotic spindle through its N-terminus"، Exp. Cell Res.، 312 (15): 2872–9، doi:10.1016/j.yexcr.2006.05.011، PMID 16824517.
Pinto D؛ Louwaars S؛ Westland B؛ وآخرون (2006)، "Heterogeneity at the JME 6p11-12 locus: absence of mutations in the EFHC1 gene in linked Dutch families"، Epilepsia، 47 (10): 1743–6، doi:10.1111/j.1528-1167.2006.00676.x، PMID 17054699.
Stogmann E؛ Lichtner P؛ Baumgartner C؛ وآخرون (2007)، "Idiopathic generalized epilepsy phenotypes associated with different EFHC1 mutations"، Neurology، 67 (11): 2029–31، doi:10.1212/01.wnl.0000250254.67042.1b، PMID 17159113.
Annesi F؛ Gambardella A؛ Michelucci R؛ وآخرون (2007)، "Mutational analysis of EFHC1 gene in Italian families with juvenile myoclonic epilepsy"، Epilepsia، 48 (9): 1686–90، doi:10.1111/j.1528-1167.2007.01173.x، PMID 17634063.

بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة طب
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] "Pathogenic EFHC1 mutations are tolerated in healthy individuals dependent on reported ancestry."، Epilepsia، 56 (2): 188–94، 2015، doi:10.1111/epi.12864، PMC 4354299، PMID 25489633.

[entrez-2] "Entrez Gene: EFHC1 EF-hand domain (C-terminal) containing 1"، مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.