NHLRC1
NHLRC1 (NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين NHLRC1 في الإنسان.[1][2]
الوظيفة
المراجع
- "Mutations in NHLRC1 cause progressive myoclonus epilepsy"، Nat Genet، 35 (2): 125–7، سبتمبر 2003، doi:10.1038/ng1238، PMID 12958597.
- "Entrez Gene: NHLRC1 NHL repeat containing 1"، مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.
قراءة متعمقة
- "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences."، Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.، 99 (26): 16899–903، 2003، doi:10.1073/pnas.242603899، PMC 139241، PMID 12477932.
- "The DNA sequence and analysis of human chromosome 6."، Nature، 425 (6960): 805–11، 2003، doi:10.1038/nature02055، PMID 14574404.
- "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)."، Genome Res.، 14 (10B): 2121–7، 2004، doi:10.1101/gr.2596504، PMC 528928، PMID 15489334.
- "Lafora disease due to EPM2B mutations: a clinical and genetic study."، Neurology، 64 (6): 982–6، 2006، doi:10.1212/01.WNL.0000154519.10805.F7، PMID 15781812.
- "Insights into Lafora disease: malin is an E3 ubiquitin ligase that ubiquitinates and promotes the degradation of laforin."، Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.، 102 (24): 8501–6، 2005، doi:10.1073/pnas.0503285102، PMC 1150849، PMID 15930137.
- "Novel glycogen synthase kinase 3 and ubiquitination pathways in progressive myoclonus epilepsy."، Hum. Mol. Genet.، 14 (18): 2727–36، 2006، doi:10.1093/hmg/ddi306، PMID 16115820.
- "Novel NHLRC1 mutations and genotype-phenotype correlations in patients with Lafora's progressive myoclonic epilepsy."، J. Med. Genet.، 43 (9): e48، 2007، doi:10.1136/jmg.2005.039479، PMC 2564581، PMID 16950819.
- "Lafora disease proteins malin and laforin are recruited to aggresomes in response to proteasomal impairment."، Hum. Mol. Genet.، 16 (7): 753–62، 2007، doi:10.1093/hmg/ddm006، PMID 17337485.
بوابة طب
بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.