MOCS1

MOCS1
المعرفات
الأسماء المستعارة	MOCS1, MIG11, MOCOD, MOCODA, molybdenum cofactor synthesis 1, A, B
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 603707 HomoloGene: 129502 GeneCards: 4337
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• ربط أيون فلزي; • nucleotide binding; • 4 iron, 4 sulfur cluster binding; • نشاط تحفيزي; • نشاط اللياز; • GTP binding; • iron-sulfur cluster binding; • GTP 3',8'-cyclase activity; • cyclic pyranopterin monophosphate synthase activity;
المكونات الخلوية	• molybdopterin synthase complex; • عصارة خلوية; • نواة;
العمليات الحيوية	• Mo-molybdopterin cofactor biosynthetic process; • molybdopterin cofactor biosynthetic process;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	; ;
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
	Q9NZB8
	n/a
	‏NM_005942، ‏NM_005943، ‏NM_138928، ‏NR_033233، ‏NM_001358529، ‏NM_001358530، ‏NM_001358531، ‏NM_001358533، ‏NM_001358534، ‏XM_047418828 NM_001075098، ‏NM_005942، ‏NM_005943، ‏NM_138928، ‏NR_033233، ‏NM_001358529، ‏NM_001358530، ‏NM_001358531، ‏NM_001358533، ‏NM_001358534، ‏XM_047418828
	‏XM_009293238 NM_001105660، ‏XM_009293238
	‏NP_005934، ‏NP_001345458، ‏NP_001345459، ‏NP_001345460، ‏NP_001345462، ‏NP_001345463 NP_001068566، ‏NP_005934، ‏NP_001345458، ‏NP_001345459، ‏NP_001345460، ‏NP_001345462، ‏NP_001345463
	n/a
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

MOCS1‏ (Molybdenum cofactor synthesis 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MOCS1 في الإنسان.[1][2][3]

المراجع

"Mutations in a polycistronic nuclear gene associated with molybdenum cofactor deficiency"، Nat Genet، 20 (1): 51–3، أكتوبر 1998، doi:10.1038/1706، PMID 9731530.
"Human molybdopterin synthase gene: genomic structure and mutations in molybdenum cofactor deficiency type B"، Am J Hum Genet، 64 (3): 706–11، أبريل 1999، doi:10.1086/302296، PMC 1377787، PMID 10053004.
"Entrez Gene: MOCS1 molybdenum cofactor synthesis 1"، مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.

قراءة متعمقة

"Mutations in the molybdenum cofactor biosynthetic genes MOCS1, MOCS2, and GEPH."، Hum. Mutat.، 21 (6): 569–76، 2003، doi:10.1002/humu.10223، PMID 12754701.
"Localization of a gene for molybdenum cofactor deficiency, on the short arm of chromosome 6, by homozygosity mapping."، Am. J. Hum. Genet.، 63 (1): 148–54، 1998، doi:10.1086/301916، PMC 1377237، PMID 9634514.
"Dual requirement for gephyrin in glycine receptor clustering and molybdoenzyme activity."، Science، 282 (5392): 1321–4، 1998، doi:10.1126/science.282.5392.1321، PMID 9812897.
"Genomic structure and mutational spectrum of the bicistronic MOCS1 gene defective in molybdenum cofactor deficiency type A."، Hum. Genet.، 103 (6): 639–44، 1999، doi:10.1007/s004390050884، PMID 9921896.
"Molybdenum cofactor deficiency: first prenatal genetic analysis."، Prenat. Diagn.، 19 (4): 386–8، 1999، doi:10.1002/(SICI)1097-0223(199904)19:4<386::AID-PD550>3.0.CO;2-#، PMID 10327149.
"Diverse splicing mechanisms fuse the evolutionarily conserved bicistronic MOCS1A and MOCS1B open reading frames."، RNA، 6 (7): 928–36، 2000، doi:10.1017/S1355838200000182، PMC 1369970، PMID 10917590.
"Functionality of alternative splice forms of the first enzymes involved in human molybdenum cofactor biosynthesis."، J. Biol. Chem.، 277 (21): 18303–12، 2002، doi:10.1074/jbc.M200947200، PMID 11891227.
"The bicistronic MOCS1 gene has alternative start codons on two mutually exclusive exons."، Mol. Genet. Metab.، 76 (4): 340–3، 2003، doi:10.1016/S1096-7192(02)00100-2، PMID 12208140.
"Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences."، Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.، 99 (26): 16899–903، 2003، doi:10.1073/pnas.242603899، PMC 139241، PMID 12477932.
"The DNA sequence and analysis of human chromosome 6."، Nature، 425 (6960): 805–11، 2003، doi:10.1038/nature02055، PMID 14574404.
"Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs."، Nat. Genet.، 36 (1): 40–5، 2004، doi:10.1038/ng1285، PMID 14702039.
"Characterization of MOCS1A, an oxygen-sensitive iron-sulfur protein involved in human molybdenum cofactor biosynthesis."، J. Biol. Chem.، 279 (33): 34721–32، 2004، doi:10.1074/jbc.M313398200، PMID 15180982.
"The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)."، Genome Res.، 14 (10B): 2121–7، 2004، doi:10.1101/gr.2596504، PMC 528928، PMID 15489334.
"A Turkish case with molybdenum cofactor deficiency."، Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids، 25 (9–11): 1087–91، 2007، doi:10.1080/15257770600894022، PMID 17065069.

بوابة طب
بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] "Mutations in a polycistronic nuclear gene associated with molybdenum cofactor deficiency"، Nat Genet، 20 (1): 51–3، أكتوبر 1998، doi:10.1038/1706، PMID 9731530.

[2] "Human molybdopterin synthase gene: genomic structure and mutations in molybdenum cofactor deficiency type B"، Am J Hum Genet، 64 (3): 706–11، أبريل 1999، doi:10.1086/302296، PMC 1377787، PMID 10053004.

[3] "Entrez Gene: MOCS1 molybdenum cofactor synthesis 1"، مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.

التصنيفات الطبية	OMIM ID: 603707
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000487924, ENST00000340692, ENST00000373181, ENST00000373188, ENST00000373195, ENST00000425303, ENST00000432280, ENST00000473742, ENST00000645522