EYA4

EYA4
المعرفات
الأسماء المستعارة	EYA4, CMD1J, DFNA10, EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 603550 MGI: MGI:1337104 HomoloGene: 3025 GeneCards: 2070
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني; • phosphoprotein phosphatase activity; • نشاط هيدرولاز; • ربط أيون فلزي; • protein tyrosine phosphatase activity;
المكونات الخلوية	• سيتوبلازم; • نواة;
العمليات الحيوية	• نمو متعدد الخلايا; • anatomical structure morphogenesis; • peptidyl-tyrosine dephosphorylation; • ‏GO:0009373 ضبط نسخ الدنا; • sensory perception of sound; • ‏GO:0100026 ترميم الدنا; • نسخ الدنا; • حاسة البصر; • cellular response to DNA damage stimulus; • ‏GO:1900404 positive regulation of DNA repair; • negative regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway in absence of ligand; • تمايز خلوي; • ‏GO:0031497، ‏GO:0006336، ‏GO:0034724، ‏GO:0001301، ‏GO:0007580، ‏GO:0034652، ‏GO:0010847 chromatin organization; • ‏GO:1903374 تطور بنية تشريحية;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
	O95677
	Q9Z191
	‏NM_001301013، ‏NM_004100، ‏NM_172103، ‏NM_172104، ‏NM_172105، ‏XM_005266851، ‏XM_017010368، ‏XM_017010369، ‏XM_017010370، ‏XM_017010371، ‏XM_017010372، ‏XM_017010373، ‏XM_017010374، ‏XR_001743219، ‏XR_001743220، ‏NM_001370458، ‏NM_001370459 NM_001301012، ‏NM_001301013، ‏NM_004100، ‏NM_172103، ‏NM_172104، ‏NM_172105، ‏XM_005266851، ‏XM_017010368، ‏XM_017010369، ‏XM_017010370، ‏XM_017010371، ‏XM_017010372، ‏XM_017010373، ‏XM_017010374، ‏XR_001743219، ‏XR_001743220، ‏NM_001370458، ‏NM_001370459
	‏XM_006512523، ‏XM_006512524، ‏XM_006512526، ‏XM_006512527، ‏XM_006512528، ‏XM_006512529، ‏XM_006512530، ‏XM_011243112، ‏XM_011243115، ‏XM_017313798، ‏XM_017313799، ‏XR_001779457، ‏NM_001347372، ‏XM_030244877، ‏XM_030244878، ‏XM_030244879، ‏XM_030244880 NM_010167، ‏XM_006512523، ‏XM_006512524، ‏XM_006512526، ‏XM_006512527، ‏XM_006512528، ‏XM_006512529، ‏XM_006512530، ‏XM_011243112، ‏XM_011243115، ‏XM_017313798، ‏XM_017313799، ‏XR_001779457، ‏NM_001347372، ‏XM_030244877، ‏XM_030244878، ‏XM_030244879، ‏XM_030244880
	‏NP_001287942، ‏NP_004091، ‏NP_742101، ‏NP_742103، ‏XP_005266908، ‏XP_016865857، ‏XP_016865858، ‏XP_016865859، ‏XP_016865860، ‏XP_016865861، ‏XP_016865862، ‏XP_016865863، ‏NP_001357387، ‏NP_001357388 NP_001287941، ‏NP_001287942، ‏NP_004091، ‏NP_742101، ‏NP_742103، ‏XP_005266908، ‏XP_016865857، ‏XP_016865858، ‏XP_016865859، ‏XP_016865860، ‏XP_016865861، ‏XP_016865862، ‏XP_016865863، ‏NP_001357387، ‏NP_001357388
	‏NP_034297، ‏XP_006512592، ‏XP_017169288، ‏XP_030100738، ‏XP_030100739، ‏XP_030100740، ‏XP_036011486، ‏XP_036011487، ‏XP_036011488، ‏XP_036011489، ‏XP_036011490، ‏XP_036011491، ‏XP_036011492، ‏XP_036011493، ‏XP_036011494، ‏XP_036011495 NP_001334301، ‏NP_034297، ‏XP_006512592، ‏XP_017169288، ‏XP_030100738، ‏XP_030100739، ‏XP_030100740، ‏XP_036011486، ‏XP_036011487، ‏XP_036011488، ‏XP_036011489، ‏XP_036011490، ‏XP_036011491، ‏XP_036011492، ‏XP_036011493، ‏XP_036011494، ‏XP_036011495
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

EYA4‏ (EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين EYA4 في الإنسان.[1][2][3]

الوظيفة

المراجع

"Mutations in the transcriptional activator EYA4 cause late-onset deafness at the DFNA10 locus"، Hum Mol Genet، 10 (3): 195–200، فبراير 2001، doi:10.1093/hmg/10.3.195، PMID 11159937.
"Entrez Gene: EYA4 eyes absent homolog 4 (Drosophila)"، مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.
"EYA4, a novel vertebrate gene related to Drosophila eyes absent"، Hum Mol Genet، 8 (1): 11–23، مارس 1999، doi:10.1093/hmg/8.1.11، PMID 9887327.

قراءة متعمقة

O'Neill ME؛ Marietta J؛ Nishimura D؛ وآخرون (1996)، "A gene for autosomal dominant late-onset progressive non-syndromic hearing loss, DFNA10, maps to chromosome 6"، Hum. Mol. Genet.، 5 (6): 853–6، doi:10.1093/hmg/5.6.853، PMID 8776603.
Schönberger J؛ Levy H؛ Grünig E؛ وآخرون (2000)، "Dilated cardiomyopathy and sensorineural hearing loss: a heritable syndrome that maps to 6q23-24"، Circulation، 101 (15): 1812–8، doi:10.1161/01.cir.101.15.1812، PMID 10769282.
Strausberg RL؛ Feingold EA؛ Grouse LH؛ وآخرون (2003)، "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences"، Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.، 99 (26): 16899–903، doi:10.1073/pnas.242603899، PMC 139241، PMID 12477932.
Pfister M؛ Tóth T؛ Thiele H؛ وآخرون (2004)، "A 4-bp insertion in the eya-homologous region (eyaHR) of EYA4 causes hearing impairment in a Hungarian family linked to DFNA10"، Mol. Med.، 8 (10): 607–11، PMC 2039947، PMID 12477971.
Mungall AJ؛ Palmer SA؛ Sims SK؛ وآخرون (2003)، "The DNA sequence and analysis of human chromosome 6"، Nature، 425 (6960): 805–11، doi:10.1038/nature02055، PMID 14574404.
Gerhard DS؛ Wagner L؛ Feingold EA؛ وآخرون (2004)، "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)"، Genome Res.، 14 (10B): 2121–7، doi:10.1101/gr.2596504، PMC 528928، PMID 15489334.
Schönberger J؛ Wang L؛ Shin JT؛ وآخرون (2005)، "Mutation in the transcriptional coactivator EYA4 causes dilated cardiomyopathy and sensorineural hearing loss"، Nat. Genet.، 37 (4): 418–22، doi:10.1038/ng1527، PMID 15735644.
Kimura K؛ Wakamatsu A؛ Suzuki Y؛ وآخرون (2006)، "Diversification of transcriptional modulation: Large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes"، Genome Res.، 16 (1): 55–65، doi:10.1101/gr.4039406، PMC 1356129، PMID 16344560.
Beausoleil SA؛ Villén J؛ Gerber SA؛ وآخرون (2006)، "A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization"، Nat. Biotechnol.، 24 (10): 1285–92، doi:10.1038/nbt1240، PMID 16964243.
Makishima T؛ Madeo AC؛ Brewer CC؛ وآخرون (2007)، "Nonsyndromic hearing loss DFNA10 and a novel mutation of EYA4: evidence for correlation of normal cardiac phenotype with truncating mutations of the Eya domain"، Am. J. Med. Genet. A، 143 (14): 1592–8، doi:10.1002/ajmg.a.31793، PMID 17567890.
Hildebrand MS؛ Coman D؛ Yang T؛ وآخرون (2007)، "A novel splice site mutation in EYA4 causes DFNA10 hearing loss"، Am. J. Med. Genet. A، 143 (14): 1599–604، doi:10.1002/ajmg.a.31860، PMID 17568404.

بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة الكيمياء الحيوية
بوابة طب

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] "Mutations in the transcriptional activator EYA4 cause late-onset deafness at the DFNA10 locus"، Hum Mol Genet، 10 (3): 195–200، فبراير 2001، doi:10.1093/hmg/10.3.195، PMID 11159937.

[2] "Entrez Gene: EYA4 eyes absent homolog 4 (Drosophila)"، مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.

[3] "EYA4, a novel vertebrate gene related to Drosophila eyes absent"، Hum Mol Genet، 8 (1): 11–23، مارس 1999، doi:10.1093/hmg/8.1.11، PMID 9887327.