DYNC2H1

DYNC2H1
التراكيب المتوفرة
بنك بيانات البروتين	Ortholog search: PDBe RCSB
قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين
	4RH7
المعرفات
الأسماء المستعارة	DYNC2H1, ATD3, DHC1b, DHC2, DNCH2, DYH1B, SRPS2B, SRTD3, hdhc11, dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 603297 MGI: MGI:107736 HomoloGene: 14468 GeneCards: 79659
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• microtubule motor activity; • nucleotide binding; • ATPase activity; • cytoskeletal motor activity; • ATP binding; • minus-end-directed microtubule motor activity; • dynein light chain binding; • dynein intermediate chain binding; • dynein light intermediate chain binding;
المكونات الخلوية	• سيتوبلازم; • جهاز غولجي; • إسقاط خلية; • غشاء; • غشاء خلوي; • ciliary tip; • dynein complex; • أنيبيب دقيق; • حويصلة خارج خلوية; • هيكل خلوي; • هدب; • cytoplasmic dynein complex; • apical part of cell; • ‏GO:0035085 خيط محوري; • motile cilium;
العمليات الحيوية	• Golgi organization; • نمو متعدد الخلايا; • microtubule-based movement; • cell projection organization; • intraciliary transport involved in cilium assembly; • determination of left/right symmetry; • نماء القلب; • dorsal/ventral pattern formation; • protein processing; • spinal cord motor neuron differentiation; • neuron differentiation; • embryonic limb morphogenesis; • forebrain development; • positive regulation of smoothened signaling pathway; • coronary vasculature development; • non-motile cilium assembly; • intraciliary retrograde transport; • cilium assembly; • protein localization to cilium;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	; ; ; ;
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
	Q8NCM8; H0YDE0
	Q45VK7
	‏NM_001080463، ‏NM_001377، ‏NM_024606، ‏XM_017018291، ‏XM_017018292، ‏XM_017018293 XM_006718903، ‏NM_001080463، ‏NM_001377، ‏NM_024606، ‏XM_017018291، ‏XM_017018292، ‏XM_017018293
	‏XM_006509827، ‏XR_001778791، ‏NM_001364519، ‏XM_030244008، ‏XM_030244009، ‏XM_030244010، ‏XR_003947762، ‏NM_138307 NM_029851، ‏XM_006509827، ‏XR_001778791، ‏NM_001364519، ‏XM_030244008، ‏XM_030244009، ‏XM_030244010، ‏XR_003947762، ‏NM_138307
	‏NP_001368، ‏XP_006718966، ‏XP_016873780، ‏XP_016873781، ‏XP_016873782 NP_001073932، ‏NP_001368، ‏XP_006718966، ‏XP_016873780، ‏XP_016873781، ‏XP_016873782
	‏XP_006509890، ‏NP_001351448، ‏XP_030099868، ‏XP_030099869، ‏XP_030099870 NP_084127، ‏XP_006509890، ‏NP_001351448، ‏XP_030099868، ‏XP_030099869، ‏XP_030099870
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

DYNC2H1‏ (Dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين DYNC2H1 في الإنسان.[1][2][3][4][5]

المراجع

"Identification of dynein heavy chain genes expressed in human and mouse testis: chromosomal localization of an axonemal dynein gene"، Gene، 200 (1–2): 193–202، ديسمبر 1997، doi:10.1016/S0378-1119(97)00417-4، PMID 9373155.
"Ciliary abnormalities due to defects in the retrograde transport protein DYNC2H1 in short-rib polydactyly syndrome"، Am. J. Hum. Genet.، 84 (4): 542–9، أبريل 2009، doi:10.1016/j.ajhg.2009.03.015، PMC 2667993، PMID 19361615، مؤرشف من الأصل في 26 ديسمبر 2017.
"Entrez Gene: DYNC2H1 dynein, cytoplasmic 2, heavy chain 1"، مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.
"DYNC2H1 mutations cause asphyxiating thoracic dystrophy and short rib-polydactyly syndrome, type III"، Am. J. Hum. Genet.، 84 (5): 706–11، مايو 2009، doi:10.1016/j.ajhg.2009.04.016، PMC 2681009، PMID 19442771، مؤرشف من الأصل في 26 ديسمبر 2017.
"Chromosomal localization of the human cytoplasmic dynein heavy chain gene DNCH2 to 11q21→q22.1"، Cytogenet Cell Genet، 82 (1–2): 123–5، نوفمبر 1998، doi:10.1159/000015085، PMID 9763680.

قراءة متعمقة

"Phylogeny and expression of axonemal and cytoplasmic dynein genes in sea urchins"، Mol. Biol. Cell، 5 (1): 57–70، 1994، doi:10.1091/mbc.5.1.57، PMC 301009، PMID 8186465.
"Mammalian cells express three distinct dynein heavy chains that are localized to different cytoplasmic organelles"، J. Cell Biol.، 133 (4): 831–42، 1996، doi:10.1083/jcb.133.4.831، PMC 2120833، PMID 8666668.
"A novel cytoplasmic dynein heavy chain: expression of DHC1b in mammalian ciliated epithelial cells"، J. Cell Sci.، 109 (7): 1891–8، 1997، PMID 8832411.
"Chromosomal mapping of two members of the human dynein gene family to chromosome regions 7p15 and 11q13 near the deafness loci DFNA 5 and DFNA 11"، Genomics، 44 (3): 362–4، 1997، doi:10.1006/geno.1997.4903، PMID 9325061.
"Identification of a novel light intermediate chain (D2LIC) for mammalian cytoplasmic dynein 2"، Mol. Biol. Cell، 13 (3): 817–29، 2002، doi:10.1091/mbc.01-08-0402، PMC 99601، PMID 11907264.
"Characterization of size-fractionated cDNA libraries generated by the in vitro recombination-assisted method"، DNA Res.، 9 (2): 47–57، 2003، doi:10.1093/dnares/9.2.47، PMID 12056414.
"Molecular structure of cytoplasmic dynein 2 and its distribution in neuronal and ciliated cells"، J. Cell Sci.، 115 (Pt 24): 4801–8، 2003، doi:10.1242/jcs.00168، PMID 12432068.
"Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences"، Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.، 99 (26): 16899–903، 2003، doi:10.1073/pnas.242603899، PMC 139241، PMID 12477932.
"Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs"، Nat. Genet.، 36 (1): 40–5، 2004، doi:10.1038/ng1285، PMID 14702039.
"Identification of histological markers for malignant glioma by genome-wide expression analysis: dynein, alpha-PIX and sorcin"، Acta Neuropathol.، 111 (1): 29–38، 2006، doi:10.1007/s00401-005-1085-6، PMID 16320026.

بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة طب

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[pmid9373155-1] "Identification of dynein heavy chain genes expressed in human and mouse testis: chromosomal localization of an axonemal dynein gene"، Gene، 200 (1–2): 193–202، ديسمبر 1997، doi:10.1016/S0378-1119(97)00417-4، PMID 9373155.

[pmid19361615-2] "Ciliary abnormalities due to defects in the retrograde transport protein DYNC2H1 in short-rib polydactyly syndrome"، Am. J. Hum. Genet.، 84 (4): 542–9، أبريل 2009، doi:10.1016/j.ajhg.2009.03.015، PMC 2667993، PMID 19361615، مؤرشف من الأصل في 26 ديسمبر 2017.

[entrez-3] "Entrez Gene: DYNC2H1 dynein, cytoplasmic 2, heavy chain 1"، مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.

[pmid19442771-4] "DYNC2H1 mutations cause asphyxiating thoracic dystrophy and short rib-polydactyly syndrome, type III"، Am. J. Hum. Genet.، 84 (5): 706–11، مايو 2009، doi:10.1016/j.ajhg.2009.04.016، PMC 2681009، PMID 19442771، مؤرشف من الأصل في 26 ديسمبر 2017.

[pmid9763680-5] "Chromosomal localization of the human cytoplasmic dynein heavy chain gene DNCH2 to 11q21→q22.1"، Cytogenet Cell Genet، 82 (1–2): 123–5، نوفمبر 1998، doi:10.1159/000015085، PMID 9763680.

التصنيفات الطبية	OMIM ID: 603297
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000533197, ENST00000334267, ENST00000375735, ENST00000525306, ENST00000527252, ENST00000528670, ENST00000530547, ENST00000533027, ENST00000650373, ENST00000648198, ENST00000649323