HYLS1

HYLS1
المعرفات
الأسماء المستعارة	HYLS1, HLS, centriolar and ciliogenesis associated, centriolar and ciliogenesis associated
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 610693 MGI: MGI:1924082 HomoloGene: 82283 GeneCards: 219844
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني;
المكونات الخلوية	• سيتوبلازم; • نواة; • جسيم مركزي; • غشاء خلوي; • عصارة خلوية; • مريكز; • هيكل خلوي; • هدب; • إسقاط خلية; • non-motile cilium; • microtubule organizing center;
العمليات الحيوية	• cilium assembly; • cell projection organization;
	المصادر:Amigo / QuickGO
أورثولوج
	Q96M11
	Q9CXX0
	‏NM_001134793، ‏NM_145014، ‏NM_001377269، ‏NM_001377270، ‏XM_047426534، ‏XM_047426535، ‏XM_047426536 XM_011542659، ‏NM_001134793، ‏NM_145014، ‏NM_001377269، ‏NM_001377270، ‏XM_047426534، ‏XM_047426535، ‏XM_047426536
	NM_029762
	‏NP_659451، ‏XP_011540961، ‏XP_016872809، ‏XP_016872810، ‏NP_001364198، ‏NP_001364199 NP_001128265، ‏NP_659451، ‏XP_011540961، ‏XP_016872809، ‏XP_016872810، ‏NP_001364198، ‏NP_001364199
	NP_084038
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

HYLS1‏ (HYLS1, centriolar and ciliogenesis associated) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين HYLS1 في الإنسان.[1][2]

المراجع

"Entrez Gene: hydrolethalus syndrome 1"، مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.
"Hydrolethalus syndrome is caused by a missense mutation in a novel gene HYLS1"، Hum. Mol. Genet.، 14 (11): 1475–88، يونيو 2005، doi:10.1093/hmg/ddi157، PMID 15843405.

"A human protein-protein interaction network: a resource for annotating the proteome."، Cell، 122 (6): 957–68، 2005، doi:10.1016/j.cell.2005.08.029، PMID 16169070.
"Personalized smoking cessation: interactions between nicotine dose, dependence and quit-success genotype score."، Mol. Med.، 16 (7–8): 247–53، doi:10.2119/molmed.2009.00159، PMC 2896464، PMID 20379614.
"Assignment of the locus for hydrolethalus syndrome to a highly restricted region on 11q23-25."، Am. J. Hum. Genet.، 65 (4): 1086–95، 1999، doi:10.1086/302603، PMC 1288242، PMID 10486328.
"Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs."، Nat. Genet.، 36 (1): 40–5، 2004، doi:10.1038/ng1285، PMID 14702039.
"Normalization and subtraction: two approaches to facilitate gene discovery."، Genome Res.، 6 (9): 791–806، 1996، doi:10.1101/gr.6.9.791، PMID 8889548.
"Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences."، Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.، 99 (26): 16899–903، 2002، doi:10.1073/pnas.242603899، PMC 139241، PMID 12477932.
"Hydrolethalus syndrome: neuropathology of 21 cases confirmed by HYLS1 gene mutation analysis."، J. Neuropathol. Exp. Neurol.، 67 (8): 750–62، 2008، doi:10.1097/NEN.0b013e318180ec2e، PMID 18648327.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

التصنيفات الطبية	OMIM ID: 610693
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000526028, ENST00000356438, ENST00000425380