SBF2

SBF2
المعرفات
الأسماء المستعارة	SBF2, CMT4B2, DENND7B, MTMR13, SET binding factor 2
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 607697 MGI: MGI:1921831 HomoloGene: 41810 GeneCards: 81846
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• phosphatase binding; • phosphatase regulator activity; • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني; • phosphatidylinositol binding; • protein homodimerization activity; • guanyl-nucleotide exchange factor activity;
المكونات الخلوية	• سيتوبلازم; • غشاء; • vacuolar membrane; • عصارة خلوية; • جسيم داخلي; • endosome membrane; • محوار; • إسقاط خلية; • perinuclear region of cytoplasm;
العمليات الحيوية	• ‏GO:0043087، ‏GO:0032313، ‏GO:0032319، ‏GO:0032314، ‏GO:0043088 regulation of GTPase activity; • myelination; • protein tetramerization; • التهام ذاتي;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
	Q86WG5; H0Y767
	E9PXF8
	‏NM_030962، ‏XM_011520395، ‏XM_017018377، ‏NM_001386339، ‏NM_001386342، ‏XM_047427657، ‏XM_047427658 XM_011520396، ‏NM_030962، ‏XM_011520395، ‏XM_017018377، ‏NM_001386339، ‏NM_001386342، ‏XM_047427657، ‏XM_047427658
	‏NM_178769، ‏XM_006507924، ‏XM_006507925، ‏XM_006507926، ‏XM_006507927، ‏XM_011241830، ‏XR_001785572، ‏XM_030242672، ‏XM_030242673 NM_177324، ‏NM_178769، ‏XM_006507924، ‏XM_006507925، ‏XM_006507926، ‏XM_006507927، ‏XM_011241830، ‏XR_001785572، ‏XM_030242672، ‏XM_030242673
	‏XP_005253211، ‏XP_005253212، ‏XP_011518696، ‏XP_011518697، ‏XP_011518698، ‏XP_016873861، ‏XP_016873862، ‏XP_016873863، ‏XP_016873864، ‏XP_016873865، ‏XP_016873866 NP_112224، ‏XP_005253211، ‏XP_005253212، ‏XP_011518696، ‏XP_011518697، ‏XP_011518698، ‏XP_016873861، ‏XP_016873862، ‏XP_016873863، ‏XP_016873864، ‏XP_016873865، ‏XP_016873866
	‏XP_006507987، ‏XP_006507988، ‏XP_006507989، ‏XP_006507990، ‏XP_011240132، ‏XP_030098532، ‏XP_030098533، ‏NP_001391316، ‏NP_001391317، ‏NP_001391318 NP_796298، ‏XP_006507987، ‏XP_006507988، ‏XP_006507989، ‏XP_006507990، ‏XP_011240132، ‏XP_030098532، ‏XP_030098533، ‏NP_001391316، ‏NP_001391317، ‏NP_001391318
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

SBF2‏ (SET binding factor 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SBF2 في الإنسان.[1][2]

الوظيفة

المراجع

"Entrez Gene: SBF2 SET binding factor 2"، مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.
"Identification of a new locus for autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease with focally folded myelin on chromosome 11p15"، Genomics، 62 (3): 344–9، مارس 2000، doi:10.1006/geno.1999.6028، PMID 10644431.

قراءة متعمقة

"Genetic heterogeneity in autosomal recessive hereditary motor and sensory neuropathy with focally folded myelin sheaths (CMT4B)."، Neurology، 50 (3): 799–801، 1998، doi:10.1212/wnl.50.3.799، PMID 9521281.
"Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XIX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro."، DNA Res.، 7 (6): 347–55، 2001، doi:10.1093/dnares/7.6.347، PMID 11214970.
"Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences."، Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.، 99 (26): 16899–903، 2003، doi:10.1073/pnas.242603899، PMC 139241، PMID 12477932.
"Mutation of the SBF2 gene, encoding a novel member of the myotubularin family, in Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 4B2/11p15."، Hum. Mol. Genet.، 12 (3): 349–56، 2003، doi:10.1093/hmg/ddg030، PMID 12554688.
"Mutations in MTMR13, a new pseudophosphatase homologue of MTMR2 and Sbf1, in two families with an autosomal recessive demyelinating form of Charcot-Marie-Tooth disease associated with early-onset glaucoma."، Am. J. Hum. Genet.، 72 (5): 1141–53، 2003، doi:10.1086/375034، PMC 1180267، PMID 12687498.
"Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs."، Nat. Genet.، 36 (1): 40–5، 2004، doi:10.1038/ng1285، PMID 14702039.
"SET binding factor 2 (SBF2) mutation causes CMT4B with juvenile onset glaucoma."، Neurology، 63 (3): 577–80، 2005، doi:10.1212/01.wnl.0000133211.40288.9a، PMID 15304601.
"A new SBF2 mutation in a family with recessive demyelinating Charcot-Marie-Tooth (CMT4B2)."، Neurology، 63 (7): 1327–8، 2005، doi:10.1212/01.wnl.0000140617.02312.80، PMID 15477569.
"The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)."، Genome Res.، 14 (10B): 2121–7، 2004، doi:10.1101/gr.2596504، PMC 528928، PMID 15489334.
"The phosphoinositide-3-phosphatase MTMR2 associates with MTMR13, a membrane-associated pseudophosphatase also mutated in type 4B Charcot-Marie-Tooth disease."، J. Biol. Chem.، 280 (36): 31699–707، 2005، doi:10.1074/jbc.M505159200، PMID 15998640.
"Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes."، Genome Res.، 16 (1): 55–65، 2006، doi:10.1101/gr.4039406، PMC 1356129، PMID 16344560.

بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة طب

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[entrez-1] "Entrez Gene: SBF2 SET binding factor 2"، مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.

[pmid10644431-2] "Identification of a new locus for autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease with focally folded myelin on chromosome 11p15"، Genomics، 62 (3): 344–9، مارس 2000، doi:10.1006/geno.1999.6028، PMID 10644431.