TMEM216

TMEM216
المعرفات
الأسماء المستعارة	TMEM216, HSPC244, transmembrane protein 216
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 613277 MGI: MGI:1920020 HomoloGene: 9541 GeneCards: 51259
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني;
المكونات الخلوية	• سيتوبلازم; • مكون تكاملي للغشاء; • عصارة خلوية; • إسقاط خلية; • MKS complex; • هدب; • ciliary transition zone; • هيكل خلوي; • غشاء;
العمليات الحيوية	• cell projection organization; • cilium assembly; • ciliary basal body-plasma membrane docking; • non-motile cilium assembly;
	المصادر:Amigo / QuickGO
أورثولوج
	Q9P0N5
	Q9CQC4
	‏NM_001173991، ‏NM_016499، ‏NM_001330285 NM_001173990، ‏NM_001173991، ‏NM_016499، ‏NM_001330285
	‏NM_001277861، ‏NM_026798، ‏XM_006527318، ‏XM_006527319، ‏XR_386504، ‏XR_386505 NM_001277860، ‏NM_001277861، ‏NM_026798، ‏XM_006527318، ‏XM_006527319، ‏XR_386504، ‏XR_386505
	‏NP_001167462، ‏NP_001317214، ‏NP_057583، ‏XP_005274096 NP_001167461، ‏NP_001167462، ‏NP_001317214، ‏NP_057583، ‏XP_005274096
	‏NP_001264790، ‏NP_081074، ‏XP_006527381، ‏XP_006527382 NP_001264789، ‏NP_001264790، ‏NP_081074، ‏XP_006527381، ‏XP_006527382
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

TMEM216‏ (Transmembrane protein 216) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TMEM216 في الإنسان.[1]

المراجع

"Entrez Gene: transmembrane protein 216"، مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.

قراءة متعمقة

"A human protein-protein interaction network: a resource for annotating the proteome."، Cell، 122 (6): 957–68، 2005، doi:10.1016/j.cell.2005.08.029، PMID 16169070.
"Description, nomenclature, and mapping of a novel cerebello-renal syndrome with the molar tooth malformation."، Am. J. Hum. Genet.، 73 (3): 663–70، 2003، doi:10.1086/378241، PMC 1180692، PMID 12908130.
"Joubert syndrome 2 (JBTS2) in Ashkenazi Jews is associated with a TMEM216 mutation."، Am. J. Hum. Genet.، 86 (1): 93–7، 2010، doi:10.1016/j.ajhg.2009.12.007، PMC 2801745، PMID 20036350.
"Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences."، Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.، 99 (26): 16899–903، 2002، doi:10.1073/pnas.242603899، PMC 139241، PMID 12477932.
"A gene for Meckel syndrome maps to chromosome 11q13."، Am. J. Hum. Genet.، 63 (4): 1095–101، 1998، doi:10.1086/302062، PMC 1377494، PMID 9758620.
"Linkage analysis in families with Joubert syndrome plus oculo-renal involvement identifies the CORS2 locus on chromosome 11p12-q13.3."، Am. J. Hum. Genet.، 73 (3): 656–62، 2003، doi:10.1086/378206، PMC 1180691، PMID 12917796.
"Mutations in TMEM216 perturb ciliogenesis and cause Joubert, Meckel and related syndromes."، Nat. Genet.، 42 (7): 619–25، 2010، doi:10.1038/ng.594، PMC 2894012، PMID 20512146.
"Generation and analysis of 280,000 human expressed sequence tags."، Genome Res.، 6 (9): 807–28، 1996، doi:10.1101/gr.6.9.807، PMID 8889549.
"Cloning and functional analysis of cDNAs with open reading frames for 300 previously undefined genes expressed in CD34+ hematopoietic stem/progenitor cells."، Genome Res.، 10 (10): 1546–60، 2000، doi:10.1101/gr.140200، PMC 310934، PMID 11042152.

بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة طب

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[entrez-1] "Entrez Gene: transmembrane protein 216"، مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.

التصنيفات الطبية	OMIM ID: 613277
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000544795, ENST00000334888, ENST00000398979, ENST00000515837, ENST00000541473, ENST00000684926, ENST00000688959, ENST00000690736