LRTOMT

LRTOMT
المعرفات
الأسماء المستعارة	LRTOMT, CFAP111, DFNB63, LRRC51, leucine rich transmembrane and O-methyltransferase domain containing, TOMT, LRRC51-TOMT
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 612414 MGI: MGI:3769724 HomoloGene: 19664 GeneCards: 220074
علم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• ‏GO:0102674، ‏GO:0102675 methyltransferase activity; • نشاط انتقالي; • O-methyltransferase activity; • L-dopa O-methyltransferase activity; • catechol O-methyltransferase activity; • orcinol O-methyltransferase activity;
المكونات الخلوية	• سيتوبلازم; • مكون تكاملي للغشاء; • غشاء; • غشاء خلوي; • شبكة إندوبلازمية; • مكون خلوي;
العمليات الحيوية	• مثيلة; • sensory perception of sound; • catecholamine metabolic process; • neurotransmitter catabolic process; • catecholamine catabolic process; • auditory receptor cell development; • ‏GO:0007571 developmental process; • dopamine metabolic process;
	المصادر:Amigo / QuickGO
أورثولوج
	Q8WZ04; Q96E66
	A1Y9I9
	‏NM_001145309، ‏NM_001145310، ‏NR_073187، ‏NR_073188 NM_001145308، ‏NM_001145309، ‏NM_001145310، ‏NR_073187، ‏NR_073188
	‏NM_001282088، ‏XM_017312403 NM_001081679، ‏NM_001282088، ‏XM_017312403
	‏NP_001138780، ‏NP_001138781، ‏NP_001138782، ‏NP_001192067، ‏NP_001258400، ‏NP_001305732، ‏NP_660352، ‏XP_006718536، ‏XP_006718537، ‏XP_011543149، ‏XP_011543150، ‏XP_024304169 NP_001138779، ‏NP_001138780، ‏NP_001138781، ‏NP_001138782، ‏NP_001192067، ‏NP_001258400، ‏NP_001305732، ‏NP_660352، ‏XP_006718536، ‏XP_006718537، ‏XP_011543149، ‏XP_011543150، ‏XP_024304169; ‏NP_001192067.1، ‏NP_001258400.1، ‏NP_660352.1، ‏XP_006718536.1، ‏XP_006718537.1، ‏XP_011543149.1، ‏XP_011543150.1، ‏NP_001305732.1 NP_001138779.1، ‏NP_001192067.1، ‏NP_001258400.1، ‏NP_660352.1، ‏XP_006718536.1، ‏XP_006718537.1، ‏XP_011543149.1، ‏XP_011543150.1، ‏NP_001305732.1
	‏NP_001269017، ‏XP_017167892 NP_001075148، ‏NP_001269017، ‏XP_017167892
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

LRTOMT‏ (Leucine-rich repeat-containing protein 51) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين LRTOMT في الإنسان.[1]

المراجع

"Entrez Gene: Leucine rich transmembrane and O-methyltransferase domain containing"، مؤرشف من الأصل في 02 نوفمبر 2016.

قراءة متعمقة

"Autosomal recessive nonsyndromic deafness locus DFNB63 at chromosome 11q13.2-q13.3"، Human Genetics، 120 (6): 789–93، فبراير 2007، doi:10.1007/s00439-006-0275-1، PMID 17066295.
"A novel locus for autosomal recessive nonsyndromic hearing impairment, DFNB63, maps to chromosome 11q13.2-q13.4"، Journal of Molecular Medicine، 85 (4): 397–404، أبريل 2007، doi:10.1007/s00109-006-0136-3، PMID 17211611.
"Deafness and Hereditary Hearing Loss Overview"، 1993، PMID 20301607. {{استشهاد بدورية محكمة}}: Cite journal requires |journal= (مساعدة)
"A 1 bp deletion in the dual reading frame deafness gene LRTOMT causes a frameshift from the first into the second reading frame"، American Journal of Medical Genetics. Part A، 155A (8): 2021–3، أغسطس 2011، doi:10.1002/ajmg.a.34096، PMID 21739586.
"The c.242G>A mutation in LRTOMT gene is responsible for a high prevalence of deafness in the Moroccan population"، Molecular Biology Reports، 39 (12): 11011–6، ديسمبر 2012، doi:10.1007/s11033-012-2003-3، PMID 23053991.
"Localization of a novel autosomal recessive non-syndromic hearing impairment locus DFNB63 to chromosome 11q13.3-q13.4"، Annals of Human Genetics، 71 (Pt 2): 271–5، مارس 2007، doi:10.1111/j.1469-1809.2006.00337.x، PMID 17166180.
"A catechol-O-methyltransferase that is essential for auditory function in mice and humans"، Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America، 105 (38): 14609–14، سبتمبر 2008، doi:10.1073/pnas.0807219105، PMC 2567147، PMID 18794526.
"Mutations of LRTOMT, a fusion gene with alternative reading frames, cause nonsyndromic deafness in humans"، Nature Genetics، 40 (11): 1335–40، نوفمبر 2008، doi:10.1038/ng.245، PMC 3404732، PMID 18953341.

بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
بوابة طب

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[entrez-1] "Entrez Gene: Leucine rich transmembrane and O-methyltransferase domain containing"، مؤرشف من الأصل في 02 نوفمبر 2016.

التصنيفات الطبية	OMIM ID: 612414
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000544409, ENST00000643715, ENST00000427369, ENST00000439209, ENST00000307198, ENST00000646163